Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13

анонимно, женщина, 36 лет
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 - 1:451 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Базовый риск: Трисомии13 - 1:1417 Индивид.риск : Трисомии13 - <1:20000. Базовый риск основан на возрасте матери( 36 лет, вес 51,5;рост 163 см).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,60мм;КТР-63,0мм, венозный проток - 0,92) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-136,00 МЕ/л / 3,417 МоМ и РАРР-А - 6,550 МЕ/л / 1,935 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо!

Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, конечно во всех случаях желательно ДО любого исследования получить консультацию врача о том? что это за исследование и какую информацию оно даст. И что нужно будет делать или не делать по результатам. Вы пошли исследования первого триместра - УЗИ и биохимический анализ белков плода. По возрасту определяется базовая группа риска, с учетом данных УЗИ и белков информация уточняется и расчитывается "индивидуальный " риск трех хромосомных синдромов/ Но важно понимать, что это все косвенные признаки - они могут работать или не работать. Если Вы желаете иметь большую уверенность - можно выполнить пренатальный ДНК-тест. К тому же такой тест можно выполнять в любом сроке. Всего хорошего!

анонимно
здравствуйте, я все таки не поняла, на сколько высок риск с данными показателями у меня.

Кречмар Марина Валерьевна
Ваши риски: Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Индивид.риск : Трисомии13 - <1:20000. Эти риски не являются высокими и не являются основанием для назначения инвазивных исследований. Но УЗИ и БХС не позволяют исключать хромосомные синдромы.

Консультация врачей генетиков на тему «Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 октября 2017
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.