Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Рейтинг
5,0
Активность
38 ответов

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации
Делать ли неинвазивный пренатальный скрининг
Добрый день, Вчера я встала на учет по беременности. Дата последней менструации 27.02.2017. Цикл 35-36 дней. По узи плод соответствует 5-6 неделям (протокол узи во вложении). Мне и мужу по...
Крестовокопчиковая тератома
Добрый вечер. Хочу задать вам такой вопрос, скажите пожалуйста, у меня в 2015 году были роды к.с. у ребенка диогнастировали крестовокопчиковую тератому. КС ПРОШЛО хорошо,но увы. Хотим попробовать ещё, н...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx,t(2;16)(p13;p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на...
Полиморфизм системы гемостаза и беременность
Здравствуйте! Мы с мужем несколько раз пытались завести детей, но каждый раз беременность прерывается на раннем сроке. Проверились с ног до головы - здоровы, даже группы крови идентичны. Подсказали нам...
Результаты скрининга 2 триместра - есть ли отклонения
Результаты скрининга 2 триместра Добрый день! На первом бесплатном скрининге в 12 недель 1 день у меня был повышен своб. бетта-хгч (112,68 МЕ/л =2,406 МоМ), генетик назначила сделать узи и...
Первый скрининг
Здравствуйте, подскажите результаты первого скрининга! Мне 28 лет, первая беременность. Результаты узи 12,5 недель (по ктр) ЧСС 150 уд/мин, КТР 64,0 мм, ВП 1,4 мм, косточка носа определяется. Свободная бета-субъединица...
Ездила на узи скрининг беременность 11 недель и 4 дня ребёночек хорошей тока не видно носовой косточки но носик есть пошла к генетику она сказала что ничего страшного в этом нет направила на узи скрининг повтор в 19 20 недель
ездила на узи скрининг беременность 11 недель и 4 дня ребёночек хорошей тока не видно носовой косточки но носик есть пошла к генетику она сказала что ничего страшного в этом...
Группа крови
может ли ребенок унаследовать группу крови дедушки или бабушки,у меня с мужем 2+ группа крови а у ребенка 4-,но тут есть один нюанс у моего папы тоесть у дедушки малыша...
В 11 лет при удалении желчного пузыря у ребенка был поставлен диагноз Муковисцидоз - легочно-кишечная форма по анализу пота
До 4-х лет ребенок рос здоровым без простудных заболеваний. С 4-х лет ребенок стал посещать детсад с огромным нехотением, стал болеть простудными заболеваниями при контакте с другими детьми. Появился кашель,...
Первый скрининг
Здравствуйте! мне 24 года, первая беременность. скажите, пожалуйста,делала первый скрининг 3.04.17года, узист сказала, что у меня 14 неделя и пришла я поздно. Первый день последних месячных 28.12.16г. Сегодня пришла к...
Результат плацентоцентеза
Здравствуйте ! При первом скрининг на УЗИ твп 3,5 мм, по крови риск Сд 1:50, делала плацентоцентез на сроке 14-15 нед, результат не однозначный. 46 xy (del 9)(22p) ? (...
ХОБЛ и кластерные головные боли у мужчины - планирование беременности
Здравствуйте! У мужчины хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизема и астма (умеренный курильщик, был период работы в запыленном промышленном помещении, у родственников не было), принимает препараты через небулайзеры. Также у мужчины...
Расшифровка результатов анализов по Prisca Трисомии 21 13 18
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов анализов. Все ли нормально? Мне 26 лет, вес 48 кг. У меня первая беременность, 11,6 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) на выявление возможных...
Консультация по синдрому
Добрый день! Нужна консультация,очень!!! Мне 44,муж моложе,результаты первого скрининга: ТВП (по одному узи) 4,6 ,(по второму) 5 мм, кости носа определяются, кровь: ХГЧ 8,2 МЕ/л(0,259МоМ) РАРР-А 0,477МЕ/л(0,220МоМ) Была направлена к...
Оливопонтоцеребеллярная дегенерация
Здравствуйте. Меня зовут Елена.у моего отца диагноз оливопонтоцеребеллярная дегенерация с выраженной мозжечковой атаксией. Болеет уже около 10 лет.практически не ходит,разговаривает плохо.нарушен глататательный рефлекс.а у меня шейный остеохондроз.и у меня появилась...
Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ
Здравствуйте Марина Валерьевна! Моему сыну 3.3 ( органическое поражение ЦНС,задержка психоречевого развития).При обследовании в неврологическом отделении нам рекомендовали обратиться к генетику.Сдав анализы ребёнку установили диагноз целиакия.Спустя время мы решили пересдать...
Выявляется ли синдром Ангельмана при анализе на кариотип Или нужен дополнительный анализ
Здравствуйте, моему сыну 10 лет. Много проблем с развитием, ставили разные диагнозы - ЗПР, УО, возможно аутизм... но вот узнала - по некоторым признакам отклонения подходят под описание синдрома Ангельмана....
Кариотип
Здравствуйте! Планируем эко икси. Сдали кариотип у меня без патологий у мужа кариотип 46,XY,1qh+, 16qh+ увеличен гетерохроматин в длинном плече хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 16, что является...
Кариотип супруга
Здравствуйте. В анамнезе имеем 2 ЗБ на сроках 6-7 недель. Супруг сдал кариотип с абберациями и получил следующий результат: 46, XY. На 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом,...
Беременность
дравствуйте.У меня редкое заболевание Синдром Жиля-дэ-Туретта.С мужем планируем ребенка.Впереди процедура ЭКО.На сколько процентов то что эта болезнь передасться ребенку?и можно ли с помощью ЭКО выбрать здоровые клетки?
Здоровье Mail.Ru
Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.