Здравствуйте. Мне 28 лет. Первая беременность была замершая в 2007 году от бывшего мужа. Вторая беременность от нового мужа - в 2015 году была прервана по мед показаниям из за…
Доброе время суток. Мой отец болеет гемофилией А, являюсь носительницей гена. Планирую беременность, есть ли какие-то противопоказания к этому? Какие перспективы для матери и ребенка в период беременности, родов и…
Биохимический скрининг Здравствуйте, прошу ответить, все ли хорошо по результатам скрининга и есть ли повод для волнений? Риски поставили низкие, папп в норме, но хгч чуть повышен - 2,208 Мом.…
Добрый день, Марина Валерьевна, мы с женой у же 9 лет не можем зачать ребенка, мы несколько раз ездили в ЭКО центры, ранее у нас не проводили анализы Кариотипа, но…
На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?
Здравствуйте! Срок первого скрининга 13 недель. По Узи все вроде в норме. ТАР 1.9, Носовая кость 2.2 , по заключению потологии не обнаружено. PApp анализ по крови в норме. А…
Мальчик 13 лет. Выявлена гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена Fgfr3 (chr4:1803571C>G, rs4647924), приводящая к замене аминокислоты в 250 позиции белка.(p.Pro250Arg, NM_0011632313.1) .Mетодом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 7…
Мой сын зайнтересовался девочкой, пока отношения не переросли в серьезные, хотелось бы знать риск на будущее, так как они родственники в 4 поколении. его прадед и ее пробабка родные брат…
Я различаю все цвета, но некоторые оттенки зеленого не различаю. Всю жизнь мне это не мешало. Я хорошо рисовал на уроках рисования. Может быть я плохо знал названия всех цветов,…
Здравствуйте Марина Валерьевна. Мы с мужем решили делать ЭКО. Женаты 5 лет. Мне 41 год, супругу - 39. Мы проводим ЭКО с ПГД. Сделали пункцию взяли 10 штук, оплодотворились 7,…
Здравствуйте, У меня такая проблема. Я сдала биохимический анализ крови и на прием к врачу только через 2 недели. Помогите пожалуйста расшифровать, а то чувствую, буду нервничать. Мне 40 лет.…
Здравствуйте!У сына диагноз зпрр, сдаем кучу анализов в том числе и кариотип, по результату анализа можно сказать что он влияет на диагноз? Что значит это заключение ...делеция y хромосомы?
Добрый день! Делала первый скрининг 19 октября 2017 года, результаты все врач сказал в норме, единственное ХГЧ по МоМ оказался ниже нормы ( норма 0,5 , у меня 0,433 МоМ).…
Здравствуйте, назначили для ЭКО сдать с мужем хромосомный анализ. Подскажите, пожалуйста, можно ли перед кариотипированием делать ЭКГ, УЗИ и флюрограмму? Если нельзя, то сколько времени должно пройти после этих процедур…
Синдром дауна Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП…
Здравствуйте, Марина Валерьевна! Мне 39 лет, в настоящее время беременна на 16-17 неделе. Это 4 беременность, первая была прервана по медицинским показаниям (замершая беременность). В 2008 и 2010 году у…
Добрый день! Была на первом приеме у гинеколога 08 ноября. Мне поставили срок беременности 5-6 недель. Первый день последних месячных 28 сентября. Отправили записаться на первый скрининг, записали на 22…
Здравствуйте, прошла первый скрининг-помогите понять почему вышел большой риск по синдрому Дауна? Мне 26 ,мужу 29-вредных привычек нет,в роду хромосомных заболеваний нет.за день до сдачи скрининга сильно заболела-фарингит с пузырями…
Добрый день!Беременность вторая,32 года. Срок 11 недель+6 дней по КТР по узи: ЧСС плода 162 уд./мин КТР 53.0 мм ТВП 1.90 мм Кость носа определяется ДВП 0.86 ДТК норма по…
Генетика, Анастасия Кондратьева (Женщина, 24 года),
Добрый день,меня всю трясёт!Мне 24 года,мужу 31г.это наш второй планированный ребёнок,первая беременность протекала отлично и родился в срок здоровый ребёнок.Сейчас первый скрининг показал складку на узи 3,5 мм,отправили в другой…
Добрый день! У меня синдром Марфана. Что нужно сделать, чтобы он не передался детям? какие нужно сделать анализы мне и супруге? Дает ли ЭКО с ПГД 100% шанс того, что…
Добрый день,помогите разобраться с результатах.По Узи все хорошо,а по скринингу крови превышает норму в два раза.Генетика в городе нет,сказали делать второй скрининг.Но ждать ещё почти месяц,очень переживаю.
По результатам скрининга в 12 недель показания трисомии были 21-1:846 18-1:644 13 -1: 2504. Врач сказал что все в норме и я не переживала,результатов своими глазами не видела.На узи все…
Здравствуйте, скажите препараты ингибиторы против гепатита С ;( велпанат) влияют ли негативно на яйцеклетки? Меняется ли в них генетический код? Как лучше рожать до терапии велпатасвиром или после нее через…
Здравствуйте! Я веду не самый здоровый образ жизни. Ежедневно употребляю пиво в больших количествах и курю. Но, готова отказаться от вредных привычек, ради второго ребёнка! Подскажите пожалуйста, если сразу после…
Здравствуйте. Очень нужна консультация по поводу планирования ребенка. Ситуация такая: мне 37 лет, мужу 36. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и…
Здравствуйте, пришли результаты крови после первого скрининга, низкий уровень ХГЧ врач сказала ничего страшного но направила к генетику, генетик сказал ждать второй скриринг потом приходить с результатом, по УЗИ все…
Здравствуйте, Доктор! У моего мужа азооспермия, повышены гормоны ФСГ и ЛГ. По совету доктора-андролога муж сдал анализы Кариотип, CFTR, AZF. По результатам анализов Кариотип и CFTR в норме. В AZF…
Здравствуйте, помогите расшифровать данные скрининга. Мой возраст 31 год. Срок беременности: 12нед. + 4 дней по КТР ЧСС плода: 168 уд. /мин КТР: 62 мм ТВП: 1,50 мм Кость носа:…
Здравствуйте, Марина Валерьевна! помогите пожалуйста расшифровать цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Было три беременности из них только одни (первые) роды и две неразвивающ. беременности, из них одна была без…
Здравствуйте у меня титры антител 1:64 как можно остановить титры чтобы не росли? Анализы на дауна пришли 1:195. И синдром эдвардса 1:212 . Может ли ребенок родиться Даун? Очень переживаю.…
Добрый день. У моей жены болезнь Шарко Мари Тута - 1а тип. То есть у нее низкая чувствительность ног ниже колена. При каких обстоятельствах эта болезнь может передастся нашему будущему…
Здравствуйте. У меня была замерзшая беременность на 3-4 неделе. Я забеременела после лечения герпеса различными тампонами и таблетками. Потом сделали укол хгч и сразу наступила беременность. Пока не знала что…
Дочке 7 лет. сдали кровь на подозрение нейрофибраматоза. Вот результат: определена миссенс-мутация гена NF1:с.Т2681С, р.F894S Что это значит, какой тип? что можно делать, что нельзя и нужно ли какие-то обследования…
