Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Результаты 1-го скрининга
Пожалуйста, помогите расшифровать результаты 1-го скрининга. Мне 29 лет. Беременность первая. Делала скрининг на 12 нед. 4 дня беременности. Сейчас у меня срок 14 недель 5 дней. Стоит ли беспокоиться???...
Помогите разобраться с результатами обследований
Здравствуйте, Марина Валерьевна! На 20 неделе беременности мне сделали процедуру кордоцентез, из-за риска 1:10 СД поставленного на основе результатов 1 и 2 скрининга, но результат какой то неоднозначный. Помогите мне...
Риск рождения больного ребенка синдрома дауна
Здравствуйте. Мне 33 года, вес 84 кг дома есть трое здоровых детей. Сейчас 17 неделя беремености.Получила на прошлой недели результаты генетики трисомии 21-1:387б/р. 1:57 и/р? , трисомии 18- 855б/р. 1:891и/р....
Сбалансированная транслокация 3 и 6 хромосом
Добрый день. Планируем беременность, бесплодие 4 года, диагноз: внешний эндометриоз 3 степени. Сейчас в протоколе эко на этапе стимуляции. Получила свой кариотип, сбалансированная транслокация короткого плеча 3 и длинного плеча...
Помогите пожалуйста разобраться
Результаты 1 скрининга
Оценка результатов скрининга
здравствуйте! Первая беременность протекала хорошо, отклонений не было. Пока на 37 неделе не отошла пробка, и я не поехала рожать. В роддоме сделали УЗИ, врачи шептались, что голова на 33...
Выкидыши на раннем сроке
Здравствуйте! Будь добры, помогите разобраться в ситуации. У меня было 2 выкидыша на раннем сроке (3-5 нед.). Обследование у гинеколога не показало никаких существенных отклонений. Беременность наступает сразу, цикл в...
Миопатия Дюшена
Здравствуйте! У двух из трех правнуков родной сестры моего дедушки диагностирована миопатия Дюшена. Носитель-ее внучка. Выше - не проверяли. Родные дяди носителя-здоровы. У моего дедушки три дочери, у которых три...
Изменение сывороточных маркеров
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность первая, абортов не было. Ни у меня, ни у мужа, а так же у родителей никаких генетический заболеваний нет. Согласно результату биохимии крови первого скрининга,...
Нужно ли сдавать на кариотип
Здравствуйте! Сестра мужа делает ЭКО с ПГД , подробностей не знаю (не вынашивает ). Мы с мужем тоже планируем ЭКО , означает ли это что нам нужно сдать анализы на...
Эпилепсия у ребенка инфантильные спазмы
Марина Валерьевна, расшифруйте пожалуйста анализ: Ген CDKL5 Положение(GRCh 37/hg19) chrX:18602451C>T Генотип Т Экзон 8 Положение в кДНК с.532 С>Т Замена АК p.Arg178Trp Частота аллеля н/д Референсная последовательность NM_003159.2 Глубина прочтения...
Здравствуйте расшифруйте скрининг 2 триместра Есть ли какой то риск Я беременна 19 неделя
Альфа-фетопротеин: 51,83МЕ/л 0,99 МоМ но­рма 0,5-2,5МоМ Свобо­дная В-субъединица хорионического гонадо­тропина: 22,39 нг/мл 3,35 МоМ норма 0,5-­2,5 МоМ Неконъюгиров­анный эстриол: 5,13 нмоль/о 0,85 МоМ нор­ма 0,5-2,5 МоМ Риск по трисомии 21;...
Генетическая несовместимость
Добрый день. Было два выкидыша на раннем сроке, замершая беременность в 10нелель,и выкидыш в 19 недель (у плода отсутствовало четыре пальца на левой руке) У родственников нет и небыло ничего...
Результаты первого скрининга
Здраствуйте! У меня первая беременность,беспокоят результаты первого скрининга. Подскажите есть ли какие-то риски? Мой гинеколог сказал, что результаты рисков немного завышены. Вот данные(скрининг делала на сроке 12 недель и 4...
Высокий риск трисомии 18
добрый день! Мой возраст почти 29 лет. Мужу 32 года. Беременность первая. Первый скрининг сделали на сроке 12 недель и 6 дней. По УЗИ отклонения не обнаружили, сказали все в...
Есть ли угроза рождения ребёнка Дауна
Есть ли угроза для ребёнка?
Расшифровка скринингов
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининги, а то в интернете понаставила себе уже диагнозов) первые 2 беременности прошли хорошо, здоровые дети. Разница между 1 и 2 родами 1,5года, между 2 и...
Какие анализы нужны
Здравствуйте. У нашего ребенка (2 года 7месяцев) поставлен диагноз темповая ЗПРР , под вопросом алалия. Какие анализы нам с мужем нужно сдать, чтобы выяснить есть ли вероятность, что у следующего...
Патология плода
здраствуйте вчера делала узи скрининг показателе совсем плохие как мне объяснили срок беремености 12недель биохимия материнской сыворотки свободная бета-субъединица ХГЧ 77,24МЕ/л 1,905РАРР -А 4,132 МЕ/л 1,276 ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:...
Скрининг в 1 триместре
Расшифровка анализов биохимии материнской сыворотки. Добрый день, сдала анализы на биохимию (скриниг), на прием к врачу в ЖК только 15 июня, но меня мучают вопросы, все ли нормально с моим...
Скрининг 2 триместра
Подскажите пожалуйста! 32 года, беременность вторая 20 недель. Первое узи 12 недель-норма: ктр-55 мм. бпр-19 ог-65 ож-58 дб-5 твп-1,6 Носовая кость 3мм. Скрининг 12 недель: папп 2,47 (мом 0,78) бетта...
Есть ли шанс на жизнь
Здравствуйте, помогите пожалуйста, прошла первый скрининг 01.06.2017 на 12 нед 3 дня . Результат : КТР - 54,4мм , БПР - 17,2 мм., ТВП-2,1 мм. ЧСС -171 уд.мин.Носовая кость -...
Расшифровка скрининга I
День добрый! Помогите оценить вероятность риска УЗИ кТР 54 БПР 24 ТВП 2,2 Никаких иных замеров не сделано ХГЧ 77,8 скорр 1,93 мом PAPP-a 1,5 скорр 0,75 мом Срок 12,4...
Первый скрининг
Здравствуйте. Мне 35 лет, это моя первая беременость и у меня есть пару вопросо. 1. На первом скрининге, ( 12 нед. 4 дня), у меня показатель венозный поток PI -1.540,...
Кариотип планирование беременности
Мне 36 лет. Планируем с мужем беременность в августе, хочу сдать кровь на кариотип ( ГЕ 48). Принимаю лекарства сейчас кетанал ДУО, винпоцетин, венозол, аскорутин , троксерутин, омепразол ,а так...
Потология при беременности
Здраствуйте! у нас шестая беременность 3 роды, 1-выкидышь и 1-аборт. В данный момент срок беременности 24 недели. УЗИ показало расщелина губы и неба с правой стороны. Рекомендовали консультацию генетика. Мы...
Гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода
Добрый день! Хотелось бы получить ответ на свой вопрос от Вас. В результате второго скрининга в 20-21 неделю, плод соотвесттвует сроку беременности, но врач обнаружила такую особенность как гиперэхогенный фокус...
Риск трисомии
Добрый день! Помогите пожалуйста!!! Вся на нервах и в панике! 24 года, первая беременность, срок 12,3 недель. Делала первый скрининг вот результаты: ЧСС - 164 уд/мин КТР- 60,0 мм ТВП...
Определение возможности повтора синдрома
Здравствуйте. Дочери 2,5 лет, цитогенетически определили синдром Прадера-Вилли. Кариотип 46,XX.ish del (15) (15q11-15q13)(D15Z1+, D15S10-, PLM+) Подскажите, как нам, родителям, определиться с % возможного повтора проявления данного синдрома в случае планирования...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять на основании чего мне ставят риск синдрома Дауна по комбинированному анализу1:360. Мне 23 года, вес 66кг, беременность вторая, первая-неразвивающая в сроке 6 нед, без вредных привычек,...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте,мне 22 года скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней: свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом;...
Есть ли отклонения у ребенка
Здравствуйте. Три месяца назад я родила девочку путем КС вес 2500, рост 49 см.8/8 АПГАР. Диагноз при рождении: звур 2ст по гипотрофическому типу, аспирационный синдром, 5 дней она была в...
Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле
Здравствуйте! По первому скринингу поставили риск трисомии 21 - 1:112. По УЗИ все в норме, носовая кость определяется - 1,6 мм, ТВП - 1,2 мм (Срок беременности на момент исследования...
Повышен витамин В12
Здравствуйте! Прохожу обследование после не развивающейся беременности на сроке 7-8 недель. Анализ на гомоцистеин показал повышенный результат 9,60 мкмоль/л. Врач-генетик пояснила,что завышенной результат связан с недостатком витамина В12 и фолиевой...
Замершая беременность
Здравствуйте.Мне 32 года, мужу 33.Первая беременность в 20 лет- роды в срок здоровой девочки.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 недели.Цитогенетический анализ ворсин хориона абортуса 47ху+20( анеуплоидия).В месяц когда...
Скрининг возврастой риск
Здравствуйте!помогите расшифровать результаты скрининга .возвр 37 лет.беременность 3-я.первая в 2012,вторая-2014 без политологии.беременность 11.4нед. Результаты узи:crl -51mm,0,95mom;NT-1,30mm.по крови:fb-hCG 49 ng/ml,1,03mom.;papp-a 2,4 mlu/ml,1,05mom.kombine risk 1:4674;двойной тест 1:1088;возвр риск 1:168;trisomi 13/18+NT 1<10000.отправили к...
Менингоэнцефалоцеле
Здравствуйте . Мне 22 года . 9 февраля 2017 было прерывание беременности ,ВПР плода менингоэнцефалоцеле . Сдала анализ на инфекции ,генетик назначила фолевую кислоту мне и мужу за 1 -2...
Зачатие
Здравствуйте!У нас с мужем с обеих сторон есть близнецы и двойняшки, у меня бабушка двойняшка, дедушка двойняшка, у мужа бабушка близняшка и мама двойняшка, какова вероятность у нас двойняшек или...
Скрининг 1 и 2 Помощь в расшифровании результатов
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, была на 1 скрининге (результаты на 1 картинке) не совсем понятно, что там превышено и что это значит, далее был анализ пренатального биохимического скрининга (2 картинка),...
Результаты первого скрининга
Добрый день! отправляют к генетику по результатам скрининга... УЗИ: срок 12 нед+3 дня (по КТР), ЧСС плода 163 уд/мин, КТР 59,0 мм, ТВП 1,4 мм, БПР 19,1 мм, внутричерепное пространство-определяется,...