Консультации / Генетика

Помогите расшифровать скрининг 1 триместра

Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа 12 недель 2 дня. Размер копчико - теменной (ктр) - 63 мм. Воротниковое пространство (вп) - 1.7 мм, носовые кости визуализируются, длина 2,5 мм. Шейка матки - 33 мм. БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ: свободная бета-субъединица хгч - 101 МЕ/л эквивалентно 3,115 МоМ РАРР-А 7,580 ME/л эквивалентно 2,799 MoM Возраст 33 года, вес 49,5 кг. ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13 трисомия 21:базовый риск 1:353, индивидуальный риск 1:7052 трисомия 18:базовый риск 1:858, индивидуальный риск 1:17150 трисомия 13:базовый риск 1:2691, индивидуальный <1:20000. Очень надеюсь на Ваш ответ!
Здравствуйте! Да, результаты любых пренатальных исследований должны учитываться для оценки состояния плода. Шифрование и расшифровка - это другая область. Да, данные УЗИ соответствуют нормам этого срока. Биохимический анализ вызывает некоторые вопросы, скорее акушерского плана, так как концентрации белков повышены практически в три раза. Думаю, что вместе с Вашим врачем Вы сможете разобраться в возможных причинах. Всего хорошего!
Может ли повышенные хгч - 101 МЕ/л эквивалентно 3,115 МоМ РАРР-А 7,580 ME/л эквивалентно 2,799 MoM быть риском развития у плода каких-либо генетических отклонений? И трисомия 21:базовый риск 1:353 - это повышенный риск? Пожалуйста ответьте! Мой врач разводит руками...
Здравствуйте! Ваш риск после исследований по трисомии 21 - один шанс на семь тысяч. Это с учетом всех данных - возраста, УЗИ и белков. Скрининг так и предполагает - оценку всех этих параметров и расчет рисков по ним вместе. Это конечно не исключает хромосомной патологии - скрининг этого и не предполагает, но в группу нуждающихся в срочной углубленной диагностики состояния плода Вы не попали. Как я уже отмечала, повышенные концентрации белков имеют акушерское значение и не относятся к генетике плода. Всего хорошего!
Консультация на тему «Помогите расшифровать скрининг 1 триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Просьба помочь расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ, на скрининге по УЗИ поставили ТВП 2,6 мм сказав что это выше нормы. Сдала анализ, вижу что занижен PAPP, может ли это быть связано с...
Помогите расшифровать скрининг Большой риск Обязательно нужно делать инвазивный перинатальный скрининг
Мне 41год. Третья беременость. Первый скрининг не сдавала, так как не верно поставили сроки беремености. Сдала второй повторно. В первом результат1-77. Второй прикрепляю.
Помогите расшифровать скрининг
Здравствуйте, в 12 недель и 5 дней делала первый скрининг. Мне 35 лет, детей нет. ЧСС плода 158, талщина воротникового пространства 1,7 мм, кость носа определяется, по узи врач сказала...
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Помогите расшифровать скрининг, пжл. Мне 27, вес-56,1 кг. КТР-58,6 БПР-18 ОГ-71,4 ТВП-1,4. Срок по УЗИ 12 нед 5 дней. По ПМ 12 нед 1 день. hCGb 55.4 ng/mL 1.18...
Здравствуйте помоги расшифровать скрининг первого триместра беременности
Мне 22 года! Вес 54.500 Кг. Беременность 3. Первая беременность замершая на сроке 6 недель. Вторая родила здорового мальчика. На момент прохождения скрининга срок беременности 12 недель и 4 дня....
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра
узи сделано 12.02.14г. 13 нед.+5дн,мені 35 років КТР 77,0мм КП 2,5мм Великі вади розвитку :выдсутні Маленькі маркери хромосомної патології: відсутні Біохімія материнської сироватки: РРАРР-А : 0,572МоМ (2,678МЕ/л) hCG: 0,942 (24,26МЕ/л)...
Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг II триместра
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг II триместра, ничего не понятно. Срок беременности: 14 недель. Что это означает, не понимаем. Спасибо огромоное! 1 b-ХГЧ свободный значение: 49.40 нг/мл 8 неделя 23.65-162,50...