Консультации / Генетика / У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип

У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип

У дочки - на одной руке дополнительный срощеный с мизинцем полноценный палец и еще маленький отросток. срощенные 3 и 4 палец, на второй, отросток от мизинца в роддоме отпал, срощенные 4 и 5. На ножках по 2 срощенных больших пальца было. На лице изменения - носик приплюснут немного и широкая переносица. Генетики сказали что и высокое небо и рельефный язык. На основе этого поставили данный диагноз, и прогноз на следующего ребенка 25% что будет этот синдром только возможно в более выраженном виде. т.к. посторонние люди в лице ничего не замечают необычного. Умственно развита хорошо, даже выше среднего Насколько точны прогнозы насчет следующего ребенка? ПОданным симптомам подходит еще какой-то другой диагноз? Сдавали анализ на синдром Грейга - не подтвердился.
Добрый день, Вам поставили по внешним данным; если мутация de-novo( впервые в вашей семье), то и риск для потомства до 25%, Планируйте следующую беременность с генетиком, Всего доброго
Консультация на тему «У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Антитела по системе АВО
Вы спрашивали: Добрый день! Помогите мне пожалуйста если можно ! Такой вопрос: если у обоих родителей первая положительная группа крови , могут ли быть обнаружены иммун а/т анти А? Беременность...
Гемохроматоз 1 типа HFE 845 G A A A
Здравствуйте уважаемый доктор! Помогите разобраться в полученном анализе. Мне 35 лет. месяц назад я случайно узнал о проблемах обмена железа у меня в организме, повышенное железо и ферритин. Предположительный диагноз...
Результаты генетического анализа
Добрый день ,мне 34 года сделала анализ срок беременности 16 недель и 3 дня . Риски срок Возрастной риск 1:438 Риск Трисомия 21 1:64 Комбинированный риск на Трисомию 21 1:77...
Помогите расшифровать
Мой срок 13 недель, после 1 скрининга не нахожу себе место. На УЗИ все хорошо, без отклонений, а вот анализ плохой. Свобод.бета-субьединица ХГЧ 131,00 МЕ/л/4,149 МоМ. Риск трисомии 21.Собираюсь делать...
Скрининг
Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах 1 скрининга! 23 года. Беременность 12 недель. Толщина воротникового пространства 1.1мм, ктр 52 мм, носовые кости определяются длина 1.8 мм, частота сердечных сокращений 156 в...
Генетика
Сдала в платной клинике 1 скрининг. Анализ крови пришел без расшифровки. Помогите расшифровать, все ли хорошо с моим малышом.
Передается ли миелобластомный лейкоз по наследству
Здравствуйте! У моей бабушки было ветилиго с какого возраста не знаю, но в 60 лет она умерла от острого миелобластомного лейкоза. Год назад у меня тоже проявилось ветилиго сказали передалось...