Помогите разобраться
анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый день! Беременность 15+3. На 12 недели сделали УЗИ и была увеличена воротниковая зона 4мм, порекомендовали сделать анализ околоплодных вод, т.е. на хромосомный набор, была подозрение на синдром Дауна, что по результатам не подтвердилось, но выявили отклонения в хромосомах. Сегодня делали УЗИ ребёнок развивается в норме. Предложили подождать до 19 недели проверить сердце. Я не понимаю, на сколько эти отклонения опасны и это 100% они будут у ребёнка или может родится здоровый ребёнок!? Помогите разобрать с результатом хромосомного набора плода. arr(hg19)4p16.3(71,552-4,303,784)*1, 6p25.3p22.1(170,426-27,782,161)*3. О, чем это говорит и серьёзно ли это для ребёнка? Есть ли вероятность, родить здорового ребёнка?
К вопросу приложено фото
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Ваши результаты выданы не в полном объёме, считаю что ваш доктор хочет до 20 недели вам ответить,что врожденного порока нет; так что прислушаться к его рекомендациям необходимо.
Всего доброго
анонимно
Спасибо, за ответ. Но, я не совсем понимаю результат не в полном объеме? Нам сказали 46ХХ и такие отклонение не сбалансированы: arr(hg19)4p16.3(71,552-4,303,784)*1, 6p25.3p22.1(170,426-27,782,161)*3. Я не понимаю на сколько это серьезные отклонения? Вить до 20недели еще 1 месяц, хотим разобраться поконкретнее. Душа не на месте. Спасибо.
Добрый день,
При таком кариотипе может быть ВПР плода,поэтому по УЗИ хотят посмотреть( не всегда в ранние сроки эти проблемы видно),
Всего доброго
