Консультации / Генетика

Эпилепсия и генетические анализы

Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит ли их сдавать и что это нам даст?Ведь если что -то вылезет,чем можно помочь ребенку?
Здравствуйте! Анализы, в том числе генетические, назначаются чтобы найти конкретную причину по которой происходят проблемы с развитием и здоровьем. Генов, которые приводят к эпилепсии, например, очень много. Поэтому проверять по одной точке (поиск мутации )по одному гену - это можно очень долго и будет в сумме совсем дорого. Поэтому сейчас есть возможность провести комплексные исследования - по всему геному. Да? в таких случаях начинаем с микроматричного анализа и назначаем специфическую панель. То есть мы должны или найти или исключить. То и другое - важно для вашего ребенка и в плане прогнозов и в плане тактики лечения. А так же это имеет значение и для других членов семьи при планировании беременности. Возможно и Вы планируете еще рождение детей, не зная причины в этом случае прогноз определить невозможно. Анализы помогут разрешить и эту задачу. Хотя в первую очередь это важно сейчас именно для Вашей дочки.
Спасибо большоеА можно еще вопрос.А какая может быть тактика лечения,если найдут отклонения при микроматричном анализе и при сдаче панели.Ведь это все связано с геном,как я понимаю,в котором мы никак не сможем что-то убрать или добавить.
Важно понять - какой ген и соответственно становится ясно как он обычно себя проявляет. В том числе исключим нарушения по другим генам. Будем знать чего точно нет.
Понятно.Спасибо большое.
Консультация на тему «Эпилепсия и генетические анализы» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Ребёнок моргает и щурится Пропуск приёма депакина
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, уже просто не знаю как быть. Моей дочери сейчас 3,9г. С года лечим аффективно-респираторные приступы и повышеную судорожную готовность по ээг карбомазепином, год назад на фоне высокой...
Диагноз эпилепсия
Здравствуйте. Помогите пожалуйста. У нас никто не может конкретно сказать на каком фоне начались судороги у ребенка . В 2008 году (5лет было девочке) начались судороги. В инфекционном отделение 2-е...
У падчерицы 25 лет подозревают эпилепсию
Здравствуйте. Изначально падчерице в 12 лет поставили ВСД. С 21 года её самочувствие стало ухудшаться, а именно со стороны психики. Мы её записали на приём к неврологу, сделали МРТ и...
Эпилепсия у ребенка нужна помощь
Здравствуйте Василий Юрьевич! Пожалуйста помогите нам ! Дочке год и десять месяцев. С рождения отстает в развитии. В две недели отказалась от груди, тяжело было сосать грудь и даже молоко...
Ребенок 6 месяцев закатывает глаза наверх- неврология или эпилепсия
Ребенок 6 месяцев закатывает глаза наверх с рождения. Вначале это происходило часто но длилось несколько секунд. К 6 месяцам закатывание глаз не прекратилось. Обратились к неврологу, сделали ээг во время...
Эпилепсия
Добрый день. Помогите, пожалуйста. Мне 31 год. Росла активным ребенком, учеба давалась легко, занималась танцами. Проблем со здоровьем не было, пока с 2006г. Не стала терять сознание без судорог. Давление...
В 2 5 года плохо говорит и не строит предложения
Здравствуйте! Нашему сыну 2,5 года. Он очень плохо говорит, хотя и словарный запас у него большой, но все на "птичьем языке". всем, кроме меня, его понять очень сложно. Мама, папа,...