Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261

Риск рождения больного ребенка

Здравствуйте! Я беременна. срок 16 недель. В 11,6 недель делала УЗИ. Вот показатели биометрии: КТР 47, БПР 21, кости черепа визуализируются нормальные, средний диаметр живота 19 мм, длина бедра 9 мм, воротниковое пространство 1,8 мм, наличие носовых костей 3,8 мм, лицевой угол нормальный, трикуспид…

АФП ниже нормы по результатам скрининга

Здравствуйте, помогите с результатами скрининга. Возраст 31 год, беременность первая, масса тела 55кг. Результаты анализа крови в рамках первого скрининга в 12 недель 2 дня: PAPP-A - 3.496 МЕ/л, 0,774 Мом, b-ХГЧ - 75.64 МЕ/л, 1,848 Мом. ТВП - 1,51 мм, НК - 2,1 мм, КТР - 65 мм. Результаты в рамках в…

Невынашивание

Здравствуйте! В конце января этого года замерла беременность на сроке 7-9 недель по неизвестным причинам. В конце апреля сдала кровь на Невынашивание беременности и патологию плода (файл), также сдавала кровь на Гомоцистеин (7,77 при норме 5,0-12,0). Подскажите, пожалуйста, по результатам этого ген…

Неподтвежденный гестанционный диабет и 1 скрининг

Добрый день. Я прошла первый скрининг ровно в 12 недель по УЗИ. Все в норме. Так же сдала там анализ крови из вены. Врач сказала, если мне в течении 2 недель не позвонят, значит все хорошо. Мне 22, мужу 26. В роду синдрома дауна не было. Благо, не позвонили. Но накануне скрининга мне на основ…

Помогите пожалуйста в постаноке диагноза и составлением плана обследования

Здравствуйте уважаемая Марина Валерьевна! Очень прошу Вас о помощи советом. Мне уже на протяжении 9 -и лет никак не поставят и не опровергнут диагноз - непереносимость глютена. Я уже 9 лет нахожусь на безглютеновой диете. По результатам генного анализа, который показал, наличие одного из с…

Низкий ХГЧ на первом скрининге

Здравствуйте!по результатам первого скринига все риски низкие,но сильно занижен ХГЧ,пересдавать анализ не направили.Сейчас уже 21нед.беременности,прошла второй скрининг(УЗИ) в 2разных клиниках—все в норме,абсолютно никаких отклонений,но нозкий ХГЧ мне не даёт покоя.Генетик сказал,что снизить ХГЧ мо…

Беременность 3 роды 3 пришли анализы патологии плода завышены

объясните ,пожалуйста, это какое-то заболевание у плода? или не сильно страшные показатели?

Анализ скрининг

Здравствуйте. Прикладываю вам результат анализа по скриненгу кровь. По данному результату стоит консультация генетика, подозрение на синдром Дауна. Повторное узи на 17 недели делали, по узи отклонений не видят. Повторно на сдачу крови не отправляли. Проконсультируйте пожалуйста, по данным анализам…

Скринг

Добрый день! Подскажите пожалуйста, в норме ли анализ (на момент сдачи по узи срок 11 недель и 2 дня)..., направляют к генетику, но его у нас в городе нет (((. Очень переживаю... Заранее очень вам благодарна!

Замершая беременность

Добрый день!В анамнезе 2 зб на сроке в 6 недель с одинаковыми симптомами(сильные тянущие боли,мазня).Обследовались с мужем,гормоны,инфекции-все в порядке. В генетических анализах выявлены мутации в фолатном цикле( MTR (MTR: 2756), MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66) все гетерозигота),так же мутации в тромб…

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261