Риск трисомии 21 Помогите расшифровать анализы
анонимно, Женщина, 30 лет
Добрый день!
Подскажите, есть ли повод для беспокойства и необходимость обращений к генетику для личной консультации:
Ниже рез-ты анализов 1 и 2 скринигов
1й Скрининг (11я неделя). На момент сдачи анализов принимала дуфастон, т.к. была угроза из-за тонуса повышенного:
ХГЧ 89,5 mlU/мл; 2,76 МоМ
РАРР 1.91 mlU/ml; 0.4 MoM
Узи в норме. Носовая кость опрееляется ( 1,1 мл), МоМ шейной складки 0,75
Биохимический риск Трисомии 21 1:50, Комбинированны: 1:242
2й Скрининг (16,5 недель). принимала дуфастон, т.к. угроза по узи. укорочена шейка матки 3,1 мл:
ХГЧ 24842 мЕд/мл, 0,77 МоМ
АФП 37,6 МЕ/мл, 0,92 МоМ
Свободный эстириол 1,49 нмоль/мл, 0,44 МоМ
Биохимический риск Трисомии 21 1:750,
УЗИ в 16,5 нед. - норма.
Подскажите, являются ли анализы РАРР и Эстриола четким показанием по Трисомии 21?
Сейчас есть угроза прерывания из-за укороченой шейки, в нашем городе нет генетиков, на личную консультацию необходимо ехать в Генетический центр, а это 400 км.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
День добрый! Да, биохимические показатели дают повышение риска. Не исключено что повышение ХГЧ обусловлено приемом препаратов или какими-либо причинами.
Показанием для проведения биопсии являются не отдельные отклонения, а общий риск. В Вашей ситуации желательно разобраться подробнее непосредственно по всем данным, необходимо рассчитать риск с учетом всех имеющихся данных. Всего хорошего!
