Консультации / Генетика / У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип

У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип

У дочки - на одной руке дополнительный срощеный с мизинцем полноценный палец и еще маленький отросток. срощенные 3 и 4 палец, на второй, отросток от мизинца в роддоме отпал, срощенные 4 и 5. На ножках по 2 срощенных больших пальца было. На лице изменения - носик приплюснут немного и широкая переносица. Генетики сказали что и высокое небо и рельефный язык. На основе этого поставили данный диагноз, и прогноз на следующего ребенка 25% что будет этот синдром только возможно в более выраженном виде. т.к. посторонние люди в лице ничего не замечают необычного. Умственно развита хорошо, даже выше среднего Насколько точны прогнозы насчет следующего ребенка? ПОданным симптомам подходит еще какой-то другой диагноз? Сдавали анализ на синдром Грейга - не подтвердился.
Добрый день, Вам поставили по внешним данным; если мутация de-novo( впервые в вашей семье), то и риск для потомства до 25%, Планируйте следующую беременность с генетиком, Всего доброго
Консультация на тему «У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Трисомия 21 18 13
Здравствуйте! Меня зовут Екатерина! мне 34 лет. Биохимия материнской сыворотки срок беремености 12+3. Свободная бета- субъединица ХГЧ 6,15 МЕ/л / 0,167 МоМ, РАРР- А 1,620 МЕ/л / 0,685 МоМ. Ожидаемый...
Низкий fb-hCG и ЕАП
Здравствуйте, обращаюсь к вам за помощью и разъяснениями. Мне 24 года, мужу 25 лет. На 1 скрининге в 12+1 недель по УЗИ и в 13.5 по месячным показало что PAPP-A...
Помогите расшифровать
Мне 39 лет, вес 76 кг, забеременели с 5 попытки эко, очень долгожданный ребёнок! Прошли первый скрининг, УЗИ хорошо, а вот кровь не понятно, отправили к генетику, пока жду встречи...
Высокий ли риск
Добрый день. Мне 35 лет. Беременность 3. Роды 3, резус отрицательный. Предыдущие беременности без патологий. Принимаю дюфастан. В 12 недель сдала анализы на патологии и Узи. По Узи всё хорошо....
Просьба помочь расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ, на скрининге по УЗИ поставили ТВП 2,6 мм сказав что это выше нормы. Сдала анализ, вижу что занижен PAPP, может ли это быть связано с...
Помогите прочитать результаты анализов
У моей супруги эпилепсия. Сдавали анализы, чтобы выявить есть ли возможность излечить данную болезнь. Ждали результаты почти три месяца. Результаты пришли сегодня, но врач-генетик сможет их просмотреть только в ближайший...
Идентификация локусов системы HLA1 2классов методом PЦР-SSP
Сдавали с мужем анализ . Результат : При сравнении HLA -генотипов супругов выявлены совпадения аллелей не менее, чем по 1 локусу: HLA-DRB3* (DR52). Что это означает. На что может повлиять.