Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Родится ли ребёнок больным
Здравствуйте. Меня интересует вопрос. Если у женщины диагноз псевдоахондроплазия (руки и ноги укорочены, голова и туловище нормальные, начало проявляться в 3 года, врачи говорят, что это сбой генов, в роду...
Беременность
У мужа шизофрения под вопросом ( В роду ни у кого не было такого диагноза)хотим ребенка, может ли ребенок унаследовать болезнь, есть ли шанс родить здорового ребенка?
Понижен хгч при первом скрининге
Здравствуйте,помогите разобраться!сделали скрининг,по узи все в порядке,биохимический скрининг понижен уровень хгч,чем опасно?врач акушер гениколог сказал обратиться к генетику!заключения прилагаю!заранее спасибо за ответ!
Риск трисомии
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста какой у меня риск трисомии 13. Мне 29 лет. У меня 12 недель и 5 дней беременности. Анализ крови показал ХГЧ 24,20 МЕ/л /0,692 МоМ PAPP-A 1,500...
Мутации гемостаза и фолатного цикла
Помогите пожалуйста расшифровку анализ на мутации фолатного цикла и гемостаз. Гомоцистеин у меня 6.41 (норма 4.44-13.56). Я пью фемибион 1. Достаточно ли этого для планирования беременности. Может надо больше пить...
Генетика
Добрый день. У нас с мужем 4 замершие беременности. Кариотип мой 46xx; у мужа 46, xy, 13pstk+. Сдали кариотип эмбриона 46,xy gh+. Подскажите пожалуйста может ли быть проблема в кариотипах?...
Ожидаемый риск Трисимии
Добрый день,сделала первый скрининг ожидаемый риск Трисимии 21, 18, 13: Базовый риск 21- 1:817 индивид. 1:2598 Базовый риск 18- 1:1929 индивид 1:7272 Базовый риск 13- 1:6068 индивид 1:508 Возраст матери...
Определение отцовства
Добрый день. Унас проблема если у обеих родители 1положительнач группа крови. Может ли быть у ребенка 2группа крови. От вашего ответа зависить наша жизнь. Пожалуйста. Прежде чем сделать ДНК хотела...
Анализы первого скрининга не могу разобраться
Пришла на второй скрининг и узнала ,что плохие анализы первого скрининга,мне об этом никто не сообщил,ни врач ,ни клиника ,просто отдали анализы . Прилагаю фото результата анализа , нормы это...
Скрининг 2 триместра Повышен ХГ-ч
УЗИ в 1 триместре беременности Срок беременности 13 недель Биохимия материнской сыворотки ХГЧ 52,87 МЕ/л/ 1,800Мом РАРР-А 7,254 МЕ 1,520 Мом Расчет рисков Базовый риск Индивидуальный риск Трисомия 21 1:317...
Причины данной патологии случайность или генетическое заболевание
Здравствуйте, на 33 нед обнаружили патологию у моего малыша ВПР головного мозга(ромбоэнцефалосинапсис)и спинного мозга, пиэлоктазия плода слева, затылочные рога1,5см,3 желудочек расширен, мозжечок неправильной формы не разделен на полушария, полушария виз-ся...
Расшифровка кариотипа
Добрый день. Кариотип мой 46,ХХ Кариотип мужа 46,ХУ Нам 34,5года. При первой беременности была анэмбриония, анализ на кариотип показал :92,ХХХУ. Прошло 3 месяца, можно ли планировать беременность и нужно сдавать...
Наследственная расположенность к тромбообразованию
Здравствуйте! Планирую беременность. Детей нет. Чуть больше года назад была замершая беременность на сроке 8 недель. Сдавала анализ на генетику метаболизма фолатов. Вот результаты: MTHFR: 677 С>T – C/T; MTHFR:...
Повышенный гормон на скрининге 1 триместр
Здравствуйте! Помогите разобраться. Мне 33 года, беременность вторая. На первом триместре сделала скрининг и выявили некие риски. На узи все хорошо, а на биохимии следующие результаты. Приложены в фото. Перед...
Высокий хгч в первом скрининге
Свободная бита субъединицы ХГЧ 141,5 МЕ/л/ 4,331 МоМ. Все остальное в норме. Третья беременность. Во второй было значение 2,51 МоМ. В первую так же назначали консультацию генетика. Так же по...
Расшифровка 1 скриннинга на патологию плода
Добрый день. Получила результаты 1 скриннинга. Обеспокоена рекомендуемой консультацией генетика, так как риски повышены срок на дату обследования 12 нед. и 6 дней. Возраст 36 лет. (Была простывшая) УЗИ: ЧСС...
Есть ли угроза для малыша при заражении матери краснухой в 3м триместре
Здравствуйте. Нахожусь на 32 неделе беременности. 01.02 исследование крови ИФА на инфекции обнаружило краснуху, IgG - 93 МЕ/мл. Повторный анализ, проведенный 15.02, подвердил, - IgG - 81,8 МЕ/мл (IgM положительно...
Биохимия материнской сыворотки
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа, у меня 1 триместр (12 недель), возраст (18 лет). Свободная бета-субъеденица ХГЧ: (183,90 МЕ\л\ 3,530 МоМ), РАРР-Р: (6,791 МЕ\л 2,475 МоМ). Расчет рисков:...
Скриринг 1
Здравствуйте, мне 26 лет мужу 28 (оба без вредных привычек), в роду с двух сторон нет никаких отклонений! беременность вторая, 3,5 года назед родила здорового мальчика! сдавала скрининг на 12...
УЗИ в 1 триместре маркеры хромосомной патологии плода
Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста мои результаты. Очень боюсь, что снова придется делать прокол (с первой беременностью было отправляли на прокол, тоже были плохие результаты, ребенок родился здоровым))). Мне 30 лет,...
Скрининг первого триместра
Помогите расшифровать результаты скринингового исследования 1 триместра. Узи и кровь делала в 1 день. На момент сдачи анализа срок по месячным 11,4. По ктр срок 12.4, ктр 5,4. Твп 0,22....
ЭКО и пьющий муж
Здравствуйте!собираюсь делать ЭКО в марте готовилась пол года ,мне 40лет,мужу 35 анализы СП после лечения у андролога хорошие.у меня АМГ 0.08 поэтому будет ЭКО ИКСИ ПИКСИ.муж эти пол года пьёт...
Генетика кишечник
У Мама в 62 года выявлена высокодеференцированная адиокарцинома,вылечена оперативно. Вопрос такой какой анализ сдать маме и детям,чтоб проверить есть ли предрасположенность к раку прямой кишки? Или мутации какие то проверить
Скрининг
Здравствуйте, доктор!У меня возник такой вопрос.Делала первый скрининг в 12 акушерских недель и 1 день, поставили по скринингу 11 недель и два дня, т.е. разница в 6 дней.Должна ли ПДР...
Риск ХА
Здравствуйте!мне 25 лет,это моя 1 беременность, все 12 недель беременность протекала хорошо,все анализы были хорошие,я ничем не болела, но на узи в 12 недель поставили диагноз:аплазия носовой кости, также биохимия...
Стоит ли профелактически удолять грудь
Добрый день. Сдавала анализ ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение ДНК Выполнено BRCA1: 4153DelA Ins/Ins Комментарий: Мутация не обнаружена BRCA2: Asn372His (N372H) Asn/His Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация. Не могли бы вы мне помочь разобраться....
Генетический анализ для ребенка 3 5 года
Здравствуйте. Сейчас очень много деток болеют онкологией. Очень много среди малышей таких заболеваний как: нейробластома и острый лейкоз. Очень боюсь за сына!!! Где-то на просторах интернета прочла, что можно сдать...
Низкий рарр-а
Здравствуйте,помогите разобраться! Мне 27 лет, вес 71 кг,беременность вторая,с 5 недель принимаю дюфастонпо 1 т.2 раза в день,т.к.была ретрохориальная гематома.Скрининг был сделан в 13 недель,УЗИ-твп 1,4,носовая кость-2 мм,пульсационный индекс-1,12,ктр 66...
Здравствуйте Помогите расшифровать результаты анализа Какие показатели в норме какие нет
Здравствуйте, Проходила Узи 1 скрининг срок был 12, 6 недель. По узи с ребенком сказали что все хорошо. Потом пришли анализы, ничего толком не сказали. Сказали лишь, в принципе результаты...
Я делала 2 скрининг и врачу не понравилоюпонравились размеры
Делали 2 скрининг и Врач сказал чтобы я пришла через 2 недели на контроль. Пришла домой поняла что у моего малыша голова меньше нижней границы. Я не знаю что делать...
Мог ли дюфастон повлиять на результат анализа первого скрининга
здравствуйте. я на 12 недели сдавала первый скрининг. утром перед сдачей выпила 1 таб дюфастона. результат такой: FB_DBS--конц.126,202ng/mL МОМ 2,57 PA_DBS--конц. 1,94246U/l МОМ 1,79 ТВП--конц.1.2 mm МОМ 0,88 Подскажите пожалуйста...
Генетическая двойка
Здравствуйте. Помогите разобраться. По результатам г-2 сделанной в 12нед и дней у меня показатель свободной Бетта-субъединицы хгч равен 2.740 мом. Что это может значить ?
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать результаты!мой врач сказала,что все нормально,но тем не менее отправила к генетику,на приём только через неделею переживаю((((делала скрининг на сроке 12 недель и 2 дня,показания: КТР 57, ТВП...
Нужен ответ на анализ
Был готов скрининг 1. По УЗИ все хорошо . Нужно пояснение , стоит ли переживать , если да , то в 30 недель врач предлагает следами повторный в др городе...
СМА 1 тип Верднига-Гоффмана
Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все...
Генетическая совместимость
Познакомились с парнем. Влюбились. Оказалось в итоге что наши дедушки родные братья. Скажите можно ли узнать совместимость генов, сможем ли мы иметь здоровых детей? Какие сдавать анализы? Если таковые существуют,...
Повышенные показатели на скрининге 15 недель
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите! Сдавала кровь на скрининг на 15 неделе беременности. Пришёл результат АФП 32,8 ме/мл МОМ(АФП) 1,13 МОМ референсные значения 0,5-2 ХГЧ(хорион гонад) 757,1 ме/л МОМ(хорион генад) 2,37 МОМ...
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Добрый день. Получила сегодня свои анализы по первому скринингу. В результате вот такие показатели: трисомии 21 - базовый риск: 1:618 индивидуальный риск 1:12352; Трисомии 18 - базовый риск 1:1531, индивид.риск...
Расшифровка скринингового теста
По результатам 1 скрининг риск по синдрому Дауна был 1:233. Помогите пожалуйста расшифровать данные результаты, пересдача только крови. AFP 34.25 - 1.03 MoM. HCG 23 187 - 0.95 MoM. uE3...
Резус-фактор у ребенка
У меня 2 группа крови, резус-фактор положительный, у мужа 1 группа, тоже положительный резус-фактор. Когда родился сын, сразу после родов ему определили группу крови как 2-ю резус-положительную. Причем он родился...