Болезни обмена веществ
анонимно, Женщина, 29 лет
Здравствуйте! Ребенок - девочка, возраст 4 года, диагноз эпилептическая энцефалопатия синдром Ленокса- Гасто, возможная причина заболевания нарушение обмена веществ, т.к сделали клиническое секвенирование экзома, где выявили мутацию (нуклеотидную замену) в двух генах:
Направление. Выявление нуклеотидной замены в положении chr2:167129258
Ген, локализация. SCN9A, 2q24.3
Метод исследования. Прямое секвенирование
Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 17 гена SCN9A, а также
прилегающие интронные области. Выявлена нуклеотидная замена c.2969A>G в гетерозиготном состоянии,
приводящая к аминокислотной замене p.Tyr990Cys,
Заключение.
Дополнительная информация:
референсная последовательность NM_002977.3
Направление. Выявление нуклеотидной замены в положении chr10:78713645
Ген, локализация. KCNMA1, 10q22.3
Метод исследования. Прямое секвенирование
Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 21 гена KCNMA1, а также
прилегающие интронные области. Выявлена нуклеотидная замена c.2398G>T в гетерозиготном состоянии,
приводящая к аминокислотной замене p.Asp800Tyr.
Заключение.
Дополнительная информация:
референсная последовательность NM_001161352.1
Скажите пожалуйста, что это значит? Это диагноз?ЕСТЬ ЛИ ЛЕЧЕНИЕ? Обращаться с этим вопросом к эндокринологу? К сожалению наши участковые педиатр и невролог не компетентны в этом вопросе. Очень надеюсь на Ваш ответ .спасибо
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Выявление каких-то мутаций — это не диагноз. Все результаты должны быть проанализированы генетиком и сопоставлены с клиникой. Заключение по результатам анализа делается только на очной консультации врача-генетика, это достаточно серьезная работа. Если нет возможности приехать на приём, можно оформить онлайн консультацию врача-генетика по скайпу.
