Консультации / Генетика

Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями

Здравствуйте очень срочно нужен ваша помощь . Мне 29 л вторая беременность .1 роды дочка 8 лет здоровая узи не проходила при беременности. Сейчас поставили аномалия матки двурогая , аборт не было и береммености тоже после первой дочи .Результат скрининга на 12.6 нед от 8декабря : твп 1.8 ,ктр 77 мм ,кость носа отсутствует. Биохимия Хгч 45.95 мел 1.521 мом ,а рарр-а 0.983 мел 0.175 мом. Риски индив триос 21 1:10 , триос 18 1:151 , триос 13 1:155.Узи у генетиков 12декабря 13.6 недель ставят Ктр 78.3 ,бр головы 25мм, окруж головы 92 мм,окр живота 69 мм ,длинна бед кости лев 11 прав 11 .Анатомия плода все норма, эхогр маркеры хром аномалий : толщина 1.8 -2 воротник , кости носа не визуал .кск в веноз протоке не изменен pi 1.0. Узи 16 декабря ктр 84.6 , брг 29мм,окр головы 109 мм, окр жив 79 мм, длина бедр кости 12.8 лев и прав .Эхогр : Твп 1.3 мм, кости носа не визуал.СТОйкий тонус миометрия .аномалия матка двурогая. УЗИ 23 ДЕК размеры соотв 15 неделям .в пуповине 3 сосуда .Кости носа не визуал .Отсутствуют точки окостенения сред фаланг у мизинцев обоих рук .Берем в левом роге .Полость прав рога не расширена ,эндометрий гравидарный 12,5мм. Локализация по задней стенке левая боковая толщина 15мм, прикрепл пуповины к плаценте норма Нижний край выше ОВЗ на 18мм .длина матки шейки 35 мм. Прошла кариотип на мои хромосомы все норма 46 . Биопсио хориона не смогли сделать так как плод близко был боялись задеть .Решено делать прокол .те биопсию плаценты. Узи перед проколом Брг 37мм,лобно зат р 50мм,окр гол 141 мм,окр жив 120мм,длинна бед кости один 25 мм,длин кости голени 21 мм обе ,дл плечевой 24 обе,длина костей предпл 21 мм обе Одинаковые размеры костей и прав и лев.Размеры соот 17 неделям .пропорц мальчик.Масса плода 203 гр.Сердце 150 уд/мин.Pi в ПМА 1.14 НОРМА ,Piв Лма 1.81 норма. АНАТОМИЯ плода : боковые жел мозга зад рог справа ,слева до 8мм норма Мозжечок пдм 17 мм (на 17.2 недель) СИЛЬВИЕВА борозда сглажена большая цист 3.7мм ппп 3.5 профиль норма НОС КОСТЕЙ НЕТ ушные раковины не удал оценить и за положения плода носогуб норма глазницы норма позвоночник норма легкие норма четырех срез сердца норма срез через 3 сосуда норма желудок норма кишечник норма конеч норма желч пузырь норма мочевой пузырь норма Ниж край плаценты на 32мм от веут зева толщина плац норма до 18мм колво окол вод норма иаж 14.2 см пуповина 3 сосуда ОСОБЕННОСТИ ПРИ осмотре 4х камер среза сердца Визуал дефект МЖП ДО 2.2 ММ .Длина сомк части цервик канала шейки 34мм та .Тонус миометрия по перед стенке . ПРОВЕЛИ БИОПСИЮ ПЛАЦЕНТЫ ВЫРОСЛО 4 КЛЕТКИ ИЗ 11 . ОНИ НОРМАЛЬНЫ 46 ХРОМОСОМ , НО дауна сказали не могут исключить не хватает данных.Решели сделать анализ околоплодных вод. УЗИ 16 ЯНВАРЯ : 18 .2 недели Брг 41мм окр гол 153 мм окр живота 129 мм лобно зат 55 мм длина бед кости 27 мм длина плеч 26 мм пдм 18мм носовая кость abs Масса 238 гр Сердце 150 уд Плац расп по задней стенке матки ,нижний край плац на 25мм от внут зева.Толщина плац утолщ до 22 мм.Колво вод норма.Пуповинв имеет 3 сосудов. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ при осмотре 4х камер среза сердца плода определяется в в/3дефект МЖП 3.4 мм шунт четкий . ПОДБОРОДОК СКОШЕН ЛЕВАЯ УШ РАКОВИНА 14ММ норма длин сомк части цкшм 32 мм та БЕРЕМ СТАВЯТ СРОК ПО МЕС 19.3 НЕДЕЛЬ .ВПС ДМЖП .АПЛАЗИЯ НОсовых костей.Не искл взрп плода. Не искл микрогения. Результат околоплодных вод 2раза пообовали выявить днк плода , но из за высокой концентрации выявляли тока мое днк . 31 янв делаю узи Брг 50 мм,лобно зат 67мм,окр головы 191 ,окр живота 162,длина бед к 35,длина плеч к 32,длина кости голени 29, предплечья 29. Соответствии 21 неделям.Масса 407 гр. Сердце 145 уд /мин Ri ап 0.72 pi пма 1.4 pi лма 0.81 Бок жел мозга зад рог спра/слева до 7.5 мм СИЛЬВИЕВА БОР 6.5 мм ппп 3.5 ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3.7 ММ больш цистерна 6.2 Профиль , ушные раковины сл/справа,носогубтреуг,позвоночник,4х камер срез ,кишечник, почки,конечности,желудок,жел пузырь и мочев пузырь - НОРМА Плац по зад стенке матки ниж край на 55 мм от внут зева толщина до 26мм околоп вод кол во ИАЖ 12.8 СМ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГИАПЛОЗИЯ КОСТЕЙ НОСА,Дефект в/3 МЖП 1.3 ММ ШУНТ НЕ ЧЕТКИЙ. В ИТОГЕ ИСКЛЮЧЕНИЯ ПАТАЛОГИИИ ДАУНА ТАК КАК ПОЯВИЛАСЬ НОСОВАЯ КОСТЬ .... Я беспокоюсь правда ли ребенок потаким паталогиям узи которые правда проходят будет нормальны без отклонений .Пожалуйста помогите не хочу ,чтоб ребенок мучался ....
Здравствуйте! Особо серьёзных пороков развития, которые однозначно приведут к инвалидизации, у вас нет. Но хромосомные аномалии полностью исключить нельзя (хотя результаты плацентобиопсии дают надежду). У вас достаточно сложный случай, чтобы точнее сориентировать вас в плане риска, нужна полноценная консультация.
Консультация на тему «Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Ожидаемый риск трисомии
Добрый день Разъясните пожалуйста риск болезней Мне 23 года, вторая беременность Сдавала скрининг на 12 недели беременности Трисомия 21, базовый- 1:1010 , индивид- 1:2790 Трисомия 18 , базовый- 1:2348 ,...
Поликистоз почек
Здравствуйте. Я столкнулась с такой проблемой , как поликистоз почек. На 22 неделе беременности, у плода нашли поликистоз обеих почек, аутомно- рецессивного типа. Сделано прерывание. Спустя время, планируем вновь. С...
Трисомия 18 21 13
Здравствуйте, мне 39 лет. Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований? Трисемий 21 базовый 1:88, индивидуальный 1:1236, Трисемий...
Подскажите по анализу все ли показатели в норме
Беременность 13 недель По узи Ктр 71 назальная кость 2.1 Ворот прост 2,4 Все ли в норме, отправили на консультацию к генетику
Бета ХГЧ повышен а РАРР-А понижен
По УЗИ срок беременности 13 недель 1 день. Сегодня получила результат анализа, данные на фото. Прием у гинеколога не скоро. Есть ли показания обращаться к генетику? Спасибо.
Невынашивание беременности
Уважаемая Елена Владимировна, помогите пожалуйста разобраться, по результатам кариотипирования мой муж имеет нормальный кариотип XY, у меня обнаружена перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы(р12,q13),XX. С 16 года были 3 самостоятельные...
Планирую беременность но муж на аннидепрессантах
Добрый день!Муж болеет биполярным расстройством, принимает более года Конвулекс (вальпроевую кислоту) и антидепрессант Кетилепт. Планируем беременность, психиатр лечащий разрешает прекратить прием лекарств на один месяц и уверяет, что медикаменты выводятся...