Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261

Кариотип супруга

Здравствуйте. В анамнезе имеем 2 ЗБ на сроках 6-7 недель. Супруг сдал кариотип с абберациями и получил следующий результат: 46, XY. На 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,04. Одиночные хроматидные фрагменты - 4/(2)(q31);(9)(q2…

Кариотип

Здравствуйте! Планируем эко икси. Сдали кариотип у меня без патологий у мужа кариотип 46,XY,1qh+, 16qh+ увеличен гетерохроматин в длинном плече хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 16, что является вариантами полиморфизма хромосом. Влияет ли это на качество эмбриона и как это влияет на развитие…

Выявляется ли синдром Ангельмана при анализе на кариотип Или нужен дополнительный анализ

Здравствуйте, моему сыну 10 лет. Много проблем с развитием, ставили разные диагнозы - ЗПР, УО, возможно аутизм... но вот узнала - по некоторым признакам отклонения подходят под описание синдрома Ангельмана. Постоянный беспричинный смех, улыбка с лица не сходит, тяжелые проблемы с речью, проблемы с …

Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ

Здравствуйте Марина Валерьевна! Моему сыну 3.3 ( органическое поражение ЦНС,задержка психоречевого развития).При обследовании в неврологическом отделении нам рекомендовали обратиться к генетику.Сдав анализы ребёнку установили диагноз целиакия.Спустя время мы решили пересдать анализы и сделать биопс…

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Здравствуйте. Меня зовут Елена.у моего отца диагноз оливопонтоцеребеллярная дегенерация с выраженной мозжечковой атаксией. Болеет уже около 10 лет.практически не ходит,разговаривает плохо.нарушен глататательный рефлекс.а у меня шейный остеохондроз.и у меня появилась неуверенность при ходьбе,постоян…

Консультация по синдрому

Добрый день! Нужна консультация,очень!!! Мне 44,муж моложе,результаты первого скрининга: ТВП (по одному узи) 4,6 ,(по второму) 5 мм, кости носа определяются, кровь: ХГЧ 8,2 МЕ/л(0,259МоМ) РАРР-А 0,477МЕ/л(0,220МоМ) Была направлена к генетику,он назначил амниоцентез. Анализ сделала в 16 недель,резул…

Расшифровка результатов анализов по Prisca Трисомии 21 13 18

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов анализов. Все ли нормально? Мне 26 лет, вес 48 кг. У меня первая беременность, 11,6 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) на выявление возможных рисков. Результаты: PAPP-A - 2,41mIU/ml, Скорр.MoM - 0,71 (нормы лаборатории: 11 …

ХОБЛ и кластерные головные боли у мужчины - планирование беременности

Здравствуйте! У мужчины хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизема и астма (умеренный курильщик, был период работы в запыленном промышленном помещении, у родственников не было), принимает препараты через небулайзеры. Также у мужчины приступы кластерных головных болей невыясненной природы, к…

Результат плацентоцентеза

Здравствуйте ! При первом скрининг на УЗИ твп 3,5 мм, по крови риск Сд 1:50, делала плацентоцентез на сроке 14-15 нед, результат не однозначный. 46 xy (del 9)(22p) ? ( под вопросом) . Что значит под вопросом , что это за синдром ? На УЗИ 15-16 нед все в норме, кроме твп оно не увеличивается но сохр…

Первый скрининг

Здравствуйте! мне 24 года, первая беременность. скажите, пожалуйста,делала первый скрининг 3.04.17года, узист сказала, что у меня 14 неделя и пришла я поздно. Первый день последних месячных 28.12.16г. Сегодня пришла к гинекологу , она утверждает, что у меня 12-13 неделя и отправляет на второй скрин…

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261