Консультации / Генетика

Нужно ли дополнительно сдавать анализ на мутации

Нужно ли дополнительно сдавать анализ на мутации Здравствуйте! Мне назначили Амниоцентез, я написала отказ, врач сказала что по возрасту необходим тогда для подстраховки анализ на мутации комплекс 3 (Соскоб со щеки на мутации), УЗИ в 12 нед 6 дней ТВП 1,4мм, Носовая кость 2,00мм КТР 64,6, ЧСС 170 уд/мин, Свободная бета-субъединица ХЧГ 27,70 МЕ/л/0,734 МоМ РАРР-А 1,940 МЕ/л/0,774 МоМ Трисомия 21 1-1590, Трисомия 18 1-3898, Трисомия 13 1-3725, Возраст 40 лет. вторая беременность, 1-я в 36 лет, мальчик абсолютно здоровый, Есть ли в нем необходимость? Какие риски?
К вопросу приложено фото
Оксана, здравствуйте! По результатам скрининга риск у вас низкий, поэтому показаний для амниоцентеза нет. Тем не менее повышенный риск по возрасту остается. Если есть возможность, сделайте неинвазивный пренатальный тест "Панорама" — определение наличия хромосомных аномалий у плода по крови матери. На какие мутации вас направили, я не поняла: хромосомные аномалии плода по соскобу со щеки не определяются. Как правило, таким образом берут анализ на гены тромбофилии, но это уже совсем другая история. Уточните у вашего врача, какое исследование он имел в виду, какие именно мутации (определение наличия хромосомных аномалий у плода по крови матери).
MTR MTH FR 677 1298
Здравствуйте! Вам врач назначил сдать анализ на гены фолатного цикла. Возможно, есть показания для этого анализа, я не знаю, так как вас не веду. Но в расчёте риска хромосомных аномалий плода этот анализ никак не поможет.
Консультация на тему «Нужно ли дополнительно сдавать анализ на мутации» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутация Лейдена в повседневной жизни
Добрый день, Виктор Геннадьевич. Мне 32 года, в 27 родила здорового ребёнка, течение беременности и роды были без осложнений. В 31 вторая беременность-анэмбриония. Сечас в 32 третья беременность-замерла на сроке...
Мутации фолатного цикла и тромбофилии
Здравствуйте! Сейчас нахожусь в протоколе ЭКО. Хотелось бы уточнить, нужно ли дополнительно контролировать гемостаз и принимать какие-либо действия при наличии мутаций фолатного цикла и тромбофилии? Спрашиваю, т.к. репродуктолог даже не...
Мутация гена F5 при беременности
Виктор Геннадьевич, подскажите пожалуйста, у меня первая беременность прошла хорошо, сейчас я беременна вторым ребёнком, разница между детьми 18 лет. Со вторым супругом у нас эта третья беременность, первая закончилась...
Генетические мутации помогите разобраться
Добрый день, уже 5 лет не получается родить ребенка, были замершая беременность, внематочная и анэмбриония. Есть мутации генов, но коагулограмма в порядке. Гемостазиолог сказала, что анализы густоты крови в порядке...
Мутации гемостаза и планирование
Здравствуйте! Я женщина 34 года, рост 170, вес 63 Было 2 замерших беременности с разницей 3 года на 8-10 неделе Мне назначили следующие анализы перед планированием следующей беременности. Вот результат:...
Тромбоз мутация Лейдена надо ли антикоагулянтную терапию проводить
Виктор Геннадьевич, добрый день! Подскажите пожалуйста, у меня вследствие травмы на голени (перелом с осколками, ставили железо в ногу) образовался тромбоз глубоких вен левой ноги, я про него даже не...
Повышен ДГЭА-С. Принимать ли метипред при беременности?
Здравствуйте! Мне 24 года. Нахожусь на 8 неделе беременности (акушерских). Беременность первая. Врач гинеколог сказала сдать два гормона - гомоцистеин и дгэа-с. В результате анализов дгэа-с повышен (верхняя граница 2,...