Генетика

У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип

У дочки - на одной руке дополнительный срощеный с мизинцем полноценный палец и еще маленький отросток. срощенные 3 и 4 палец, на второй, отросток от мизинца в роддоме отпал, срощенные 4 и 5. На ножках по 2 срощенных больших пальца было. На лице изменения - носик приплюснут немного и широкая переносица. Генетики сказали что и высокое небо и рельефный язык. На основе этого поставили данный диагноз, и прогноз на следующего ребенка 25% что будет этот синдром только возможно в более выраженном виде. т.к. посторонние люди в лице ничего не замечают необычного. Умственно развита хорошо, даже выше среднего Насколько точны прогнозы насчет следующего ребенка? ПОданным симптомам подходит еще какой-то другой диагноз? Сдавали анализ на синдром Грейга - не подтвердился.
Добрый день, Вам поставили по внешним данным; если мутация de-novo( впервые в вашей семье), то и риск для потомства до 25%, Планируйте следующую беременность с генетиком, Всего доброго
Консультация на тему «У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не...
Возраст
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он...
Прогрессирующая семейная внутрипеченочная патология
Здравствуйте, у ребкнка в год повышен билирубин 34 общий,непрямой 7. Синдром жильбера 7/7,но т к рано для его проявления педиатр назначил сдать псвх расписаны хромосомы участок как псвх-2q 24, 2...
У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050,...
Анализ на генетическую предрасположенность к целиакии
Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике. Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8,...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте. Сегодня делала узи-скрининг. КТР 61 мм, ТПВ 1,4 мм, длина носовой кости 1,6 мм. Срок по узи 12-13 недель. Первый день последней менструации 07.10.2017, т.е. акушерский срок 11 недель...