Скрининг второй
анонимно, Женщина, 23 года
Здравствуйте! Прошли второй скрининг по результатам нужна консультация генетика, подскажите что с ребёнком? Есть ли шанс родить здорового малыша? Спасибо
К вопросу приложено фото
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, Ваш анализ в первом триместре показал низкие риски, а так же во втором. Поводов для назначения инвазивной диагностики по этому исследованию нет. Несколько повышен ХГЧ - но это не основание для беспокойства при других нормальных показателях. Отклонения ХГЧ бывают по самым разным причинам? Единственное, важно чтобы Вы понимали, что такие исследования не имеют высокой информативности, при Вашем желании можно выполнить генетический анализ плоду по Вашей крови и с высокой точностью исключить многие хромосомные синдромы. Всего хорошего!
анонимно
Здравствуйте! Спасибо за консультацию ! Подскажите сдавала анализы на кариотип женский (мой), по результатам написали заключение :46хх,add(6)p11.1,p21.2. Дополнительный материал в коротком плече 6 хромосомы . Подскажите что ожидать от такого заключение? Может ли родиться здоровый ребёнок ? Какие дополнительные исследования нужны? Спасибо!
Здравствуйте!
Если описана структурная особенность, то это еще не завершающий этап. Нужно очень хорошо разобраться - как выполнен анализ, посмотреть конкретно области изменений. Обычно в таких ситуациях требуется уточняющее дообследование тех участков, которые выглядят особенно. "Дополнительный материал" может быть из структрного хроматина или содержать важные гены. Не в любой лаборатории это возможно, но уточнить Вам свой генетический статус необходимо - тогда будет понятен и прогноз здоровья детей. Всего хорошего!
