Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261

Немозол и планирование

Здравствуйте, 1 марта, в последний день месячных, выпила одну таблетку немозола. После чего у меня прошли еще месячные, и 22 апреля произошло зачатие. Когда пила таблетку, сделала тест и были месячные, в инструкции сказано, что цикл нужно пропустить, и я, конечно же, пропустила. Вроде все по инстру…

Результаты первого скрининга

Добрый день! отправляют к генетику по результатам скрининга... УЗИ: срок 12 нед+3 дня (по КТР), ЧСС плода 163 уд/мин, КТР 59,0 мм, ТВП 1,4 мм, БПР 19,1 мм, внутричерепное пространство-определяется, хорион-низко по задней стенке, пуповина-3 сосуда (прикрепление центральное); Оценка анатомии плода:…

Скрининг 1 и 2 Помощь в расшифровании результатов

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, была на 1 скрининге (результаты на 1 картинке) не совсем понятно, что там превышено и что это значит, далее был анализ пренатального биохимического скрининга (2 картинка), все ли в норме? А так же 3 картинка это результаты 2 скрининга, от которых я в ужасе и про…

Зачатие

Здравствуйте!У нас с мужем с обеих сторон есть близнецы и двойняшки, у меня бабушка двойняшка, дедушка двойняшка, у мужа бабушка близняшка и мама двойняшка, какова вероятность у нас двойняшек или близняшек?

Менингоэнцефалоцеле

Здравствуйте . Мне 22 года . 9 февраля 2017 было прерывание беременности ,ВПР плода менингоэнцефалоцеле . Сдала анализ на инфекции ,генетик назначила фолевую кислоту мне и мужу за 1 -2 до беременности и далее до 12 недель . В роду ни у меня ни у мужа никаких патологий и ничего похожего нет .Гинекол…

Скрининг возврастой риск

Здравствуйте!помогите расшифровать результаты скрининга .возвр 37 лет.беременность 3-я.первая в 2012,вторая-2014 без политологии.беременность 11.4нед. Результаты узи:crl -51mm,0,95mom;NT-1,30mm.по крови:fb-hCG 49 ng/ml,1,03mom.;papp-a 2,4 mlu/ml,1,05mom.kombine risk 1:4674;двойной тест 1:1088;возвр…

Замершая беременность

Здравствуйте.Мне 32 года, мужу 33.Первая беременность в 20 лет- роды в срок здоровой девочки.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 недели.Цитогенетический анализ ворсин хориона абортуса 47ху+20( анеуплоидия).В месяц когда забеременела на 10 день цикла делала флюрографию легких, на 12 день цик…

Повышен витамин В12

Здравствуйте! Прохожу обследование после не развивающейся беременности на сроке 7-8 недель. Анализ на гомоцистеин показал повышенный результат 9,60 мкмоль/л. Врач-генетик пояснила,что завышенной результат связан с недостатком витамина В12 и фолиевой кислоты,прописала пить фолиевую (таблетка по 1мг …

Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле

Здравствуйте! По первому скринингу поставили риск трисомии 21 - 1:112. По УЗИ все в норме, носовая кость определяется - 1,6 мм, ТВП - 1,2 мм (Срок беременности на момент исследования 12 недель 1 день). По биохимии ХГЧ 1,845 МоМ; РАРР-А - 0,207 МоМ. Отправили к генетику. Там ничего существе…

Есть ли отклонения у ребенка

Здравствуйте. Три месяца назад я родила девочку путем КС вес 2500, рост 49 см.8/8 АПГАР. Диагноз при рождении: звур 2ст по гипотрофическому типу, аспирационный синдром, 5 дней она была в отделении интенсивной терапии, затем мы с ней лежали в патологии новорожденных. Был сильный тонус, грудь не взял…

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261