анонимно, женщина, 31 год
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, является ли ТВП 2,75 мм хромосомной аномалией на сроке 14 недель? Врач ничего не объясняет, сказала сдать анализы крови на ХГЧ и PAPP. Опять же по анализам ничего не рассказала, в норме или нет. Отправляет к генетику. Скажите, пожалуйста, что такого страшного в этом УЗИ и анализах, что меня отправляют к генетику, при том ничего не объясняя? Неужели ТВП 2,75 мм такая уж завышенная?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, любое значение ТВП являться хромосомной аномалией не может по определению. Хромосомная аномалия - это отклонение количества хромосом или структурные изменения опять же хромосом. Анализы и УЗИ не могут быть "страшными" или приятными. Это информация- сведения, которые мы получаем о состоянии плода в данном случае. При этом важно понимать, что определенные особенности, видимые при УЗИ и концентрации белков плода - это косвенные признаки. Да, по ним принято рассчитывать так называемый индивидуальный риск, при этом закладывается в расчет еще и возраст матери. С учетом всего этого и получают какое-либо значение риска. При низком не делают ничего, при высоком - " прокол" и хромосомный анализ. По Вашему документу из лаборатории видно только определение концентраций двух белков и МОМ по одному. Расчета риска нет. В любом случае, если хотите точно знать, что синдрома Дауна и других хромосомных нарушений у вашего ребенка нет, можно выполнить ДНК-тестирование плода по крови матери, например, тест Панорама. В любом случае стоит проконсультироваться с генетиком, чтобы разобраться в Вашей ситуации/ Всего хорошего.
