Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Немозол и планирование
Здравствуйте, 1 марта, в последний день месячных, выпила одну таблетку немозола. После чего у меня прошли еще месячные, и 22 апреля произошло зачатие. Когда пила таблетку, сделала тест и были...
Замершая беременность
Добрый день!В анамнезе 2 зб на сроке в 6 недель с одинаковыми симптомами(сильные тянущие боли,мазня).Обследовались с мужем,гормоны,инфекции-все в порядке. В генетических анализах выявлены мутации в фолатном цикле( MTR (MTR: 2756),...
Скринг
Добрый день! Подскажите пожалуйста, в норме ли анализ (на момент сдачи по узи срок 11 недель и 2 дня)..., направляют к генетику, но его у нас в городе нет (((....
Анализ скрининг
Здравствуйте. Прикладываю вам результат анализа по скриненгу кровь. По данному результату стоит консультация генетика, подозрение на синдром Дауна. Повторное узи на 17 недели делали, по узи отклонений не видят. Повторно...
Беременность 3 роды 3 пришли анализы патологии плода завышены
объясните ,пожалуйста, это какое-то заболевание у плода? или не сильно страшные показатели?
Низкий ХГЧ на первом скрининге
Здравствуйте!по результатам первого скринига все риски низкие,но сильно занижен ХГЧ,пересдавать анализ не направили.Сейчас уже 21нед.беременности,прошла второй скрининг(УЗИ) в 2разных клиниках—все в норме,абсолютно никаких отклонений,но нозкий ХГЧ мне не даёт покоя.Генетик...
Помогите пожалуйста в постаноке диагноза и составлением плана обследования
Здравствуйте уважаемая Марина Валерьевна! Очень прошу Вас о помощи советом. Мне уже на протяжении 9 -и лет никак не поставят и не опровергнут диагноз - непереносимость глютена. Я уже 9...
Неподтвежденный гестанционный диабет и 1 скрининг
Добрый день. Я прошла первый скрининг ровно в 12 недель по УЗИ. Все в норме. Так же сдала там анализ крови из вены. Врач сказала, если мне в течении 2...
Невынашивание
Здравствуйте! В конце января этого года замерла беременность на сроке 7-9 недель по неизвестным причинам. В конце апреля сдала кровь на Невынашивание беременности и патологию плода (файл), также сдавала кровь...
АФП ниже нормы по результатам скрининга
Здравствуйте, помогите с результатами скрининга. Возраст 31 год, беременность первая, масса тела 55кг. Результаты анализа крови в рамках первого скрининга в 12 недель 2 дня: PAPP-A - 3.496 МЕ/л, 0,774...
Риск рождения больного ребенка
Здравствуйте! Я беременна. срок 16 недель. В 11,6 недель делала УЗИ. Вот показатели биометрии: КТР 47, БПР 21, кости черепа визуализируются нормальные, средний диаметр живота 19 мм, длина бедра 9...
Результаты первого скрининга
36 лет,3 беременность,результаты первого скринига. Срок по КТР 12 недель и 6 дней. КТР 66 мм,ТВП 1.9. Носовая кость 2.5 мм. ХГЧ 90.31 МЕ/л/2.472 мом,PAPP -A 1.748 МЕ/л- 0.377 мом....
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна
Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55), мужу 35. первая беременность эко(проблемы с яйцеклетками), кесарево, родился здоровый малыш. Сейчас я на 26 неделе, эко с донорской яйцеклеткой. По 23...
Хм Укорочение носовой кости
Здравствуйте! Мне 30 лет, беременность 2я (первому сыну 2.6г). Делала узи 4 раза (в срок и дополнительно из-за низкой плацентации) 11нед4дн 15нед3дн 19н4д 22н5д Размер головы 16мм 32мм 165 214...
Результаты биохимии - двойня
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга на сроке 11,4 недель, двойня: свободный бета-субъединица ХГС 42,05 МЕ/л/ 0,393 МоМ, РАРР-А 6,676 МЕ/л/ 1,219 МоМ. Расчёт рисков: трисономия 21: базовый...
Расшифровка анализа
Добрый день. Помогите расшифровать анализ, сдавали с мужем в связи с смертью ребенка (СГЛОС). Кариотипы в норме. Опасны ли эти результаты при следующей беременности?
Сбалансированная транслакация
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx, t (2; 16) (p13; p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу...
Хгч понижен
Хгч 0.46 МоМ, 11370 mlU Сдавала на сроке 16.1 недель AFP 38lU/ml - 1.14 мом uE3 2.31nmol/L - 0.84 мом Узи в 12.4 недель Ктр 64мм МоМ шейной складки 0.91...
Кареотип
Добрый день у нас в этом месяце было не удачное Эко .кариотип мужа 46 xy 9ph мужской с вариантом нормы в хромосоме 9.локализация гетерохромативного сегмента в коротком плече. Подскажите на...
Планирование беременности при болезни Вильсона-Коновалова у мужа
Доброго времени суток! Мне 37 лет. У меня было две беременности, которые закончились родами(в мои 23 года и 29 лет). Оба мальчика здоровы. Сейчас я второй раз замужем. Нынешнему супругу...
Пренатальная диагностика
Здравствуйте Марина Валерьевна нам нужен вашь совет . Ситуация такая первый ребёнок был с муковисцидозом .ребеночек умер в год и девять при жизни не могли разграничить мекониальный илеус и тотальный...
Делать ли неинвазивный пренатальный скрининг
Добрый день, Вчера я встала на учет по беременности. Дата последней менструации 27.02.2017. Цикл 35-36 дней. По узи плод соответствует 5-6 неделям (протокол узи во вложении). Мне и мужу по...
Крестовокопчиковая тератома
Добрый вечер. Хочу задать вам такой вопрос, скажите пожалуйста, у меня в 2015 году были роды к.с. у ребенка диогнастировали крестовокопчиковую тератому. КС ПРОШЛО хорошо,но увы. Хотим попробовать ещё, н...
Результаты скрининга 2 триместра
Добрый день. подскажите пожалуйста, 15 недель и 6 дней на момент сдачи анализов. результаты ХГЧ 22741 mlU\ml , свободный эстриол 0.401 ng\ml , АфП 25 IU\ml Жирным шрифтом на бланке...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx,t(2;16)(p13;p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на...
Полиморфизм системы гемостаза и беременность
Здравствуйте! Мы с мужем несколько раз пытались завести детей, но каждый раз беременность прерывается на раннем сроке. Проверились с ног до головы - здоровы, даже группы крови идентичны. Подсказали нам...
Результаты скрининга 2 триместра - есть ли отклонения
Результаты скрининга 2 триместра Добрый день! На первом бесплатном скрининге в 12 недель 1 день у меня был повышен своб. бетта-хгч (112,68 МЕ/л =2,406 МоМ), генетик назначила сделать узи и...
Первый скрининг
Здравствуйте, подскажите результаты первого скрининга! Мне 28 лет, первая беременность. Результаты узи 12,5 недель (по ктр) ЧСС 150 уд/мин, КТР 64,0 мм, ВП 1,4 мм, косточка носа определяется. Свободная бета-субъединица...
Ездила на узи скрининг беременность 11 недель и 4 дня ребёночек хорошей тока не видно носовой косточки но носик есть пошла к генетику она сказала что ничего страшного в этом нет направила на узи скрининг повтор в 19 20 недель
ездила на узи скрининг беременность 11 недель и 4 дня ребёночек хорошей тока не видно носовой косточки но носик есть пошла к генетику она сказала что ничего страшного в этом...
Группа крови
может ли ребенок унаследовать группу крови дедушки или бабушки,у меня с мужем 2+ группа крови а у ребенка 4-,но тут есть один нюанс у моего папы тоесть у дедушки малыша...
В 11 лет при удалении желчного пузыря у ребенка был поставлен диагноз Муковисцидоз - легочно-кишечная форма по анализу пота
До 4-х лет ребенок рос здоровым без простудных заболеваний. С 4-х лет ребенок стал посещать детсад с огромным нехотением, стал болеть простудными заболеваниями при контакте с другими детьми. Появился кашель,...
Первый скрининг
Здравствуйте! мне 24 года, первая беременность. скажите, пожалуйста,делала первый скрининг 3.04.17года, узист сказала, что у меня 14 неделя и пришла я поздно. Первый день последних месячных 28.12.16г. Сегодня пришла к...
Результат плацентоцентеза
Здравствуйте ! При первом скрининг на УЗИ твп 3,5 мм, по крови риск Сд 1:50, делала плацентоцентез на сроке 14-15 нед, результат не однозначный. 46 xy (del 9)(22p) ? (...
ХОБЛ и кластерные головные боли у мужчины - планирование беременности
Здравствуйте! У мужчины хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизема и астма (умеренный курильщик, был период работы в запыленном промышленном помещении, у родственников не было), принимает препараты через небулайзеры. Также у мужчины...
Расшифровка результатов анализов по Prisca Трисомии 21 13 18
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов анализов. Все ли нормально? Мне 26 лет, вес 48 кг. У меня первая беременность, 11,6 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) на выявление возможных...
Консультация по синдрому
Добрый день! Нужна консультация,очень!!! Мне 44,муж моложе,результаты первого скрининга: ТВП (по одному узи) 4,6 ,(по второму) 5 мм, кости носа определяются, кровь: ХГЧ 8,2 МЕ/л(0,259МоМ) РАРР-А 0,477МЕ/л(0,220МоМ) Была направлена к...
Оливопонтоцеребеллярная дегенерация
Здравствуйте. Меня зовут Елена.у моего отца диагноз оливопонтоцеребеллярная дегенерация с выраженной мозжечковой атаксией. Болеет уже около 10 лет.практически не ходит,разговаривает плохо.нарушен глататательный рефлекс.а у меня шейный остеохондроз.и у меня появилась...
Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ
Здравствуйте Марина Валерьевна! Моему сыну 3.3 ( органическое поражение ЦНС,задержка психоречевого развития).При обследовании в неврологическом отделении нам рекомендовали обратиться к генетику.Сдав анализы ребёнку установили диагноз целиакия.Спустя время мы решили пересдать...
Выявляется ли синдром Ангельмана при анализе на кариотип Или нужен дополнительный анализ
Здравствуйте, моему сыну 10 лет. Много проблем с развитием, ставили разные диагнозы - ЗПР, УО, возможно аутизм... но вот узнала - по некоторым признакам отклонения подходят под описание синдрома Ангельмана....
Кариотип
Здравствуйте! Планируем эко икси. Сдали кариотип у меня без патологий у мужа кариотип 46,XY,1qh+, 16qh+ увеличен гетерохроматин в длинном плече хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 16, что является...
134567