Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Рейтинг
0,0
Оценка пользователей, которым помог данный специалист
Активность
261 ответ
Консультации
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...
Расшифровка 1го узи скрининга отклонения от нормы биохимии крови
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сделала первый скриниг. Беременность 12н 5дн, киста правого яичника 6см, свободная бета-субъеденица ХГЧ: 107,48 МЕ/л/ 1,701 МоМ. РАРР-А: 0,549МЕ/л/ 0,273 МоМ. Болела ОРВИ в 9 недель. Оценка...
Результат на патологию
Здравствуйте,Я сдавала анализ крови нам на 13нед.и 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ,но на самом деле срок на неделю меньше(12,4),беременность была запланирована по этому все выщитывала.Результат показал...
УЗИ на сроке 12 недель и 4 дня
Добрый день. На УЗИ определили твп 2.75 мм, носовая косточка 2.2 мм, узист сказала что есть риск хромосомной патологии. Уточните пожалуйста, мы действительно не вписываемся в норму твп на данном...
Результат скрининга
Здравствуйте, у меня пришёл результат скрининг 1 триместр 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1:1061 индивидуальный риск 1:82 это означает что у меня ребёнок скорее всего синдромом дуана?
Помогите разобраться пожалуйста
Здравствуйте. Сделала скриниг в 12, 6 недель. Возраст 25 лет. Результаты трисомия 21 базовый риск 1:941индивидуальный 1:728. Трисомия 18 базовый 1:2311 индивидуальный 1:46230. Трисомия 13 базовый риск 1:7248 индивидуальный 1::54564....
Какова вероятность рождения детей с такой же паталогикй
Здравствуйте. У моего ребенка миоклоническая эпилепсия. Сдали генетический анализ,отправила вам. Какова вероятность рождения детей с такой же патологией?
Анализы для генетического обследования
Добрый день, в 2010г. была беременность у ребенка были множественные пороки развития, в 2013г. родился здоровый ребенок, в 2018г. случилась замершая беременность (гисталогия 47,ХУ,=16). Не исключаем еще одной попытки родить...
Цитогенетическое исследование после замершей беременности
Здраствуйте, получила результат цитогенетического исследования абортуса, замершая беременность 11 недель. Результат 46, хх нормальный женский кариотип. Это уже вторая замершая на таком же сроке, в первый раз цитогенетику не делали....
Миопатия дюшенна
У меня был брат. Он умер 10 лет назад от миопатии Дюшенна. Теперь я женился. Но боюсь от того, может ли у меня родиться дети с такой диагностикой. Кто является...
Результаты с первого скрининга
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,забрала результаты крови с первого скрининга.что значат эти показатели?по УЗИ говорили что все хорошо.Трисомия 21: базовый риск 1:1001,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 18 базовый риск 1:2493,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 13...
Первый скрининг
Здравствуйте! По результатам 1 УЗИ в 12.4 дня ставят срок 13.1, толщины вор. пространства 2.1. Кости носа 2 мм. Помогите разобраться, т.к в результатах которые пришли к гинекологу написано контрольные...
Тест panorama
Здравствуйте . Я нахожусь на 5 недели беременности . Беременность 3 по счёту . До этого 2 беременности закончились родами , но как первую так и вторую дочку мы потеряли...
Расшифровка анализа
Помогите пожалуйста расшифровать данный анализ (фото прилагается),нормально ли всё у меня?Гинеколог направляла на этот анализ, подозревая у меня преждевременное истощение яичников.Сдавала до этого анти-мюллеров гормон 1,28; во второй раз сдавала...
Высокий риск Трисомия 18 дополнит Данные по МоМ
37лет. 3беременность. Результаты Узи на 12 нед. Скрининг тест не выявили никакой патологии. а вот результаты крови Трисомия 18 1:19. B-hCG:4 49 в эквиваленте 0.086МоМ PAPP-A: O.246 в эквиваленте 0.129МоМ...
Подозрение АГС
Добрый день. У меня родилась дочь с подозрением на АГС, сдали генетику, помогите разобраться что это значит. Клиники нету, кроме 17-онр все анализы в пределах нормы, 17-онр в динамике за...
Анализы
Здравствуйте, сдавала 1 скрининг (анализы +узи) Узи все хорошо сказал врач через неделю дополнительно сделала узи тоже все хорошо без отклонений . Анализы Хгч все в норме но Рарр-а низкий-0,236...
Стоит ли волноваться из за УЗИ на 12 неделе беременности мне 26 лет
Сегодня сходила на УЗИ первый скрининг . Врач долго мучала ребёнок не хотел поворачиваться как надо . Потом показало что толщина твп 3,2 мм . Трисомия 21 базовый риск 1:877...
СМА
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7...
Кариотип 47XY mar
Здравствуйте, на 34 неделе беременности у плода был диагностирован порок сердца, ребенок родился в срок, вес 2400, рост 50 см, в связи с естественными пороками развития (ДМПП, пренатальная гипотрофия, аномалии...
Каков риск рождения ребёнка с нарушениями у возрастных родителей
Жена хочет ребёнка. Ей 37, мне 56. Я опасаюсь риска рождения ребёнка с отклонениями в физическом и психическом развитии. Есть какая-либо статистика на этот счёт?
Генетика
здравствуйте! у меня нарушение цветочувствительности(зеленый спектр) , муж здоров. возможно ли предотвратить заболевание у будущего ребенка, и представляет ли мой недуг опасность для будущей беременности? спасибо
Есть ли повод для беспокойства при повышении хгч на первом скрининге
Добрый вечер.Мне 25 лет.Беременность 14 н и 1 день,вторая.Предыдущие естественные роды были в 2016 году.Замершей беременности,выкидышей,абортов не было.По результатам первого скрининга в 12н есть повышение хгч.Есть ли повод для беспокойства?В...
Добрый день помогите разобраться в показателях скрининга
Добрый день, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов. Не понятен показатель свободной бета-субъединицы. Получается он завышен, все остальное в норме. Страшно ли Это? Направили еа консультацию к генетику. Беременность первая...
Результаты анализов
Здравствуйте, получила результаты аналезов очень обеспокоина, скажите все ли хорошо с моим малышем?
Первый скрининг
Результаты первого скрининга Здравствуйте,мне 25 лет,я прошла УЗИ 27 февраля 2018 года, срок беременности 12 Нед+3дня по ктр , ПДР по УЗИ :08.09.18, сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 146,...
Гистосовместимость по HLA
Гистосовместимость по HLA Готовимся к ЭКО, уже 2 неудачи. Посоветовали проверить на гистосовместимость! Пришли результаты помогите расшифровать, что они значат? Смущает и название таблицы - Сахарный диабет, и есть ли...
Прошу совета и помощи в разборе анализа тройного теста на ХА
Здравствуйте! Помогите разобраться: мне 38 лет, беременность 2ая, (первая-срочные роды 7 лет назад, здоровый ребенок). Сейчас срок 18.5-19 недель. 5.03.2018 был проведен скрининг 2ого триместра (результат в пределах нормы). Дополнительно...
Риски
здравствуйте!помогите определить риск родить ребеночка с патологиями , ходила на узи в 1м триместре и сдавала кровь. срок беременности 11+6дней.сердечная деятельность 161уд/мин,копчико-теменной размер52мм,толщина воротникового пространства1,40мм.биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субъединица хгч-64,46ме/3 1,329мом,...
Планирование семьи и генетика
Здравствуйте,мне 21 год. У моего отца два брата и сестра. Родители моего отца абсолютно здоровы,Бабушке 88лет на сегодняшний день,Дедушка умер в возрасте 78,он прошёл ВОВ,был крепким мужчиной. После возвращения с...
Размер носовой кости у плода на 21-22 неделе
Добрый день, Сегодня было плановое узи. Срок по первому дню последней менструации 21,4 нед. Фетометрия: БПР - 50 мм - 21,2 нед. ЛЗР - не измеряли ОЖ - 161 мм...
Подскажите по анализу
Здравствуйте. Делала 1 скрининг на 12 неделе . занижен хгч сказали нужна консультация генетика. Узи хорошее . сегодня сделала узи сердца плода тоже все хорошо. Посмотрите пожалуйста мои анализы ,чем...
Расшифровка HLA-типирования
Добрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать HLA-типирования 2 класса. Бесплодие 1.5 года. Все анализы хорошие.(гормоны, инфекции,проходимость труб, спермограмма) Может дело в несовместимости? Жены локус DQA1 01:02, 02:01 DQB1 02, 06:02 -...
Трисомии 21 18 13
Здравствуйте, помогите пожалуйста. На прием еще не скоро, а сестренка уже вся извелась. У сестры вторая беременность,12 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 -...