Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Рейтинг
5,0
Оценка пользователей, которым помог данный специалист
Активность
102 ответа

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации
Скрининг второй
Здравствуйте! Прошли второй скрининг по результатам нужна консультация генетика, подскажите что с ребёнком? Есть ли шанс родить здорового малыша? Спасибо
Синдром Жильбера и наследственность
Здравствуйте! У спутника синдром Жильебра. Спасается волокардином. Волнует,какой процент того,что данный синдром передастся нашему общему ребёнку при зачатии (у меня СЖ нет). Можно ли как-то повлиять на формирование генетики малыша?...
Беременность после ОРВИ
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, через какое время после перенесённого ОРВИ можно беременеть? Если забеременеть после 2х недель после отмены препарата может ли это отразиться на ребёнке? Пропила АМИЗОН 5 дней по...
Наследственные заболевания
Здравствуйте. По папиной линии у меня прабабушка умерла от диабета (тип не знаю), сейчас бабушка больна диабетом. Дедушка по папиной линии сердечник - высокое давление (доходило до 220 на 180)....
Помогите разобраться с результатами обследований
Здравствуйте, Марина Валерьевна! На 20 неделе беременности мне сделали процедуру кордоцентез, из-за риска 1:10 СД поставленного на основе результатов 1 и 2 скрининга, но результат какой то неоднозначный. Помогите мне...
Риск рождения больного ребенка синдрома дауна
Здравствуйте. Мне 33 года, вес 84 кг дома есть трое здоровых детей. Сейчас 17 неделя беремености.Получила на прошлой недели результаты генетики трисомии 21-1:387б/р. 1:57 и/р? , трисомии 18- 855б/р. 1:891и/р....
Сбалансированная транслокация 3 и 6 хромосом
Добрый день. Планируем беременность, бесплодие 4 года, диагноз: внешний эндометриоз 3 степени. Сейчас в протоколе эко на этапе стимуляции. Получила свой кариотип, сбалансированная транслокация короткого плеча 3 и длинного плеча...
Помогите пожалуйста разобраться
Результаты 1 скрининга
Оценка результатов скрининга
здравствуйте! Первая беременность протекала хорошо, отклонений не было. Пока на 37 неделе не отошла пробка, и я не поехала рожать. В роддоме сделали УЗИ, врачи шептались, что голова на 33...
Выкидыши на раннем сроке
Здравствуйте! Будь добры, помогите разобраться в ситуации. У меня было 2 выкидыша на раннем сроке (3-5 нед.). Обследование у гинеколога не показало никаких существенных отклонений. Беременность наступает сразу, цикл в...
Миопатия Дюшена
Здравствуйте! У двух из трех правнуков родной сестры моего дедушки диагностирована миопатия Дюшена. Носитель-ее внучка. Выше - не проверяли. Родные дяди носителя-здоровы. У моего дедушки три дочери, у которых три...
Изменение сывороточных маркеров
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность первая, абортов не было. Ни у меня, ни у мужа, а так же у родителей никаких генетический заболеваний нет. Согласно результату биохимии крови первого скрининга,...
Нужно ли сдавать на кариотип
Здравствуйте! Сестра мужа делает ЭКО с ПГД , подробностей не знаю (не вынашивает ). Мы с мужем тоже планируем ЭКО , означает ли это что нам нужно сдать анализы на...
Эпилепсия у ребенка инфантильные спазмы
Марина Валерьевна, расшифруйте пожалуйста анализ: Ген CDKL5 Положение(GRCh 37/hg19) chrX:18602451C>T Генотип Т Экзон 8 Положение в кДНК с.532 С>Т Замена АК p.Arg178Trp Частота аллеля н/д Референсная последовательность NM_003159.2 Глубина прочтения...
Здравствуйте расшифруйте скрининг 2 триместра Есть ли какой то риск Я беременна 19 неделя
Альфа-фетопротеин: 51,83МЕ/л 0,99 МоМ но­рма 0,5-2,5МоМ Свобо­дная В-субъединица хорионического гонадо­тропина: 22,39 нг/мл 3,35 МоМ норма 0,5-­2,5 МоМ Неконъюгиров­анный эстриол: 5,13 нмоль/о 0,85 МоМ нор­ма 0,5-2,5 МоМ Риск по трисомии 21;...
Генетическая несовместимость
Добрый день. Было два выкидыша на раннем сроке, замершая беременность в 10нелель,и выкидыш в 19 недель (у плода отсутствовало четыре пальца на левой руке) У родственников нет и небыло ничего...
Результаты первого скрининга
Здраствуйте! У меня первая беременность,беспокоят результаты первого скрининга. Подскажите есть ли какие-то риски? Мой гинеколог сказал, что результаты рисков немного завышены. Вот данные(скрининг делала на сроке 12 недель и 4...
Высокий риск трисомии 18
добрый день! Мой возраст почти 29 лет. Мужу 32 года. Беременность первая. Первый скрининг сделали на сроке 12 недель и 6 дней. По УЗИ отклонения не обнаружили, сказали все в...
Есть ли угроза рождения ребёнка Дауна
Есть ли угроза для ребёнка?
Расшифровка скринингов
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининги, а то в интернете понаставила себе уже диагнозов) первые 2 беременности прошли хорошо, здоровые дети. Разница между 1 и 2 родами 1,5года, между 2 и...