Консультации / Генетика / Помогите разобраться

Помогите разобраться

Добрый день! Беременность 15+3. На 12 недели сделали УЗИ и была увеличена воротниковая зона 4мм, порекомендовали сделать анализ околоплодных вод, т.е. на хромосомный набор, была подозрение на синдром Дауна, что по результатам не подтвердилось, но выявили отклонения в хромосомах. Сегодня делали УЗИ ребёнок развивается в норме. Предложили подождать до 19 недели проверить сердце. Я не понимаю, на сколько эти отклонения опасны и это 100% они будут у ребёнка или может родится здоровый ребёнок!? Помогите разобрать с результатом хромосомного набора плода. arr(hg19)4p16.3(71,552-4,303,784)*1, 6p25.3p22.1(170,426-27,782,161)*3. О, чем это говорит и серьёзно ли это для ребёнка? Есть ли вероятность, родить здорового ребёнка?
К вопросу приложено фото
Добрый день, Ваши результаты выданы не в полном объёме, считаю что ваш доктор хочет до 20 недели вам ответить,что врожденного порока нет; так что прислушаться к его рекомендациям необходимо. Всего доброго
Спасибо, за ответ. Но, я не совсем понимаю результат не в полном объеме? Нам сказали 46ХХ и такие отклонение не сбалансированы: arr(hg19)4p16.3(71,552-4,303,784)*1, 6p25.3p22.1(170,426-27,782,161)*3. Я не понимаю на сколько это серьезные отклонения? Вить до 20недели еще 1 месяц, хотим разобраться поконкретнее. Душа не на месте. Спасибо.
Добрый день, При таком кариотипе может быть ВПР плода,поэтому по УЗИ хотят посмотреть( не всегда в ранние сроки эти проблемы видно), Всего доброго
Консультация на тему «Помогите разобраться» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Анализ на генетику
Здравствуйте, у меня вопрос, я планирую брак с девушкой, мы являемся родственникам. Моя мама и ее бабушка (с маминой стороны) родные сестра. Какой анализ нужно нам сдать чтобы узнать возможно...
Уточнение диагноза гемохроматоз
Сыну 34 года, прислучайном обследовании выявлна патология в анализе крови: холестерин 6,2; сыв железо 28,2; % насыщения трансферрина 41; Hb 167; эр 5,3; гематокрит 49,5; RDW 14,0; в генетике -...
Биохимический перенатальный скрининг
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, пришли результаты 1 скрининга. Мои данные :возраст 23 г, вес 83 кг, принимаю утрожестан 100 по 2 таблетки. Помогите расшифровать. Фото прилагаю
Успокойте меня
На 13 недели сдала генетическую двойку свободная бета-субъеденицаХГЧ 125,30МЕ/л/3,928 трисомия 21 базовый 1:736 индивид. 1:14157. Гинеколог не отправила на генетическую тройку. Генетических отклонений в роду нет. Есть ли риск генетических...
Антитела по системе АВО
Вы спрашивали: Добрый день! Помогите мне пожалуйста если можно ! Такой вопрос: если у обоих родителей первая положительная группа крови , могут ли быть обнаружены иммун а/т анти А? Беременность...
Гемохроматоз 1 типа HFE 845 G A A A
Здравствуйте уважаемый доктор! Помогите разобраться в полученном анализе. Мне 35 лет. месяц назад я случайно узнал о проблемах обмена железа у меня в организме, повышенное железо и ферритин. Предположительный диагноз...
Результаты генетического анализа
Добрый день ,мне 34 года сделала анализ срок беременности 16 недель и 3 дня . Риски срок Возрастной риск 1:438 Риск Трисомия 21 1:64 Комбинированный риск на Трисомию 21 1:77...