Консультации / Генетика / Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями

Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями

Здравствуйте очень срочно нужен ваша помощь . Мне 29 л вторая беременность .1 роды дочка 8 лет здоровая узи не проходила при беременности. Сейчас поставили аномалия матки двурогая , аборт не было и береммености тоже после первой дочи .Результат скрининга на 12.6 нед от 8декабря : твп 1.8 ,ктр 77 мм ,кость носа отсутствует. Биохимия Хгч 45.95 мел 1.521 мом ,а рарр-а 0.983 мел 0.175 мом. Риски индив триос 21 1:10 , триос 18 1:151 , триос 13 1:155.Узи у генетиков 12декабря 13.6 недель ставят Ктр 78.3 ,бр головы 25мм, окруж головы 92 мм,окр живота 69 мм ,длинна бед кости лев 11 прав 11 .Анатомия плода все норма, эхогр маркеры хром аномалий : толщина 1.8 -2 воротник , кости носа не визуал .кск в веноз протоке не изменен pi 1.0. Узи 16 декабря ктр 84.6 , брг 29мм,окр головы 109 мм, окр жив 79 мм, длина бедр кости 12.8 лев и прав .Эхогр : Твп 1.3 мм, кости носа не визуал.СТОйкий тонус миометрия .аномалия матка двурогая. УЗИ 23 ДЕК размеры соотв 15 неделям .в пуповине 3 сосуда .Кости носа не визуал .Отсутствуют точки окостенения сред фаланг у мизинцев обоих рук .Берем в левом роге .Полость прав рога не расширена ,эндометрий гравидарный 12,5мм. Локализация по задней стенке левая боковая толщина 15мм, прикрепл пуповины к плаценте норма Нижний край выше ОВЗ на 18мм .длина матки шейки 35 мм. Прошла кариотип на мои хромосомы все норма 46 . Биопсио хориона не смогли сделать так как плод близко был боялись задеть .Решено делать прокол .те биопсию плаценты. Узи перед проколом Брг 37мм,лобно зат р 50мм,окр гол 141 мм,окр жив 120мм,длинна бед кости один 25 мм,длин кости голени 21 мм обе ,дл плечевой 24 обе,длина костей предпл 21 мм обе Одинаковые размеры костей и прав и лев.Размеры соот 17 неделям .пропорц мальчик.Масса плода 203 гр.Сердце 150 уд/мин.Pi в ПМА 1.14 НОРМА ,Piв Лма 1.81 норма. АНАТОМИЯ плода : боковые жел мозга зад рог справа ,слева до 8мм норма Мозжечок пдм 17 мм (на 17.2 недель) СИЛЬВИЕВА борозда сглажена большая цист 3.7мм ппп 3.5 профиль норма НОС КОСТЕЙ НЕТ ушные раковины не удал оценить и за положения плода носогуб норма глазницы норма позвоночник норма легкие норма четырех срез сердца норма срез через 3 сосуда норма желудок норма кишечник норма конеч норма желч пузырь норма мочевой пузырь норма Ниж край плаценты на 32мм от веут зева толщина плац норма до 18мм колво окол вод норма иаж 14.2 см пуповина 3 сосуда ОСОБЕННОСТИ ПРИ осмотре 4х камер среза сердца Визуал дефект МЖП ДО 2.2 ММ .Длина сомк части цервик канала шейки 34мм та .Тонус миометрия по перед стенке . ПРОВЕЛИ БИОПСИЮ ПЛАЦЕНТЫ ВЫРОСЛО 4 КЛЕТКИ ИЗ 11 . ОНИ НОРМАЛЬНЫ 46 ХРОМОСОМ , НО дауна сказали не могут исключить не хватает данных.Решели сделать анализ околоплодных вод. УЗИ 16 ЯНВАРЯ : 18 .2 недели Брг 41мм окр гол 153 мм окр живота 129 мм лобно зат 55 мм длина бед кости 27 мм длина плеч 26 мм пдм 18мм носовая кость abs Масса 238 гр Сердце 150 уд Плац расп по задней стенке матки ,нижний край плац на 25мм от внут зева.Толщина плац утолщ до 22 мм.Колво вод норма.Пуповинв имеет 3 сосудов. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ при осмотре 4х камер среза сердца плода определяется в в/3дефект МЖП 3.4 мм шунт четкий . ПОДБОРОДОК СКОШЕН ЛЕВАЯ УШ РАКОВИНА 14ММ норма длин сомк части цкшм 32 мм та БЕРЕМ СТАВЯТ СРОК ПО МЕС 19.3 НЕДЕЛЬ .ВПС ДМЖП .АПЛАЗИЯ НОсовых костей.Не искл взрп плода. Не искл микрогения. Результат околоплодных вод 2раза пообовали выявить днк плода , но из за высокой концентрации выявляли тока мое днк . 31 янв делаю узи Брг 50 мм,лобно зат 67мм,окр головы 191 ,окр живота 162,длина бед к 35,длина плеч к 32,длина кости голени 29, предплечья 29. Соответствии 21 неделям.Масса 407 гр. Сердце 145 уд /мин Ri ап 0.72 pi пма 1.4 pi лма 0.81 Бок жел мозга зад рог спра/слева до 7.5 мм СИЛЬВИЕВА БОР 6.5 мм ппп 3.5 ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3.7 ММ больш цистерна 6.2 Профиль , ушные раковины сл/справа,носогубтреуг,позвоночник,4х камер срез ,кишечник, почки,конечности,желудок,жел пузырь и мочев пузырь - НОРМА Плац по зад стенке матки ниж край на 55 мм от внут зева толщина до 26мм околоп вод кол во ИАЖ 12.8 СМ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГИАПЛОЗИЯ КОСТЕЙ НОСА,Дефект в/3 МЖП 1.3 ММ ШУНТ НЕ ЧЕТКИЙ. В ИТОГЕ ИСКЛЮЧЕНИЯ ПАТАЛОГИИИ ДАУНА ТАК КАК ПОЯВИЛАСЬ НОСОВАЯ КОСТЬ .... Я беспокоюсь правда ли ребенок потаким паталогиям узи которые правда проходят будет нормальны без отклонений .Пожалуйста помогите не хочу ,чтоб ребенок мучался ....
Здравствуйте! Особо серьёзных пороков развития, которые однозначно приведут к инвалидизации, у вас нет. Но хромосомные аномалии полностью исключить нельзя (хотя результаты плацентобиопсии дают надежду). У вас достаточно сложный случай, чтобы точнее сориентировать вас в плане риска, нужна полноценная консультация.
Консультация на тему «Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Укорочение
Здравствуйте ! Начиная с 26 недели ,стала ходить на УЗИ к профессору , он ставил непезкое укорочение бедренных и плечевых костей , потом в 33 недели добавилось ещё и укорочение...
Сделали хромосомный микроматричный анализ ребека 8 мес хочется пояснения до приема к генетику
В заключении хромосомного микроматричный анализа указывается, что есть наличие терминальной микродупликации участка длинного плеча (q) 9 хромосомы и терминальной микроделеции участка короткого плеча (p) 20 хромосомы, имеется высокая вероятность несбалансированной...
Риск ХА
Добрый день! Хочу сказать спасибо, что отвечаете на вопросы. 24 года, беременность первая, нерегулярные болезненные месячные, поздняя овуляция, последние мес 28.02.2018. первый скриннинг идеальный. Заключение второго узи: Беременность 20,5 недель...
Можно ли беременеть
Здравствуйте! В файле результат генетического исследования. Врачи не могут определить причину болезни, а именно генетика это или нет. Делали ЭКО. Во время беременности была фетоплацентарная недостаточность, после ОРВИ. Роды были...
Необычная внешность
Здравствуйте! Родила ребеночка на 40 неделе и 6 дней 2820 кг и 49 см. Первом триместре был цистит, пропила канефрон и цистон. Скрининг идеальный. Везде низкий риск. На данный момент...
Принятое по ошибке лекарство
Добрый день. На 12неделе беременности, уставшая и на головной боли,вместо прописанного дюфастона случайно выпила капотен,который внезапно лежал на его месте. Что делать ? И как проверить на сколько это сказалось...
Расшифровка 1 скрининга
Прошу помощи при расшифровки результатов 1 скрининга. На какие еще патологии сделан этот тест, кроме Синдрома Дауна? Спасибо большое заранее