Консультации / Генетика

Помогите расшифровать скрининг 1 триместра

Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа 12 недель 2 дня. Размер копчико - теменной (ктр) - 63 мм. Воротниковое пространство (вп) - 1.7 мм, носовые кости визуализируются, длина 2,5 мм. Шейка матки - 33 мм. БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ: свободная бета-субъединица хгч - 101 МЕ/л эквивалентно 3,115 МоМ РАРР-А 7,580 ME/л эквивалентно 2,799 MoM Возраст 33 года, вес 49,5 кг. ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13 трисомия 21:базовый риск 1:353, индивидуальный риск 1:7052 трисомия 18:базовый риск 1:858, индивидуальный риск 1:17150 трисомия 13:базовый риск 1:2691, индивидуальный <1:20000. Очень надеюсь на Ваш ответ!
Здравствуйте! Да, результаты любых пренатальных исследований должны учитываться для оценки состояния плода. Шифрование и расшифровка - это другая область. Да, данные УЗИ соответствуют нормам этого срока. Биохимический анализ вызывает некоторые вопросы, скорее акушерского плана, так как концентрации белков повышены практически в три раза. Думаю, что вместе с Вашим врачем Вы сможете разобраться в возможных причинах. Всего хорошего!
Может ли повышенные хгч - 101 МЕ/л эквивалентно 3,115 МоМ РАРР-А 7,580 ME/л эквивалентно 2,799 MoM быть риском развития у плода каких-либо генетических отклонений? И трисомия 21:базовый риск 1:353 - это повышенный риск? Пожалуйста ответьте! Мой врач разводит руками...
Здравствуйте! Ваш риск после исследований по трисомии 21 - один шанс на семь тысяч. Это с учетом всех данных - возраста, УЗИ и белков. Скрининг так и предполагает - оценку всех этих параметров и расчет рисков по ним вместе. Это конечно не исключает хромосомной патологии - скрининг этого и не предполагает, но в группу нуждающихся в срочной углубленной диагностики состояния плода Вы не попали. Как я уже отмечала, повышенные концентрации белков имеют акушерское значение и не относятся к генетике плода. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать скрининг 1 триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос