Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста как понять ожидаемый риск Трисомии 21,18,13? УЗИ в 1-и триместре(в.т.ч. Маркеры хромосомной патологии плода):срок беременности 12 недель +6 дней по КТР. Чсс плода 150 уж./мин Толщина воротникового пространства...
Невынашивание беременности
Здравствуйте. Мне 28 лет. Первая беременность была замершая в 2007 году от бывшего мужа. Вторая беременность от нового мужа - в 2015 году была прервана по мед показаниям из за...
Помогите засшифровать результаты 1-го скрининга
Прошла первый скрининг в 11 нед.5дней. Результаты узи: ЧСС плода 170 уд/мин; КТР-50,0 мм; ТВП-1,9 мм, головка/мозг-бабочка норма,|V желудочек 1,6мм; позвоночник-норма; сердце-виализируеться; живот-цела; желудок-определяется; мочевой пузырь/почки-определяются; руки/ноги-определяется обе; кости носа-1,7мм;...
Планирование беременности носительницы гена гемофилии
Доброе время суток. Мой отец болеет гемофилией А, являюсь носительницей гена. Планирую беременность, есть ли какие-то противопоказания к этому? Какие перспективы для матери и ребенка в период беременности, родов и...
Биохимический скрининг 1 триместра
Биохимический скрининг Здравствуйте, прошу ответить, все ли хорошо по результатам скрининга и есть ли повод для волнений? Риски поставили низкие, папп в норме, но хгч чуть повышен - 2,208 Мом....
Есть ли повод для беспокойства
Подскажите пожалуйста , каков шанс родить здорового ребёнка ? И есть ли необходимость в проколе ( забор околоплодных вод ) . Низкая плацентация ...
Анализы кариотип
Добрый день, Марина Валерьевна, мы с женой у же 9 лет не можем зачать ребенка, мы несколько раз ездили в ЭКО центры, ранее у нас не проводили анализы Кариотипа, но...
Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада
На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?
Почему завышен хгч
Здравствуйте! Срок первого скрининга 13 недель. По Узи все вроде в норме. ТАР 1.9, Носовая кость 2.2 , по заключению потологии не обнаружено. PApp анализ по крови в норме. А...
FGFR3
Мальчик 13 лет. Выявлена гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена Fgfr3 (chr4:1803571C>G, rs4647924), приводящая к замене аминокислоты в 250 позиции белка.(p.Pro250Arg, NM_0011632313.1) .Mетодом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 7...
Родствееные связи расчитать риск
Мой сын зайнтересовался девочкой, пока отношения не переросли в серьезные, хотелось бы знать риск на будущее, так как они родственники в 4 поколении. его прадед и ее пробабка родные брат...
Я различаю все цвета но некоторые оттенки зеленого не различаю Является ли это болезнью или это эволюция
Я различаю все цвета, но некоторые оттенки зеленого не различаю. Всю жизнь мне это не мешало. Я хорошо рисовал на уроках рисования. Может быть я плохо знал названия всех цветов,...
Результаты ПГД
Здравствуйте Марина Валерьевна. Мы с мужем решили делать ЭКО. Женаты 5 лет. Мне 41 год, супругу - 39. Мы проводим ЭКО с ПГД. Сделали пункцию взяли 10 штук, оплодотворились 7,...
Тройной тест второго триместра
Здравствуйте, У меня такая проблема. Я сдала биохимический анализ крови и на прием к врачу только через 2 недели. Помогите пожалуйста расшифровать, а то чувствую, буду нервничать. Мне 40 лет....
Добрый вечер Расшифруйте пожалуйста анализ И дальнейшие действия
Может ли ребёнок родиться с синдромом Дауна? Какова вероятность?
Кариотип
Здравствуйте!У сына диагноз зпрр, сдаем кучу анализов в том числе и кариотип, по результату анализа можно сказать что он влияет на диагноз? Что значит это заключение ...делеция y хромосомы?
Снижение ХГЧ
Добрый день! Делала первый скрининг 19 октября 2017 года, результаты все врач сказал в норме, единственное ХГЧ по МоМ оказался ниже нормы ( норма 0,5 , у меня 0,433 МоМ)....
Как подготовиться к кариотипированию
Здравствуйте, назначили для ЭКО сдать с мужем хромосомный анализ. Подскажите, пожалуйста, можно ли перед кариотипированием делать ЭКГ, УЗИ и флюрограмму? Если нельзя, то сколько времени должно пройти после этих процедур...
Синдром дауна
Синдром дауна Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП...
Генетический анализ
Здравствуйте, Марина Валерьевна! Мне 39 лет, в настоящее время беременна на 16-17 неделе. Это 4 беременность, первая была прервана по медицинским показаниям (замершая беременность). В 2008 и 2010 году у...
1 скрининг
Добрый день! Была на первом приеме у гинеколога 08 ноября. Мне поставили срок беременности 5-6 недель. Первый день последних месячных 28 сентября. Отправили записаться на первый скрининг, записали на 22...
Риск по Дауну
Здравствуйте, прошла первый скрининг-помогите понять почему вышел большой риск по синдрому Дауна? Мне 26 ,мужу 29-вредных привычек нет,в роду хромосомных заболеваний нет.за день до сдачи скрининга сильно заболела-фарингит с пузырями...
Первый скрининг
Добрый день!Беременность вторая,32 года. Срок 11 недель+6 дней по КТР по узи: ЧСС плода 162 уд./мин КТР 53.0 мм ТВП 1.90 мм Кость носа определяется ДВП 0.86 ДТК норма по...
Какая вероятность биопсии
Добрый день,меня всю трясёт!Мне 24 года,мужу 31г.это наш второй планированный ребёнок,первая беременность протекала отлично и родился в срок здоровый ребёнок.Сейчас первый скрининг показал складку на узи 3,5 мм,отправили в другой...
Дети при синдроме Марфана
Добрый день! У меня синдром Марфана. Что нужно сделать, чтобы он не передался детям? какие нужно сделать анализы мне и супруге? Дает ли ЭКО с ПГД 100% шанс того, что...
Первый скрининг 11-12 недель
Добрый день,помогите разобраться с результатах.По Узи все хорошо,а по скринингу крови превышает норму в два раза.Генетика в городе нет,сказали делать второй скрининг.Но ждать ещё почти месяц,очень переживаю.
Повышенный хгч
Здравствуйте пожалуйста ответьте. Анализы с первого скрининга пришли с повышенной хгч. (7,435 mom) это опасно ли для малыша
Трисомия
По результатам скрининга в 12 недель показания трисомии были 21-1:846 18-1:644 13 -1: 2504. Врач сказал что все в норме и я не переживала,результатов своими глазами не видела.На узи все...
ПВТ ВЕЛПАНАТОМ И БЕРЕМЕННОСТЬ
Здравствуйте, скажите препараты ингибиторы против гепатита С ;( велпанат) влияют ли негативно на яйцеклетки? Меняется ли в них генетический код? Как лучше рожать до терапии велпатасвиром или после нее через...
Алкоголь и беременность
Здравствуйте! Я веду не самый здоровый образ жизни. Ежедневно употребляю пиво в больших количествах и курю. Но, готова отказаться от вредных привычек, ради второго ребёнка! Подскажите пожалуйста, если сразу после...
Планирование беременности при риске муковисцидоза
Здравствуйте. Очень нужна консультация по поводу планирования ребенка. Ситуация такая: мне 37 лет, мужу 36. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и...
Беременность 1й скрининг
Здравствуйте, пришли результаты крови после первого скрининга, низкий уровень ХГЧ врач сказала ничего страшного но направила к генетику, генетик сказал ждать второй скриринг потом приходить с результатом, по УЗИ все...
AZFb и AZFc делеции
Здравствуйте, Доктор! У моего мужа азооспермия, повышены гормоны ФСГ и ЛГ. По совету доктора-андролога муж сдал анализы Кариотип, CFTR, AZF. По результатам анализов Кариотип и CFTR в норме. В AZF...
Расшифровка первого скрининга Направили к генетику
Здравствуйте, помогите расшифровать данные скрининга. Мой возраст 31 год. Срок беременности: 12нед. + 4 дней по КТР ЧСС плода: 168 уд. /мин КТР: 62 мм ТВП: 1,50 мм Кость носа:...
Расшифровка цитогенетического исследования хориона при неразвивающейся беременности
Здравствуйте, Марина Валерьевна! помогите пожалуйста расшифровать цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Было три беременности из них только одни (первые) роды и две неразвивающ. беременности, из них одна была без...
Титры антител У меня 3 у мужа 3-
Здравствуйте у меня титры антител 1:64 как можно остановить титры чтобы не росли? Анализы на дауна пришли 1:195. И синдром эдвардса 1:212 . Может ли ребенок родиться Даун? Очень переживаю....
Скрининг 1 этап
Узи в I триместре Срок беременности 12 нед + 4 дней по КТР КТР =62,0 мм ТВП = 1,90 мм Венозный проток PI = 1,09 Кость носа : определяется. Биохимия...
Шарко Мари Тута - 1а тип
Добрый день. У моей жены болезнь Шарко Мари Тута - 1а тип. То есть у нее низкая чувствительность ног ниже колена. При каких обстоятельствах эта болезнь может передастся нашему будущему...
Пониженный Оксипролин
Здравствуйте. У меня была замерзшая беременность на 3-4 неделе. Я забеременела после лечения герпеса различными тампонами и таблетками. Потом сделали укол хгч и сразу наступила беременность. Пока не знала что...
Нейрофибраматоз
Дочке 7 лет. сдали кровь на подозрение нейрофибраматоза. Вот результат: определена миссенс-мутация гена NF1:с.Т2681С, р.F894S Что это значит, какой тип? что можно делать, что нельзя и нужно ли какие-то обследования...