Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Рейтинг
4,9
Оценка пользователей, которым помог данный специалист
Активность
142 ответа

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации
Скрининг 1 этап
Узи в I триместре Срок беременности 12 нед + 4 дней по КТР КТР =62,0 мм ТВП = 1,90 мм Венозный проток PI = 1,09 Кость носа : определяется. Биохимия...
Шарко Мари Тута - 1а тип
Добрый день. У моей жены болезнь Шарко Мари Тута - 1а тип. То есть у нее низкая чувствительность ног ниже колена. При каких обстоятельствах эта болезнь может передастся нашему будущему...
Пониженный Оксипролин
Здравствуйте. У меня была замерзшая беременность на 3-4 неделе. Я забеременела после лечения герпеса различными тампонами и таблетками. Потом сделали укол хгч и сразу наступила беременность. Пока не знала что...
Нейрофибраматоз
Дочке 7 лет. сдали кровь на подозрение нейрофибраматоза. Вот результат: определена миссенс-мутация гена NF1:с.Т2681С, р.F894S Что это значит, какой тип? что можно делать, что нельзя и нужно ли какие-то обследования...
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода
Здравствуйте. У меня есть дочка 4 лет,абсолютно здоровая. Последующие беременности пришлось прервать, на втором скринингк обнаружили ВПР ( аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода), в обоих случаях были мальчики. После первого прерывания,...
Что означают исследования
Добрый день! Очень переживаю, не могу понять значения. Подскажите, пожалуйста, что означают исследования анализа крови на совместимость ПЦР-диагностика: мои данные: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 03:03, 06:02-8 Типирование...
Эпилепсия и генетические анализы
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит...
Кариотипирование
Добрый вечер, Марина Валерьевна! Мы с мужем очень хотим ребёнка, но у самих не получается. Решили делать эко. Сдали кровь на исследование кариотипа, у меня всё хорошо 46XX, а вот...
Амниоцентез
Добрый день, очень нужна консультация по моей беременности. Нам сейчас уже 20 недель, после второго УЗИ я направлена на амниоцентез - прошу помощи нужна ли мне эта процедура, ведь она...
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 -...
Мы с мужем хотим второго ребенка но беспокоит вопрос наследственности Свекровь больна параноидальной шизофренией
У нас с мужем 1 ребенок, почти 4 года. Слава Богу с ней все в порядке. Хотим второго, но боимься, тк свекровь больна параноидальной шизофренией. Состоит на учете с 2006го...
Можно ли замуж за троюродного брата
Добрый день . У меня такая ситуация ,мой троюродный брат и я хотим быть вместе . Мой дед и его бабушка родные брат и сестра .Мой папа,его мама двоюродные ....
ТВП
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, является ли ТВП 2,75 мм хромосомной аномалией на сроке 14 недель? Врач ничего не объясняет, сказала сдать анализы крови на ХГЧ и PAPP. Опять же по анализам...
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа 12 недель 2 дня. Размер копчико - теменной (ктр) - 63 мм. Воротниковое пространство (вп) - 1.7 мм,...
Первый скрининг
Здравствуйте,прошла первый скрининг,пришли результаты сказали что есть риски..Сейчас 16,5 недель сдала второй скрининг,жду результатов,правда узи только в октябре..Подскажите действительно все так плохо??? P.S.(с 6 недель принимаю дюфастон,сейчас уже снижаю дозу)
Первый скрининг
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать 1скрининг в12недель 2дня. Беременность первая 21год. Очень боюсь как бы,что не так рос: ТРП 1,8 КТР 58,0м Свободная бета-субъединица ХГЧ- 17,00МЕ/л/ 0,371МоМ РАРР-А-3.390МЕ/л/ 0,790МоМ Трисомия...
Первый скрининг в 12 недель
Добрый день! Прошла первый скрининг в 12 недель и 3 дня. По УЗИ ТВП-1,3 мм, ДКЧСН-1,6 мм. Результаты биохимии: тримомия 21 базовый риск 1:910, индивидуальный 1:18198; трисомия 18 базовый 1:2170,...
Генетика
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать 1-й скрининг. Беременна двойней. 40 лет . Кость носа определяетя. Сердца обоих плодов -норма. ЧСС 1-го 166 уд/мин .КТР 64.0.ТВП- 1.70. Второго - ЧСС 164. КТР...
Первый скрининг
Добрый день, акушер сказал что показания не в норме, записалась пересдать, но пока дождешься можно сойти с ума. Что в моем скрининге не так и чего можно ожидать?
Кто у меня будет
Здравствуйте! Мой папа сам из двойни, то есть моя бабушка(по отцу) родила двойню(мальчика и девочку). Будет ли у меня двойня?