Консультации / Генетика

Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра

Добрый день. Помогите расшифровать результат скринга и оценить риски генетических патологий плода. Мне 29 лет, вес 62.1 кг. Скрининг проходила в 12 недель и 5 дней. По УЗИ поставили срок по КТР 13 недель и 1 день ЧСС - 148 уд/мин КТР - 68.5 мм ТВП - 1.8 мм Кость носа определятся b-ХГЧ - 159 МЕ/л / 4.167 МоМ PAPP-A - 7.3000 МЕ/л 2.338 Мом Базовый риск: Трисомия 21 - 1:705, Трисомия 18 - 1:1760, Трисомия 13 - 1:5511 Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ): Трисомия 21 - 1:9567; Трисомия 18 - 1:35207; Трисомия 13 - 1: 110228. Очень сильно переживаю по поводу высоких показателей биохимии, т.к. диабетом не страдаю, беременность одноплодная, никакие лекарственные препараты на момент сдачи анализов не принимала, токсикоз к этому времени практически закончился.
День добрый! По результатам комплексного обследования первого триместра риски хромосомной патологии значительно снизились/ Например, по трисомии 21 (синдром Дауна) риск изменился с 1 : 705 на 1: 9567, то есть стал во много раз ниже. Данный результат предполагает рекомендацию скрининга - УЗИ во втором триместре без углубленных исследований по стандартной программе пренатальных исследований. Но необходимо понимать, что даже такие результаты как у Вас не позволяют сказать, что хромосомные синдромы исключены, так как оценивались только косвенные признаки хромосомной патологии. При Вашем желании иметь результаты прямого генетического анализа можно сдать анализ крови на НИПТ. Это можно сделать в любом сроке после 10 недель. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 30 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос