Консультации / Генетика

Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями

Здравствуйте очень срочно нужен ваша помощь . Мне 29 л вторая беременность .1 роды дочка 8 лет здоровая узи не проходила при беременности. Сейчас поставили аномалия матки двурогая , аборт не было и береммености тоже после первой дочи .Результат скрининга на 12.6 нед от 8декабря : твп 1.8 ,ктр 77 мм ,кость носа отсутствует. Биохимия Хгч 45.95 мел 1.521 мом ,а рарр-а 0.983 мел 0.175 мом. Риски индив триос 21 1:10 , триос 18 1:151 , триос 13 1:155.Узи у генетиков 12декабря 13.6 недель ставят Ктр 78.3 ,бр головы 25мм, окруж головы 92 мм,окр живота 69 мм ,длинна бед кости лев 11 прав 11 .Анатомия плода все норма, эхогр маркеры хром аномалий : толщина 1.8 -2 воротник , кости носа не визуал .кск в веноз протоке не изменен pi 1.0. Узи 16 декабря ктр 84.6 , брг 29мм,окр головы 109 мм, окр жив 79 мм, длина бедр кости 12.8 лев и прав .Эхогр : Твп 1.3 мм, кости носа не визуал.СТОйкий тонус миометрия .аномалия матка двурогая. УЗИ 23 ДЕК размеры соотв 15 неделям .в пуповине 3 сосуда .Кости носа не визуал .Отсутствуют точки окостенения сред фаланг у мизинцев обоих рук .Берем в левом роге .Полость прав рога не расширена ,эндометрий гравидарный 12,5мм. Локализация по задней стенке левая боковая толщина 15мм, прикрепл пуповины к плаценте норма Нижний край выше ОВЗ на 18мм .длина матки шейки 35 мм. Прошла кариотип на мои хромосомы все норма 46 . Биопсио хориона не смогли сделать так как плод близко был боялись задеть .Решено делать прокол .те биопсию плаценты. Узи перед проколом Брг 37мм,лобно зат р 50мм,окр гол 141 мм,окр жив 120мм,длинна бед кости один 25 мм,длин кости голени 21 мм обе ,дл плечевой 24 обе,длина костей предпл 21 мм обе Одинаковые размеры костей и прав и лев.Размеры соот 17 неделям .пропорц мальчик.Масса плода 203 гр.Сердце 150 уд/мин.Pi в ПМА 1.14 НОРМА ,Piв Лма 1.81 норма. АНАТОМИЯ плода : боковые жел мозга зад рог справа ,слева до 8мм норма Мозжечок пдм 17 мм (на 17.2 недель) СИЛЬВИЕВА борозда сглажена большая цист 3.7мм ппп 3.5 профиль норма НОС КОСТЕЙ НЕТ ушные раковины не удал оценить и за положения плода носогуб норма глазницы норма позвоночник норма легкие норма четырех срез сердца норма срез через 3 сосуда норма желудок норма кишечник норма конеч норма желч пузырь норма мочевой пузырь норма Ниж край плаценты на 32мм от веут зева толщина плац норма до 18мм колво окол вод норма иаж 14.2 см пуповина 3 сосуда ОСОБЕННОСТИ ПРИ осмотре 4х камер среза сердца Визуал дефект МЖП ДО 2.2 ММ .Длина сомк части цервик канала шейки 34мм та .Тонус миометрия по перед стенке . ПРОВЕЛИ БИОПСИЮ ПЛАЦЕНТЫ ВЫРОСЛО 4 КЛЕТКИ ИЗ 11 . ОНИ НОРМАЛЬНЫ 46 ХРОМОСОМ , НО дауна сказали не могут исключить не хватает данных.Решели сделать анализ околоплодных вод. УЗИ 16 ЯНВАРЯ : 18 .2 недели Брг 41мм окр гол 153 мм окр живота 129 мм лобно зат 55 мм длина бед кости 27 мм длина плеч 26 мм пдм 18мм носовая кость abs Масса 238 гр Сердце 150 уд Плац расп по задней стенке матки ,нижний край плац на 25мм от внут зева.Толщина плац утолщ до 22 мм.Колво вод норма.Пуповинв имеет 3 сосудов. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ при осмотре 4х камер среза сердца плода определяется в в/3дефект МЖП 3.4 мм шунт четкий . ПОДБОРОДОК СКОШЕН ЛЕВАЯ УШ РАКОВИНА 14ММ норма длин сомк части цкшм 32 мм та БЕРЕМ СТАВЯТ СРОК ПО МЕС 19.3 НЕДЕЛЬ .ВПС ДМЖП .АПЛАЗИЯ НОсовых костей.Не искл взрп плода. Не искл микрогения. Результат околоплодных вод 2раза пообовали выявить днк плода , но из за высокой концентрации выявляли тока мое днк . 31 янв делаю узи Брг 50 мм,лобно зат 67мм,окр головы 191 ,окр живота 162,длина бед к 35,длина плеч к 32,длина кости голени 29, предплечья 29. Соответствии 21 неделям.Масса 407 гр. Сердце 145 уд /мин Ri ап 0.72 pi пма 1.4 pi лма 0.81 Бок жел мозга зад рог спра/слева до 7.5 мм СИЛЬВИЕВА БОР 6.5 мм ппп 3.5 ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3.7 ММ больш цистерна 6.2 Профиль , ушные раковины сл/справа,носогубтреуг,позвоночник,4х камер срез ,кишечник, почки,конечности,желудок,жел пузырь и мочев пузырь - НОРМА Плац по зад стенке матки ниж край на 55 мм от внут зева толщина до 26мм околоп вод кол во ИАЖ 12.8 СМ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГИАПЛОЗИЯ КОСТЕЙ НОСА,Дефект в/3 МЖП 1.3 ММ ШУНТ НЕ ЧЕТКИЙ. В ИТОГЕ ИСКЛЮЧЕНИЯ ПАТАЛОГИИИ ДАУНА ТАК КАК ПОЯВИЛАСЬ НОСОВАЯ КОСТЬ .... Я беспокоюсь правда ли ребенок потаким паталогиям узи которые правда проходят будет нормальны без отклонений .Пожалуйста помогите не хочу ,чтоб ребенок мучался ....
Здравствуйте! Особо серьёзных пороков развития, которые однозначно приведут к инвалидизации, у вас нет. Но хромосомные аномалии полностью исключить нельзя (хотя результаты плацентобиопсии дают надежду). У вас достаточно сложный случай, чтобы точнее сориентировать вас в плане риска, нужна полноценная консультация.
Консультация на тему «Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Биохимический скрининг 1триместра
Здравствуйте!Мои результаты показали по заболеванию Дауна. ИТОГОВЫЙ РИСК:1:19 ГРАНИЦА:1:150 ВОЗРАСТНОЙ 1:149 На сколько это может быть точный или не точный результат.Плохо это или хорошо.
Биохимия материнской сыворотки
Проясните, пожалуйста, на сколько серьёзно низкие показатели анализа??? Свободная бета субъединица ХГЧ : 39,94 МЕ/л/ 0.783МоМ. РРАР-А : 0.699 МЕ/л/ 0.239МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:426 индивид.риск 1:2489 Трисомия 18...
Вентрикуломегалия
Здравствуйте! У меня 2я беременность 20 недель, нам поставили диагноз: Агенезия мозолистого тела, увеличение боковых желудочков. В первую беременность ставили тот же диагноз, прервала на сроке 25 недель, вскрытие не...
Помогите расшифровать скрининг
Подскажите пожалуйста все ли в пределах нормы.
Биохимический анализ материнской сыворотки в 1 триместре
Здравствуйте, прошу Вас оказать помощь в расшифровке анализа, проведённого в 1 триместре, беременность первая, возраст 26 лет, заранее благодарю за ответ!
Беременность и химиотерапия мужа
Здравствуйте. Помогите найти правильное решение. У мужа рак толстой кишки. Были операции. 08/08-2018 г.закончил курс химиотерапии - кселода+оксалиплатинум. Всего 8 курсов. 03/09-2018 года было ПЭТ исследование. 16/10-2018 узнала, что я...
Брат мужа болен шизофренией мы хотим детей что нам делать
Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет)...