Кариотипирование
анонимно, Женщина, 32 года
Добрый вечер, Марина Валерьевна! Мы с мужем очень хотим ребёнка, но у самих не получается. Решили делать эко. Сдали кровь на исследование кариотипа, у меня всё хорошо 46XX, а вот у мужа результат: 46XY.t (10;18) (p10; q10): выявлена реципрокная транслокация целого короткого плеча хромосомы 10 и целого длинного плеча хромосомы 18. Что означает этот результат? К врачу попадём только через неделю.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Очень хорошо что прошли исследование! Да, транслокации не влияют на общее здоровье, проблема проявляется с потомством - или бесплодие или невынашивание или рождение очень больных детей. Но этого можно избежать. В вашей ситуации однозначно можно рекомендовать ПГД - исследование хромосом эмбрионов и отбор "с правильным генетическим статусом" и исключение из программы тех, кто будет с дисбалансом по этим и другим хромосомам. ДАлее при беременности мы так же делаем исследование кариотипа плода для полной уверенности.
Нужно получить Медико-генетическое заключение от генетика с расчетом ваших вероятностей и рисков. Всего хорошего!
