Консультации / Генетика

Скрининг первого триместра

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос. По результатам скрининга: .Базовый риск: трисомии 21.( 1:159),Индивид.Риск: (1:3189),(зона внимания, по возрасту) базовый риск трисомии 18. (1:402), Индивид.Риск:(1:7727),базовый риск трисомии 13 (1:1259), индивид.Риск (<1:20000).Базовый риск основан на возрасте матери(37 лет).Индив.Риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода икость носа) и биохимическом анализе матер.Сыворотки (свободной бета-субъединицы хг-8.27 Ме/л / 0.361 Мом и рарр-а - 2.180 Ме/л / 0.938мом).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!! Врач ничего не говорит! И что такое ожидаемый риск трисомии? Заранее большое спасибо!!!
Здравствуйте! Судя по письму - Вы беременны и уже прошли перый этап исследования плода - скрининг первого триместра. По совокупности отсутствия косвенных признаков хромосомной патологии (по анализу и УЗИ) вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями, в том числе синдромом Дауна, стала значительно - в несколько раз ниже. Показаний для углубленной диагностики, например, хорионбиопсии, не возникло. И это хорошо. Важно понимать, что эти скрининговые методы не исключают вероятность трисомий у плода. В настоящее время есть возможность провести прямое исследование генетики плода безопасным путем - с помощью анализа крови матери, в которой есть ДНК плода. При желании Вы так же можете выполнить это исследование. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Скрининг первого триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 22 сентября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос