Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.
Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.
Сфера профессиональных интересов:
Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя…
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6…
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов…
Здравствуйте,Я сдавала анализ крови нам на 13нед.и 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ,но на самом деле срок на неделю меньше(12,4),беременность была запланирована по этому все выщитывала.Результат показал…
Добрый день. На УЗИ определили твп 2.75 мм, носовая косточка 2.2 мм, узист сказала что есть риск хромосомной патологии. Уточните пожалуйста, мы действительно не вписываемся в норму твп на данном…
Здравствуйте, у меня пришёл результат скрининг 1 триместр 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1:1061 индивидуальный риск 1:82 это означает что у меня ребёнок скорее всего синдромом дуана?
Здравствуйте. У моего ребенка миоклоническая эпилепсия. Сдали генетический анализ,отправила вам. Какова вероятность рождения детей с такой же патологией?
Добрый день, в 2010г. была беременность у ребенка были множественные пороки развития, в 2013г. родился здоровый ребенок, в 2018г. случилась замершая беременность (гисталогия 47,ХУ,=16). Не исключаем еще одной попытки родить…
Здраствуйте, получила результат цитогенетического исследования абортуса, замершая беременность 11 недель. Результат 46, хх нормальный женский кариотип. Это уже вторая замершая на таком же сроке, в первый раз цитогенетику не делали.…
У меня был брат. Он умер 10 лет назад от миопатии Дюшенна. Теперь я женился. Но боюсь от того, может ли у меня родиться дети с такой диагностикой. Кто является…
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,забрала результаты крови с первого скрининга.что значат эти показатели?по УЗИ говорили что все хорошо.Трисомия 21: базовый риск 1:1001,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 18 базовый риск 1:2493,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 13…
Здравствуйте! По результатам 1 УЗИ в 12.4 дня ставят срок 13.1, толщины вор. пространства 2.1. Кости носа 2 мм. Помогите разобраться, т.к в результатах которые пришли к гинекологу написано контрольные…
Здравствуйте . Я нахожусь на 5 недели беременности . Беременность 3 по счёту . До этого 2 беременности закончились родами , но как первую так и вторую дочку мы потеряли…
Помогите пожалуйста расшифровать данный анализ (фото прилагается),нормально ли всё у меня?Гинеколог направляла на этот анализ, подозревая у меня преждевременное истощение яичников.Сдавала до этого анти-мюллеров гормон 1,28; во второй раз сдавала…
37лет. 3беременность. Результаты Узи на 12 нед. Скрининг тест не выявили никакой патологии. а вот результаты крови Трисомия 18 1:19. B-hCG:4 49 в эквиваленте 0.086МоМ PAPP-A: O.246 в эквиваленте 0.129МоМ…
Добрый день. У меня родилась дочь с подозрением на АГС, сдали генетику, помогите разобраться что это значит. Клиники нету, кроме 17-онр все анализы в пределах нормы, 17-онр в динамике за…
Здравствуйте, сдавала 1 скрининг (анализы +узи) Узи все хорошо сказал врач через неделю дополнительно сделала узи тоже все хорошо без отклонений . Анализы Хгч все в норме но Рарр-а низкий-0,236…
Сегодня сходила на УЗИ первый скрининг . Врач долго мучала ребёнок не хотел поворачиваться как надо . Потом показало что толщина твп 3,2 мм . Трисомия 21 базовый риск 1:877…
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7…
Здравствуйте, на 34 неделе беременности у плода был диагностирован порок сердца, ребенок родился в срок, вес 2400, рост 50 см, в связи с естественными пороками развития (ДМПП, пренатальная гипотрофия, аномалии…
Жена хочет ребёнка. Ей 37, мне 56. Я опасаюсь риска рождения ребёнка с отклонениями в физическом и психическом развитии. Есть какая-либо статистика на этот счёт?
здравствуйте! у меня нарушение цветочувствительности(зеленый спектр) , муж здоров. возможно ли предотвратить заболевание у будущего ребенка, и представляет ли мой недуг опасность для будущей беременности? спасибо
Добрый вечер.Мне 25 лет.Беременность 14 н и 1 день,вторая.Предыдущие естественные роды были в 2016 году.Замершей беременности,выкидышей,абортов не было.По результатам первого скрининга в 12н есть повышение хгч.Есть ли повод для беспокойства?В…
Добрый день, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов. Не понятен показатель свободной бета-субъединицы. Получается он завышен, все остальное в норме. Страшно ли Это? Направили еа консультацию к генетику. Беременность первая…
Результаты первого скрининга Здравствуйте,мне 25 лет,я прошла УЗИ 27 февраля 2018 года, срок беременности 12 Нед+3дня по ктр , ПДР по УЗИ :08.09.18, сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 146,…
Генетика, Екатерина Клементьева (Женщина, 31 год),
Гистосовместимость по HLA Готовимся к ЭКО, уже 2 неудачи. Посоветовали проверить на гистосовместимость! Пришли результаты помогите расшифровать, что они значат? Смущает и название таблицы - Сахарный диабет, и есть ли…
Здравствуйте! Помогите разобраться: мне 38 лет, беременность 2ая, (первая-срочные роды 7 лет назад, здоровый ребенок). Сейчас срок 18.5-19 недель. 5.03.2018 был проведен скрининг 2ого триместра (результат в пределах нормы). Дополнительно…
здравствуйте!помогите определить риск родить ребеночка с патологиями , ходила на узи в 1м триместре и сдавала кровь. срок беременности 11+6дней.сердечная деятельность 161уд/мин,копчико-теменной размер52мм,толщина воротникового пространства1,40мм.биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субъединица хгч-64,46ме/3 1,329мом,…
Здравствуйте,мне 21 год. У моего отца два брата и сестра. Родители моего отца абсолютно здоровы,Бабушке 88лет на сегодняшний день,Дедушка умер в возрасте 78,он прошёл ВОВ,был крепким мужчиной. После возвращения с…
Добрый день, Сегодня было плановое узи. Срок по первому дню последней менструации 21,4 нед. Фетометрия: БПР - 50 мм - 21,2 нед. ЛЗР - не измеряли ОЖ - 161 мм…
Добрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать HLA-типирования 2 класса. Бесплодие 1.5 года. Все анализы хорошие.(гормоны, инфекции,проходимость труб, спермограмма) Может дело в несовместимости? Жены локус DQA1 01:02, 02:01 DQB1 02, 06:02 -…
Здравствуйте, помогите пожалуйста. На прием еще не скоро, а сестренка уже вся извелась. У сестры вторая беременность,12 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 -…
