У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип
анонимно, Женщина, 30 лет
У дочки - на одной руке дополнительный срощеный с мизинцем полноценный палец и еще маленький отросток. срощенные 3 и 4 палец, на второй, отросток от мизинца в роддоме отпал, срощенные 4 и 5.
На ножках по 2 срощенных больших пальца было. На лице изменения - носик приплюснут немного и широкая переносица. Генетики сказали что и высокое небо и рельефный язык.
На основе этого поставили данный диагноз, и прогноз на следующего ребенка 25% что будет этот синдром только возможно в более выраженном виде. т.к. посторонние люди в лице ничего не замечают необычного. Умственно развита хорошо, даже выше среднего
Насколько точны прогнозы насчет следующего ребенка? ПОданным симптомам подходит еще какой-то другой диагноз? Сдавали анализ на синдром Грейга - не подтвердился.
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Вам поставили по внешним данным; если мутация de-novo( впервые в вашей семье), то и риск для потомства до 25%,
Планируйте следующую беременность с генетиком,
Всего доброго
