Консультации / Генетика

Мутации генов гемостаза

Добрый день! Наблюдаюсь у гинеколога, гематолог рекомендацию дал ехать в Питер и Москву, потому что в Калининграде этим не занимаются. С мая 2014 года было 2 беременности, замершая и выкидыш на раннем сроке ( все до 4 эмбриональных недель). Каждый месяц наблюдаюсь у врача, эндометрий хороший, овуляция своя, гормоны все в норме, у мужа нормоспермия. Пока не за что зацепится, чтобы была причина бесплодия. Врач особо ничего не назначает, пока только ангиовит, капилар, и утрожестан. Сдавала на мутации генов гемостаза (коагулограмма вне беременности в норме). Ответ: при генотипе GA гена FGB имеется тенденция к умеренному повышению уровня фибриногена. При выявленном генотипе CT гена ITGA2 возможно изменение свойств тромбоцитарного рецептора к коллагену, что может приводить к умеренному увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Данную информацию рекомендуется учитывать в ситуация риска, с целью проведения адекватной профилактики тромботических состояний. Общий генетический риск развития тромбофилии находится в пределах общепопуляционных значений. Для генов FGB, SERPLINE1 и ITGA2 выявлено носительство негативных мутаций, которые унаследованы от родителей, могут быть переданы следующим поколениям. Я читала,что мутации в гене F13A1 совместно с SERPLINE могут мешать имплантации (образуется тромб, при внедрении к стенкам матки). Может ли быть это причиной долгих попыток зачать ребенка?
К вопросу приложено фото
Добрый день, В таких ситуациях репродуктолог рекомендует метод зачатия ( использование донора); Ведь стоит вопрос з полноценной беременности и здоровом ребёнке. Так что если все взвесить: то это клиники репродуктивных технологий, Всего доброго
Консультация на тему «Мутации генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутация генов гемостаза и замершая беременность
Добрый день! В феврале 2018 был самопроизвольный выкидыш, в июле 2018 снова наступила беременность (принимала с зачатия метафолин), но на 8 неделе беременность замерла. Все анализы в норме (TORCH, ОАМ,ОАК,...
Мутации генов гемостаза и беременность
Добрый день, в октябре 2017 была замершая беременность на сроке 9-10 нед, все анализы сдала, причина не установлена, коагулограмма в норме. Сейчас на этапе планирования, сдала анализ на мутации генов,...
Мутации генов гемостаза
Здравствуйте!я очень вас прошу расшифровать результаты анализа,и сказать мне,есть ли за что опасаться?я планирую беременность,два года назад была замерзшая беременность на сроке 25 недель.пришли результаты,а к гематологу попаду только через...
Мутации генов гемостаза
Добрый день. Вторая беременность 20 недель, ЭКО. До протокола начала колоть клексан 0,4. Д-димер после стимуляции и переноса вырос до 1200, затем понемногу снижался и к 9 неделям беременности вошел...
Мутации генов гемостаза фолатного цикла
Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в...
Мутация генов гемостаза Беременность 13-14 недель
Добрый день. Первая беременность - замершая. Сейчас вторая, спустя 2 года, срок 13-14 недель. В ЖК сделали гемостаз. Волчаночный антикоагулянт 46,2 (норма 28-42), Д-димер 2,38 (норма 0,05-0,5). Отправили к гематологу....
Мутации генов гемостаза
Здравствуйте! Во время обследования по поводу замершей беременности меня отправили на анализ полиформизмов генов гемостаза и нарушений фолатного цикла, так как предполагают, что у меня есть данные мутации, из-за чего...