Альбинизм
анонимно, Женщина, 28 лет
Здравствуйте. У моей двоюродной сестры две дочки родились альбиносами. Она и ее муж абсолютно здоровые люди.Сестра хочет третьего ребенка. Есть вероятность что если это мальчик, он родится здоровым? А если нет можно ли выявить на раннем сроке альбинизм?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Риск альбинизма не зависит от пола (в редких случаях бывает х-сцепленная форма, и ей страдают только мальчики). Уровень риска конкретно в случае вашей семьи может быть оценён только на консультации. Теоретически можно диагностировать у девочек конкретную мутацию и тогда провести диагностику в 9-12 недель беременности, но так как альбинизм не является поводом для прерывания беременности, это не делается.