Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Рейтинг
2,5
Оценка пользователей, которым помог данный специалист
Активность
261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...
Расшифровка 1го узи скрининга отклонения от нормы биохимии крови
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сделала первый скриниг. Беременность 12н 5дн, киста правого яичника 6см, свободная бета-субъеденица ХГЧ: 107,48 МЕ/л/ 1,701 МоМ. РАРР-А: 0,549МЕ/л/ 0,273 МоМ. Болела ОРВИ в 9 недель. Оценка...
Результат на патологию
Здравствуйте,Я сдавала анализ крови нам на 13нед.и 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ,но на самом деле срок на неделю меньше(12,4),беременность была запланирована по этому все выщитывала.Результат показал...
УЗИ на сроке 12 недель и 4 дня
Добрый день. На УЗИ определили твп 2.75 мм, носовая косточка 2.2 мм, узист сказала что есть риск хромосомной патологии. Уточните пожалуйста, мы действительно не вписываемся в норму твп на данном...
Результат скрининга
Здравствуйте, у меня пришёл результат скрининг 1 триместр 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1:1061 индивидуальный риск 1:82 это означает что у меня ребёнок скорее всего синдромом дуана?
Помогите разобраться пожалуйста
Здравствуйте. Сделала скриниг в 12, 6 недель. Возраст 25 лет. Результаты трисомия 21 базовый риск 1:941индивидуальный 1:728. Трисомия 18 базовый 1:2311 индивидуальный 1:46230. Трисомия 13 базовый риск 1:7248 индивидуальный 1::54564....
Какова вероятность рождения детей с такой же паталогикй
Здравствуйте. У моего ребенка миоклоническая эпилепсия. Сдали генетический анализ,отправила вам. Какова вероятность рождения детей с такой же патологией?
Анализы для генетического обследования
Добрый день, в 2010г. была беременность у ребенка были множественные пороки развития, в 2013г. родился здоровый ребенок, в 2018г. случилась замершая беременность (гисталогия 47,ХУ,=16). Не исключаем еще одной попытки родить...
Цитогенетическое исследование после замершей беременности
Здраствуйте, получила результат цитогенетического исследования абортуса, замершая беременность 11 недель. Результат 46, хх нормальный женский кариотип. Это уже вторая замершая на таком же сроке, в первый раз цитогенетику не делали....
Миопатия дюшенна
У меня был брат. Он умер 10 лет назад от миопатии Дюшенна. Теперь я женился. Но боюсь от того, может ли у меня родиться дети с такой диагностикой. Кто является...
Результаты с первого скрининга
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,забрала результаты крови с первого скрининга.что значат эти показатели?по УЗИ говорили что все хорошо.Трисомия 21: базовый риск 1:1001,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 18 базовый риск 1:2493,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 13...
Первый скрининг
Здравствуйте! По результатам 1 УЗИ в 12.4 дня ставят срок 13.1, толщины вор. пространства 2.1. Кости носа 2 мм. Помогите разобраться, т.к в результатах которые пришли к гинекологу написано контрольные...
Тест panorama
Здравствуйте . Я нахожусь на 5 недели беременности . Беременность 3 по счёту . До этого 2 беременности закончились родами , но как первую так и вторую дочку мы потеряли...
Расшифровка анализа
Помогите пожалуйста расшифровать данный анализ (фото прилагается),нормально ли всё у меня?Гинеколог направляла на этот анализ, подозревая у меня преждевременное истощение яичников.Сдавала до этого анти-мюллеров гормон 1,28; во второй раз сдавала...