Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Нормы узи плода
Здравствуйте! Сделали 1 скриниг, но по срокам поздновато, в итоге по нормам не прохожу,врач ничего толком не сказал, прошу Вас как специалиста разобраться! Цикл 30 дней Последний день менстр 23сентября2017…
1 скрининг
Здравствуйте. Помогите расшифровать скрининг. Узи 11 недель и 6 дней. КТР 50.0мм. ТВП 1.60 мм. Сердцебиение 150 ударов в минуту. Кость носа определяется. Свободная бета- субъединица 117,60 МЕ / л…
Первый скрининг
Здравствуйте! Стоит ли переживать из-за низкого уровня б-хгч? По остальным параметрам вроде все в норме, отправляют на консультацию к генетику. По каким причинам может снижаться уровень б-хгч? Срок беременности 11…
Ребенок при отриц резус факторе
Здравствуйте. Мне 32 года. Два КС. Младшему ребенку 2.6 года. У меня отриц.резус фактор. Хотим третьего ребенка. Но много слышала что есть вероятность, при отриц. Резус факторе может быть третий…
Помогите разобраться с трисомией 21 при втором скнининге
Здравствуйте, помогите уточнить риск рождения ребенка с отклонениями.Скрнинг проводился в 20 нед. и 3 дн. АФП-42.8МЕ/мл (норма:27.0-105.0), b-ХГЧ-19650мЕд/мл (норма: 4720.0-80100.0), эстриол свободный-7нмоль/л (норма:3.8-10.0). В заключении написано:биохимический риск для Тр.21 -…
Скрининг
Здравствуйте, подскажите пожалуйста: мне 27 лет, 52 кг, 1 скрининг (по УЗИ 11+6) по УЗИ все в норме, ТВП 1.0 мм, носовая кость визуализируется. Хгч 5,37 МоМ, РАРР-А 0.9 МоМ…
Вопрос наследственной взаимосвязи между заболевниями имеющимися в одной семье
Добрый день! У мужа врожденный вывих бедра, у его сестры заячья губа.У нас с ним рожден ребенок с эписиндромом.Планируем второго ребенка. есть ли взаимосвязь между данными заболеваниями, могут ли причиной…
1 скрининг
Здравствуйте! Мне 40 лет мужу 44, ожидаем 4 ребенка, очень переживаю по поводу отклонений, возможно ли сделать панораму тест и сколько он будет стоить? Живу в г. НАРЬЯН- МАР. Каким…
Поликистоз почек
У свекрови, мужа, дочери поликистоз. Дочери передался от отца. При рождении все было хорошо, в 2 года были на узи, увидели кисты. Пока живем обычной жизнью, периодически наблюдаемся. У свекрови…
УЗИ в первом триместре
Здравствуйте! У меня сейчас 17 недель, делала первый скрининг в 12 нед. вот что показала результаты: Срок беременности: 12 нед.+4дня по КТР. Сердечная.деятельн.плода определяется. ЧСС плода 165 уд/мин Копчико-теменой размер…
Помогите расшифровать результаты 1 скрининга
Добрый день. Умоляю,помогите разобраться с результатами 1 скрининга. Мне 38 лет, 4 беременность, мужу 42 года. Результаты: свободная бета-субъединица ХГЧ 1,159МоМ РАРР-А 2,555 МоМ. Трисомия 21 - базовый риск 1:139,…
Фактор Виллебранда
Добрый день! Меня зовут Алина, мне 26 лет и я нахожусь в положении 26-27 недель беременности, у моей мамы выявлен фактор Виллебранда. Подскажите, пожалуйста, какие анализы надо сдать мне, чтобы…
Первый скрининг
Сегодня делала УЗИ и сказали, что для биохимического анализа крови на аномалии плода поздно. По месячным срок 12,6 недель, а по УЗИ 14 недель. Что теперь делать? Все равно сдать…
Аутизм
здравствуйте. я беременна от мужчины у которого от первого брака есть сын аутист, еще один отстает на год в развитии , но на аутиста не похож. что делать незнаю. врач…
Остеопойкилия
Здравствуйте, у меня достаточно редкое генетическое заболевание "остеопойкилия". Можно ли при нем набивать татуировки?
Генные мутации
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, есть ли генные мутации, предрасполагающие к болезни крона и Язвенному колиту?
Подозрение на синдром Марфана
Здравствуйте, с 16ти лет появились растяжки на спине (причем к данному моменту почти заросли, чувствуются только на ощупь), теперь, в 22 года, появились растяжки на внутренней стороне бедра с двух…
Плохой первый скрининг
Здравствуйте! Я с 12 недель не нахожу себе места. Сдала первый скрининг — узи идеальное, анализы очень плохие: PAPP-A 0.2 МОМ, в-хгч 0.26 МОМ. Пересдавала уже на сроке 14 недель,т.к.очень…
Высокий ХГЧ
Хгч на 12 неделе был 4.4МОМ, РАРР 1.6МОМ, по узи воротниковое пространство 1.4, копчико теменной размер 53.6 По узи все хорошо как сказал врач. 17.6 недель Альфа фетопротеин 1.3 МОМ,…
Аутизм
здравствуйте. я беременна. срок маленький 5-6 недель. у отца ребенка от первого брака есть двое сыновей, у старшего аутизм. какова вероятность у меня родить ребенка аутиста? очень переживаю.
Какой врач может выписать анаболические стероиды
Добрый вечер, такая проблема. Имеется генетическое заболевание. Синдром Марфана со всеми вытекающими симптомами. Массу, мышцы не набрать 100%. Выдыхаюсь через 500м пешком. Скажите, к какому врачу можно пойти на приём,…
Помогите разобраться со скринингом 1 триместра
Здравствуйте дорогие эксперты. Мне 42 года, 5я беременность, четверо детей абсолютно здоровы. По Узи, все в норме, толщина воротниковой зоны и носовой косточки. Пришел результат скрининга крови, который делала в…
Долихоколон
здравствуйте, доктор. долгие годы беспокоили боли в животе, периодически обращалась к врачам, выставляли колит, дисбактериоз. но после лечения клиника практически не менялась. только в 50 лет доктора в г. омске…
Влияние карбамазепина на плод
Здравствуйте! У мужа случилось нервное расстройство (беспокойный сон ночью). Ему назначили карбамазепин. Хотим с ним родить второго ребенка. Первый ребенок - здоровый. Мужу 49 лет, мне скоро 39 лет. Как…
Асимметрия сосудистых сплетений
добрый день. мне 28 лет, беременность первая, срок- 22 недели. первый скрининг в 12 недель был хорошим, по результатам УЗИ все в норме, кровь не сдавала. второй скрининг в 18…
Имеется ли риск по результатам скрининга Трисомии 21
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в сложившейся ситуации. Мне 36 лет, мужу - 42. В 12 недель беременности делала 1 скрининг, по его результатам: УЗИ - все показатели в норме, кровь:…
Расшифровка 1 скрининга
Здравствуйте. Отдали результаты скрининга по крови. Расшифруйте пожалуйста. Возраст 28 лет. Вес 40 кг на момент исследования. ЧСС 153 уд/мин КТР 65,0мм ТВП 2,0 мм Кость носа определяется. Свободная бета-субъединица…
Трисомия
Здравствуйте!мне 25лет!беременна 20 недель!на первом скрининге делала узи и сдавала кровь на ген заб!Результаты:трисомия 21 базовый риск 1:967 индивидуальный 1:19345,трисомия 18 базовый риск 1:2474 индивидуальный 1:20000,трисомия 13 базовый риск 1:7728…
Синдром Марфана
Здравствуйте, уважаемая Ольга Геннадьевна! У меня сыновья 9 и 7 лет, высокие, вытянутые, младший с тонкими длинными пальцами на ногах и руках, пластичный, немного неуклюжий. Кардиолог выявила у него прогиб…
Консутальция генетика
здравствуйте , помогите расшифровать анализы скрининга на фото . Нужна ли очная консультация генетика
Плохие показатели или норма
Добрый день. В 13,4 недели делали анализ первый скрининг. Показатели по трисомии 21 - 1:5198. Мне 29 лет, вторая беременность. Врач говорит, что все в норме, а в бланке с…
Могут ли в 3 3 года не распознать синдром дауна
Здравствуйте. У сын зппр, он не говорит, физически развит отлично. Последнее время мы активно ходим по врачам, и уже двое из них обратили внимание на монголоидность(глаза). Я почитала признаки детей…
Генетика плода
Добрый вечер, Елена! Необходим Ваша профессиональная консультация. Жена беременна, срок по узи поставили 4 недели от зачатия. Первый день последней менструации - 16 ноября. Размер плодного яйца 9 мм. В…
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Мне 31 год,вторая беременность,сейчас 15 недель. Есть киста левого яичника диаметром 69мм. В 12 недель и 1 день проходила скрининг,ниже его результаты; помогите,пожалуйста,разобраться. Уровень Хгч повышен в 2 раза-это…
Шейная складка
Здравствуйте! Первое УЗИ на 12 недели Результаты: Толщина воротникового пространства 1,80 мм Носовая кость визуализируется Результаты УЗИ на 18 (+3) Толщина воротникового пространства 4,6 мм Носовая кость 5,0 мм .Свидетельствуют…
Результат БХ скрининга
Здравствуйте. Мне 28лет. Первая беременность. Помогите расшифровать данные БХ скрининга?Делала в 12 недель и 4 дня. Трисомия 21: базовый риск 1:774 индивид.риск: 1:15473. Трисомия 18: баз.риск: 1:1863. Индивид.риск: 1:37269. Трисомия…
Расшифрова hla IIкласса типирования
Помогите расшифровать анализ мой результат локус DQA1 01:01, 03:01 локус DQB1 03:02, 05:01 локус DRB1 01,04 рузультат мужа локус DQA1 01:02,01:02 локус DQB1 05:02/05:04, 06:02-8 локус DRB1 15 15 мой…
Генетика
Здравствуйте. Скажите пожалуйста могу ли я родить здорового ребенка если у мужа от первого брака реденок обсолютно здоров, а во втором браке родилась девочка с проблемами со слухом. Ребенку было…
Анализы
подскажите какие анализы нужно сдать чтобы знать какие продукты можно есть чтобы не полнеть?
Муковисцидоз
Добрый вечер! У мужа обнаружена мутация G542X в гетерозиготном состоянии. В интроне 8 гена cftr обнаружены аллели,соответствующие 9-ти и 5-ти повторам( генотип 9Т/5Т). Для аллеля 5Т показана предрасположенность к нарушению…