Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Рейтинг
4,9
Оценка пользователей, которым помог данный специалист
Активность
171 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации
Анализы кариотип
Добрый день, Марина Валерьевна, мы с женой у же 9 лет не можем зачать ребенка, мы несколько раз ездили в ЭКО центры, ранее у нас не проводили анализы Кариотипа, но...
Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада
На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?
Почему завышен хгч
Здравствуйте! Срок первого скрининга 13 недель. По Узи все вроде в норме. ТАР 1.9, Носовая кость 2.2 , по заключению потологии не обнаружено. PApp анализ по крови в норме. А...
FGFR3
Мальчик 13 лет. Выявлена гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена Fgfr3 (chr4:1803571C>G, rs4647924), приводящая к замене аминокислоты в 250 позиции белка.(p.Pro250Arg, NM_0011632313.1) .Mетодом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 7...
Родствееные связи расчитать риск
Мой сын зайнтересовался девочкой, пока отношения не переросли в серьезные, хотелось бы знать риск на будущее, так как они родственники в 4 поколении. его прадед и ее пробабка родные брат...
Я различаю все цвета но некоторые оттенки зеленого не различаю Является ли это болезнью или это эволюция
Я различаю все цвета, но некоторые оттенки зеленого не различаю. Всю жизнь мне это не мешало. Я хорошо рисовал на уроках рисования. Может быть я плохо знал названия всех цветов,...
Результаты ПГД
Здравствуйте Марина Валерьевна. Мы с мужем решили делать ЭКО. Женаты 5 лет. Мне 41 год, супругу - 39. Мы проводим ЭКО с ПГД. Сделали пункцию взяли 10 штук, оплодотворились 7,...
Тройной тест второго триместра
Здравствуйте, У меня такая проблема. Я сдала биохимический анализ крови и на прием к врачу только через 2 недели. Помогите пожалуйста расшифровать, а то чувствую, буду нервничать. Мне 40 лет....
Добрый вечер Расшифруйте пожалуйста анализ И дальнейшие действия
Может ли ребёнок родиться с синдромом Дауна? Какова вероятность?
Кариотип
Здравствуйте!У сына диагноз зпрр, сдаем кучу анализов в том числе и кариотип, по результату анализа можно сказать что он влияет на диагноз? Что значит это заключение ...делеция y хромосомы?
Снижение ХГЧ
Добрый день! Делала первый скрининг 19 октября 2017 года, результаты все врач сказал в норме, единственное ХГЧ по МоМ оказался ниже нормы ( норма 0,5 , у меня 0,433 МоМ)....
Как подготовиться к кариотипированию
Здравствуйте, назначили для ЭКО сдать с мужем хромосомный анализ. Подскажите, пожалуйста, можно ли перед кариотипированием делать ЭКГ, УЗИ и флюрограмму? Если нельзя, то сколько времени должно пройти после этих процедур...
Синдром дауна
Синдром дауна Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП...
Генетический анализ
Здравствуйте, Марина Валерьевна! Мне 39 лет, в настоящее время беременна на 16-17 неделе. Это 4 беременность, первая была прервана по медицинским показаниям (замершая беременность). В 2008 и 2010 году у...
1 скрининг
Добрый день! Была на первом приеме у гинеколога 08 ноября. Мне поставили срок беременности 5-6 недель. Первый день последних месячных 28 сентября. Отправили записаться на первый скрининг, записали на 22...
Риск по Дауну
Здравствуйте, прошла первый скрининг-помогите понять почему вышел большой риск по синдрому Дауна? Мне 26 ,мужу 29-вредных привычек нет,в роду хромосомных заболеваний нет.за день до сдачи скрининга сильно заболела-фарингит с пузырями...
Первый скрининг
Добрый день!Беременность вторая,32 года. Срок 11 недель+6 дней по КТР по узи: ЧСС плода 162 уд./мин КТР 53.0 мм ТВП 1.90 мм Кость носа определяется ДВП 0.86 ДТК норма по...
Какая вероятность биопсии
Добрый день,меня всю трясёт!Мне 24 года,мужу 31г.это наш второй планированный ребёнок,первая беременность протекала отлично и родился в срок здоровый ребёнок.Сейчас первый скрининг показал складку на узи 3,5 мм,отправили в другой...
Дети при синдроме Марфана
Добрый день! У меня синдром Марфана. Что нужно сделать, чтобы он не передался детям? какие нужно сделать анализы мне и супруге? Дает ли ЭКО с ПГД 100% шанс того, что...
Первый скрининг 11-12 недель
Добрый день,помогите разобраться с результатах.По Узи все хорошо,а по скринингу крови превышает норму в два раза.Генетика в городе нет,сказали делать второй скрининг.Но ждать ещё почти месяц,очень переживаю.