Консультации / Генетика

Риск трисомии 21 Помогите расшифровать анализы

Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства и необходимость обращений к генетику для личной консультации: Ниже рез-ты анализов 1 и 2 скринигов 1й Скрининг (11я неделя). На момент сдачи анализов принимала дуфастон, т.к. была угроза из-за тонуса повышенного: ХГЧ 89,5 mlU/мл; 2,76 МоМ РАРР 1.91 mlU/ml; 0.4 MoM Узи в норме. Носовая кость опрееляется ( 1,1 мл), МоМ шейной складки 0,75 Биохимический риск Трисомии 21 1:50, Комбинированны: 1:242 2й Скрининг (16,5 недель). принимала дуфастон, т.к. угроза по узи. укорочена шейка матки 3,1 мл: ХГЧ 24842 мЕд/мл, 0,77 МоМ АФП 37,6 МЕ/мл, 0,92 МоМ Свободный эстириол 1,49 нмоль/мл, 0,44 МоМ Биохимический риск Трисомии 21 1:750, УЗИ в 16,5 нед. - норма. Подскажите, являются ли анализы РАРР и Эстриола четким показанием по Трисомии 21? Сейчас есть угроза прерывания из-за укороченой шейки, в нашем городе нет генетиков, на личную консультацию необходимо ехать в Генетический центр, а это 400 км.
День добрый! Да, биохимические показатели дают повышение риска. Не исключено что повышение ХГЧ обусловлено приемом препаратов или какими-либо причинами. Показанием для проведения биопсии являются не отдельные отклонения, а общий риск. В Вашей ситуации желательно разобраться подробнее непосредственно по всем данным, необходимо рассчитать риск с учетом всех имеющихся данных. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Риск трисомии 21 Помогите расшифровать анализы» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 21 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика