Консультации / Генетика

Генетика

Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать 1-й скрининг. Беременна двойней. 40 лет . Кость носа определяетя. Сердца обоих плодов -норма. ЧСС 1-го 166 уд/мин .КТР 64.0.ТВП- 1.70. Второго - ЧСС 164. КТР 6.6. ТВП 1.70. Свободная бета единица ХГЧ 52.87МЕ/л/0.836 МоМ. Расчет рисков. Почему-то одинаковые цифры у первого и второго плода Трисомия 21 . Базовый риск 1:76. Плод - 1:1526. Трисомия 18 - базовый риск 1:188 - плод - 1:3764 . Трисомия 13 базовый 1:590. плод 1:11798. Скажите пожалуйста, что означают эти показатели
Здравствуйте! Да, два малыша - это интересная ситуация во всех отношениях. При такой беременности важно понимать, какие есть особенности обследований. Да, на УЗИ можно каждого рассмотреть отдельно. А вот плодные белки они "одни на двоих. И просто так концентрации разделить на 2 - не совсем правильно. При обычных анализах не смешивают же кровь от двух пациентов в одной пробирке. Поэтому при беременности сразу двумя плодами биохимический скрининг совсем малоинформативен. Предпочтительнее выполнять ДНК-тестирование по крови матери. Но здесь тоже нужно понимать особенности и правильно подобрать нужный анализ. Так как многие технологии предполагают общее исследование всей плодной ДНК. В настоящее время тест Панорама может быть проведен при беременности 2 плодами с разделением ДНК разных плодов и отдельной оценкой рисков для каждого. Всего хорошего!
Здравствуйте! Скажите пожалуйста! Гинеколог отправляет здать анализ на генетическую тройку. Уменя монохориальная диамниотическая двойня, есть ли смысл делать такой анализ. Он будет показателен?
Нет, не будет. Биохимические анализы при многоплодной беременности для определения рисков по хромосомным синдромам плода?/плодов? малопоказательны. Вряд ли этот анализ при любых значениях прояснит Вашу ситуацию. Вы можете спросить врача, какие варианты могут быть получены и что он предполагает в этих случаях делать дальше. Всего хорошего! Про ДНК-тестирование я уже Вам писала.
Консультация врачей генетиков на тему «Генетика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 25 сентября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика