Консультации / Генетика

У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип

У дочки - на одной руке дополнительный срощеный с мизинцем полноценный палец и еще маленький отросток. срощенные 3 и 4 палец, на второй, отросток от мизинца в роддоме отпал, срощенные 4 и 5. На ножках по 2 срощенных больших пальца было. На лице изменения - носик приплюснут немного и широкая переносица. Генетики сказали что и высокое небо и рельефный язык. На основе этого поставили данный диагноз, и прогноз на следующего ребенка 25% что будет этот синдром только возможно в более выраженном виде. т.к. посторонние люди в лице ничего не замечают необычного. Умственно развита хорошо, даже выше среднего Насколько точны прогнозы насчет следующего ребенка? ПОданным симптомам подходит еще какой-то другой диагноз? Сдавали анализ на синдром Грейга - не подтвердился.
Добрый день, Вам поставили по внешним данным; если мутация de-novo( впервые в вашей семье), то и риск для потомства до 25%, Планируйте следующую беременность с генетиком, Всего доброго
Консультация на тему «У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Планирование беременности при эпилепсии
Добрый день!через год планирую беременность при положительном решении врачей. Мой диагноз:криптогенная эпилепсия с простыми парциальными и генерализованными приступами.диагноз поставлен в 2009 году после 3 приступов за 4 года.В роду ни...
Вопрос по Синдрому Жильбера
Если у отца есть синдром жильбера в гетерозиготной форме, какой шанс наследования у его сына этого синдрома в этой же форме, и в гомозиготной форме?
HLA-типирование
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?
СВДС
Добрый день. У мужа в семье 3-е младенцев умерли от СВДС до года. Муж 4-й ребенок. Подскажите, синдром передается ли генетически и есть ли шансы предотвратить СВДС у наших будущих...
Передается ли дцп по наследству
Здравствуйте,забеременнела,у мужа приобретенное дцп,передастся ли болезнь ребенку?какова вероятность что ребенок родится больной?
Боюсь патологии
Здравствуйте,Ольга Геннадьевна!Прошу ответьте по возможности.Вся извелась мыслями о первом скрининге, который прошла 06.09.2018 г.Результаты будут известны на следующей неделе, но боюсь мое психическое ,эмоциональное состояние не выдержит неделю..У меня нет...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! У меня ди ди двойня после эко. Первый скрининг проводился в 11+4. Ктр плода 1 - 52мм, твп - 1,2; ктр плода 2- 53 мм, твп - 1,3. Носовые...