Консультации / Генетика

Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 - 1:451 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Базовый риск: Трисомии13 - 1:1417 Индивид.риск : Трисомии13 - <1:20000. Базовый риск основан на возрасте матери( 36 лет, вес 51,5;рост 163 см).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,60мм;КТР-63,0мм, венозный проток - 0,92) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-136,00 МЕ/л / 3,417 МоМ и РАРР-А - 6,550 МЕ/л / 1,935 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо!
Здравствуйте! Да, конечно во всех случаях желательно ДО любого исследования получить консультацию врача о том? что это за исследование и какую информацию оно даст. И что нужно будет делать или не делать по результатам. Вы пошли исследования первого триместра - УЗИ и биохимический анализ белков плода. По возрасту определяется базовая группа риска, с учетом данных УЗИ и белков информация уточняется и расчитывается "индивидуальный " риск трех хромосомных синдромов/ Но важно понимать, что это все косвенные признаки - они могут работать или не работать. Если Вы желаете иметь большую уверенность - можно выполнить пренатальный ДНК-тест. К тому же такой тест можно выполнять в любом сроке. Всего хорошего!
здравствуйте, я все таки не поняла, на сколько высок риск с данными показателями у меня.
Ваши риски: Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Индивид. риск: Трисомии18 - 1:9029; Индивид.риск : Трисомии13 - <1:20000. Эти риски не являются высокими и не являются основанием для назначения инвазивных исследований. Но УЗИ и БХС не позволяют исключать хромосомные синдромы.
Консультация врачей генетиков на тему «Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 октября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика