Консультации / Генетика

Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 - 1:451 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Базовый риск: Трисомии13 - 1:1417 Индивид.риск : Трисомии13 - <1:20000. Базовый риск основан на возрасте матери( 36 лет, вес 51,5;рост 163 см).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,60мм;КТР-63,0мм, венозный проток - 0,92) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-136,00 МЕ/л / 3,417 МоМ и РАРР-А - 6,550 МЕ/л / 1,935 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо!
Здравствуйте! Да, конечно во всех случаях желательно ДО любого исследования получить консультацию врача о том? что это за исследование и какую информацию оно даст. И что нужно будет делать или не делать по результатам. Вы пошли исследования первого триместра - УЗИ и биохимический анализ белков плода. По возрасту определяется базовая группа риска, с учетом данных УЗИ и белков информация уточняется и расчитывается "индивидуальный " риск трех хромосомных синдромов/ Но важно понимать, что это все косвенные признаки - они могут работать или не работать. Если Вы желаете иметь большую уверенность - можно выполнить пренатальный ДНК-тест. К тому же такой тест можно выполнять в любом сроке. Всего хорошего!
здравствуйте, я все таки не поняла, на сколько высок риск с данными показателями у меня.
Ваши риски: Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Индивид.риск : Трисомии13 - <1:20000. Эти риски не являются высокими и не являются основанием для назначения инвазивных исследований. Но УЗИ и БХС не позволяют исключать хромосомные синдромы.
Консультация на тему «Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Риск Трисомии
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:1000; Индивидуальный риск 1:6266.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:2445; Индивидуальный риск 1:48895.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:7669; Индивидуальный риск 1:153380....
Ожидаемый риск трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня беременность первая 15 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг).Базовый риск: трисомии 21.( 1:1044),индивид.риск: (1:2482),базовый риск трисомии 18. (1:2482), индивид.риск:(1:136),базовый риск трисомии 13 (1:7804),...
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,17 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:977 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:2493; Базовый риск: Трисомии18 -...
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+4 дней ЧСС плода 158уд/мин КТР 75,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте, пожалуйста, ответьте на мой вопрос. Мне 38 лет, это моя третья беременность, у меня два абсолютно здоровых ребенка. Дата приема биоматериалов 10. 04. 2013 г. Вес 84 кг, термин...
Трисомия 21
Помогите пожалуйста разобраться в анализе. Узи в 1 триместре: КТР - 58,0мм. ВП - 2,20мм. Кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: ХГ - 71,30МЕ/л / 1,763 Мом. РАРР-А - 1,131МЕ/л...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1000 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:220; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2601...