Консультации / Генетика

Помогите разобраться

Добрый день! Беременность 15+3. На 12 недели сделали УЗИ и была увеличена воротниковая зона 4мм, порекомендовали сделать анализ околоплодных вод, т.е. на хромосомный набор, была подозрение на синдром Дауна, что по результатам не подтвердилось, но выявили отклонения в хромосомах. Сегодня делали УЗИ ребёнок развивается в норме. Предложили подождать до 19 недели проверить сердце. Я не понимаю, на сколько эти отклонения опасны и это 100% они будут у ребёнка или может родится здоровый ребёнок!? Помогите разобрать с результатом хромосомного набора плода. arr(hg19)4p16.3(71,552-4,303,784)*1, 6p25.3p22.1(170,426-27,782,161)*3. О, чем это говорит и серьёзно ли это для ребёнка? Есть ли вероятность, родить здорового ребёнка?
К вопросу приложено фото
Добрый день, Ваши результаты выданы не в полном объёме, считаю что ваш доктор хочет до 20 недели вам ответить,что врожденного порока нет; так что прислушаться к его рекомендациям необходимо. Всего доброго
Спасибо, за ответ. Но, я не совсем понимаю результат не в полном объеме? Нам сказали 46ХХ и такие отклонение не сбалансированы: arr(hg19)4p16.3(71,552-4,303,784)*1, 6p25.3p22.1(170,426-27,782,161)*3. Я не понимаю на сколько это серьезные отклонения? Вить до 20недели еще 1 месяц, хотим разобраться поконкретнее. Душа не на месте. Спасибо.
Добрый день, При таком кариотипе может быть ВПР плода,поэтому по УЗИ хотят посмотреть( не всегда в ранние сроки эти проблемы видно), Всего доброго
Консультация на тему «Помогите разобраться» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Планирование беременности при эпилепсии
Добрый день!через год планирую беременность при положительном решении врачей. Мой диагноз:криптогенная эпилепсия с простыми парциальными и генерализованными приступами.диагноз поставлен в 2009 году после 3 приступов за 4 года.В роду ни...
Вопрос по Синдрому Жильбера
Если у отца есть синдром жильбера в гетерозиготной форме, какой шанс наследования у его сына этого синдрома в этой же форме, и в гомозиготной форме?
HLA-типирование
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?
СВДС
Добрый день. У мужа в семье 3-е младенцев умерли от СВДС до года. Муж 4-й ребенок. Подскажите, синдром передается ли генетически и есть ли шансы предотвратить СВДС у наших будущих...
Передается ли дцп по наследству
Здравствуйте,забеременнела,у мужа приобретенное дцп,передастся ли болезнь ребенку?какова вероятность что ребенок родится больной?
Боюсь патологии
Здравствуйте,Ольга Геннадьевна!Прошу ответьте по возможности.Вся извелась мыслями о первом скрининге, который прошла 06.09.2018 г.Результаты будут известны на следующей неделе, но боюсь мое психическое ,эмоциональное состояние не выдержит неделю..У меня нет...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! У меня ди ди двойня после эко. Первый скрининг проводился в 11+4. Ктр плода 1 - 52мм, твп - 1,2; ктр плода 2- 53 мм, твп - 1,3. Носовые...