Генетика

Болезни обмена веществ

Здравствуйте! Ребенок - девочка, возраст 4 года, диагноз эпилептическая энцефалопатия синдром Ленокса- Гасто, возможная причина заболевания нарушение обмена веществ, т.к сделали клиническое секвенирование экзома, где выявили мутацию (нуклеотидную замену) в двух генах: Направление. Выявление нуклеотидной замены в положении chr2:167129258 Ген, локализация. SCN9A, 2q24.3 Метод исследования. Прямое секвенирование Результаты исследования. Методом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 17 гена SCN9A, а также прилегающие интронные области. Выявлена нуклеотидная замена c.2969A>G в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Tyr990Cys, Заключение. Дополнительная информация: референсная последовательность NM_002977.3 Направление. Выявление нуклеотидной замены в положении chr10:78713645 Ген, локализация. KCNMA1, 10q22.3 Метод исследования. Прямое секвенирование Результаты исследования. Методом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 21 гена KCNMA1, а также прилегающие интронные области. Выявлена нуклеотидная замена c.2398G>T в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Asp800Tyr. Заключение. Дополнительная информация: референсная последовательность NM_001161352.1 Скажите пожалуйста, что это значит? Это диагноз?ЕСТЬ ЛИ ЛЕЧЕНИЕ? Обращаться с этим вопросом к эндокринологу? К сожалению наши участковые педиатр и невролог не компетентны в этом вопросе. Очень надеюсь на Ваш ответ .спасибо
Здравствуйте! Выявление каких-то мутаций — это не диагноз. Все результаты должны быть проанализированы генетиком и сопоставлены с клиникой. Заключение по результатам анализа делается только на очной консультации врача-генетика, это достаточно серьезная работа. Если нет возможности приехать на приём, можно оформить онлайн консультацию врача-генетика по скайпу.
Консультация на тему «Болезни обмена веществ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Желчекаменная болезнь у ребенка
Добрый вечер.Подскажите пожалуйста что нам делать и как быть.У сына (1год 5 мес) нашли камень в желчном пузыре 5мм.Соли в почках,перегиб желчного пузыря и небольшое увеличение печени.Что вообще следует пройти...
Наследственные болезни обмена веществ
Здравствуйте! Очень нужна ваша консультация. Ребенок - 3 года, диагноз криптогенная эпилептическая энцефалопатия, синдром веста. Причина заболевания до сих пор не выявлена, судороги с 4 месяцев, после вакцинации, мрт головного...
Высокое диастолическое давление и болезни почек
Мужу 36 лет. Уже 10 лет беспокоят сильные головные боли. Давление в течении дня скачет туда-сюда, часто систолическое давление выше 120, а разница между систолическим артериальным давлением и диастолическим давлением...
Болезни кровеносных сосудов
Здравствуйте.Уменя варикоз,тромбофлебит.еще выявили врожденную патологию сосудов головного мозга.Невропатолог выписала уколы.МЕКСИДОЛ,АКТОВЕГИН, МИЛДРОНАТ.Я хочу узнать .эти лекарства гормональные или нет как повлияют они на вес?
Низкая масса тела: болезни ЖКТ или гинекологии?
Здравствуйте. Мне 24 года, вес 36 кг, рост 161см. До 16 лет я весила худо-бедно 45кг, после 16 лет вес как будто остановился. Проблемы с гинекологией есть, половые гормоны повышены,...
дефицит веса 1 степени
Здравствуйте Елена Геннадьевна! Очень переживаю за своего супруга.Ему 32 года,при росте 185 см его вес снизился за последних 4 года до 60 кг. Обратились к эндокринологу там всё в порядке...
У меня болезнь Жильбера, хронический панкреатит, хронический гепатит
Здравствуйте доктор! Два года назад мне поставили такие диагнозы. Лечусь что только не выпишет врач, толку чуть, биллирубин все время повышен, то повышается АЛТ и АСТ, то приходят в норму....