Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Рейтинг
4,8
Активность
85 ответов

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации
Высокий риск трисомии 18
добрый день! Мой возраст почти 29 лет. Мужу 32 года. Беременность первая. Первый скрининг сделали на сроке 12 недель и 6 дней. По УЗИ отклонения не обнаружили, сказали все в...
Есть ли угроза рождения ребёнка Дауна
Есть ли угроза для ребёнка?
Расшифровка скринингов
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининги, а то в интернете понаставила себе уже диагнозов) первые 2 беременности прошли хорошо, здоровые дети. Разница между 1 и 2 родами 1,5года, между 2 и...
Какие анализы нужны
Здравствуйте. У нашего ребенка (2 года 7месяцев) поставлен диагноз темповая ЗПРР , под вопросом алалия. Какие анализы нам с мужем нужно сдать, чтобы выяснить есть ли вероятность, что у следующего...
Патология плода
здраствуйте вчера делала узи скрининг показателе совсем плохие как мне объяснили срок беремености 12недель биохимия материнской сыворотки свободная бета-субъединица ХГЧ 77,24МЕ/л 1,905РАРР -А 4,132 МЕ/л 1,276 ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:...
Скрининг в 1 триместре
Расшифровка анализов биохимии материнской сыворотки. Добрый день, сдала анализы на биохимию (скриниг), на прием к врачу в ЖК только 15 июня, но меня мучают вопросы, все ли нормально с моим...
Скрининг 2 триместра
Подскажите пожалуйста! 32 года, беременность вторая 20 недель. Первое узи 12 недель-норма: ктр-55 мм. бпр-19 ог-65 ож-58 дб-5 твп-1,6 Носовая кость 3мм. Скрининг 12 недель: папп 2,47 (мом 0,78) бетта...
Есть ли шанс на жизнь
Здравствуйте, помогите пожалуйста, прошла первый скрининг 01.06.2017 на 12 нед 3 дня . Результат : КТР - 54,4мм , БПР - 17,2 мм., ТВП-2,1 мм. ЧСС -171 уд.мин.Носовая кость -...
Расшифровка скрининга I
День добрый! Помогите оценить вероятность риска УЗИ кТР 54 БПР 24 ТВП 2,2 Никаких иных замеров не сделано ХГЧ 77,8 скорр 1,93 мом PAPP-a 1,5 скорр 0,75 мом Срок 12,4...
Первый скрининг
Здравствуйте. Мне 35 лет, это моя первая беременость и у меня есть пару вопросо. 1. На первом скрининге, ( 12 нед. 4 дня), у меня показатель венозный поток PI -1.540,...
Кариотип планирование беременности
Мне 36 лет. Планируем с мужем беременность в августе, хочу сдать кровь на кариотип ( ГЕ 48). Принимаю лекарства сейчас кетанал ДУО, винпоцетин, венозол, аскорутин , троксерутин, омепразол ,а так...
Потология при беременности
Здраствуйте! у нас шестая беременность 3 роды, 1-выкидышь и 1-аборт. В данный момент срок беременности 24 недели. УЗИ показало расщелина губы и неба с правой стороны. Рекомендовали консультацию генетика. Мы...
Гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода
Добрый день! Хотелось бы получить ответ на свой вопрос от Вас. В результате второго скрининга в 20-21 неделю, плод соотвесттвует сроку беременности, но врач обнаружила такую особенность как гиперэхогенный фокус...
Риск трисомии
Добрый день! Помогите пожалуйста!!! Вся на нервах и в панике! 24 года, первая беременность, срок 12,3 недель. Делала первый скрининг вот результаты: ЧСС - 164 уд/мин КТР- 60,0 мм ТВП...
Определение возможности повтора синдрома
Здравствуйте. Дочери 2,5 лет, цитогенетически определили синдром Прадера-Вилли. Кариотип 46,XX.ish del (15) (15q11-15q13)(D15Z1+, D15S10-, PLM+) Подскажите, как нам, родителям, определиться с % возможного повтора проявления данного синдрома в случае планирования...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять на основании чего мне ставят риск синдрома Дауна по комбинированному анализу1:360. Мне 23 года, вес 66кг, беременность вторая, первая-неразвивающая в сроке 6 нед, без вредных привычек,...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте,мне 22 года скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней: свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом;...
Есть ли отклонения у ребенка
Здравствуйте. Три месяца назад я родила девочку путем КС вес 2500, рост 49 см.8/8 АПГАР. Диагноз при рождении: звур 2ст по гипотрофическому типу, аспирационный синдром, 5 дней она была в...
Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле
Здравствуйте! По первому скринингу поставили риск трисомии 21 - 1:112. По УЗИ все в норме, носовая кость определяется - 1,6 мм, ТВП - 1,2 мм (Срок беременности на момент исследования...
Повышен витамин В12
Здравствуйте! Прохожу обследование после не развивающейся беременности на сроке 7-8 недель. Анализ на гомоцистеин показал повышенный результат 9,60 мкмоль/л. Врач-генетик пояснила,что завышенной результат связан с недостатком витамина В12 и фолиевой...
Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.