Консультации / Генетика

Скрининг первого триместра

добрый день ! проходила первый скрининг , было очень нервное утро, даже плакала , в лабораториях не было то проиброк , то не брали анализ и наконец приехали сдавать анализ , только в часам 11 утра сдали анализ , на тощак , даже воды не пила, затем получили анализ показал, что FB DBS 127, PA DBS 0,889, ТВП 2 генетик утверждает , что ТВП увеличена , хотя , когда делали узи , нам сказали, что все в норме , написали еще и возрастной риск , хотя мне 23 , мужу 28 , наследственности с синдромом Дауна нет, оба здоровые , генетик настаивал на биопсии мы отказались/, т.к очень желанный ребенок и мы боялись рисков , гинеколог наш сказал сдать во втором триместре , нам генетик не давала направление , сказав, что второй скрининг не дает точную и достоверную информацию, тоже самое у вас будет сдайте биопсию, мы еле еле сдали этот анализ , переругавшись, и теперь ждем результата , при этом генетик не говорила , что перед сдачей анализа за два дня не рекомендуется жирная , копченная пища, сладкое , я это все употребляла накануне, прошу дать совет , уже запутались, биопсию боимся делать , у меня и так угрозу поставили на 19 неделе, гипертонус, и думаю сейчас еще опаснее делать биопсию
Здравствуйте! Да, по Вашему письму прямо чувствуется какое-то напряжение. Не очень понятны его причины. По-порядку. Хорошо, что скрининг выполнен. С Ваших слов можно предположить что по УЗИ отклонений в развитии не выявлено. Признаков хромосомных синдромов не установлено. Не знаю, в каком сроке проведено УЗИ, но на любой неделе первого скрининга 2 мм ТВП будет хорошей нормой, увеличением это никак не назовешь. В Ваши 23 и 28 конечно ни о каком дополнительном повышении риска по возрасту речь не идет. Но важно всем понимать, что определенный риск есть абсолютно у всех, и риск синдрома Дауна есть у всех даже при хорошей семейной истории. Именно поэтому скрининги рекомендованы всем беременным. Совершенно не понимаю данные Вашего биохимического анализа в том виде как они написаны в письме: FB DBS 127, PA DBS 0,889 ?? Также не ясно что именно явилось показанием для назначения биопсии? В любом случае важно учитывать, что биохимические показатели иногда отклоняются не только из-за хромосомных нарушений у плода, УЗИ не может исключать хромосомную патологию и скрининги не позволяют выявить все случаи хромосомных нарушений. Поэтому в настоящее время во всем мире переходят на прямой анализ хромосом плода через ДНК в крови матери - НИПТ. Этот анализ не зависит от всех случайных факторов - натощак или нет, что ели, была ли угроза, прием лекарств, точность срока, возраста и прочего. В принципе, что бы снять тревогу и иметь на руках точный анализ о количестве хромосом, вполне возможно выполнить его в настоящем сроке (ограничений для ДНК-теста по срокам нет). Далее - будет УЗИ в 20 недель. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Скрининг первого триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 21 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос