Консультации / Генетика

Мутации генов гемостаза

Добрый день! Наблюдаюсь у гинеколога, гематолог рекомендацию дал ехать в Питер и Москву, потому что в Калининграде этим не занимаются. С мая 2014 года было 2 беременности, замершая и выкидыш на раннем сроке ( все до 4 эмбриональных недель). Каждый месяц наблюдаюсь у врача, эндометрий хороший, овуляция своя, гормоны все в норме, у мужа нормоспермия. Пока не за что зацепится, чтобы была причина бесплодия. Врач особо ничего не назначает, пока только ангиовит, капилар, и утрожестан. Сдавала на мутации генов гемостаза (коагулограмма вне беременности в норме). Ответ: при генотипе GA гена FGB имеется тенденция к умеренному повышению уровня фибриногена. При выявленном генотипе CT гена ITGA2 возможно изменение свойств тромбоцитарного рецептора к коллагену, что может приводить к умеренному увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Данную информацию рекомендуется учитывать в ситуация риска, с целью проведения адекватной профилактики тромботических состояний. Общий генетический риск развития тромбофилии находится в пределах общепопуляционных значений. Для генов FGB, SERPLINE1 и ITGA2 выявлено носительство негативных мутаций, которые унаследованы от родителей, могут быть переданы следующим поколениям. Я читала,что мутации в гене F13A1 совместно с SERPLINE могут мешать имплантации (образуется тромб, при внедрении к стенкам матки). Может ли быть это причиной долгих попыток зачать ребенка?
К вопросу приложено фото
Добрый день, В таких ситуациях репродуктолог рекомендует метод зачатия ( использование донора); Ведь стоит вопрос з полноценной беременности и здоровом ребёнке. Так что если все взвесить: то это клиники репродуктивных технологий, Всего доброго
Консультация на тему «Мутации генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Для записи онлайн вам доступны 3500 врачей из 1000 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутации генов гемостаза афс
Здравствуйте, Виктор Геннадьевич! Мне 31 год. В анамнезе 1 аборт (вынужденный) и 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель (чистка и самопроизвольный выкидыш). Прошла массу обследований. Все анализы и УЗИ+кольпоскопия...
Мутации ген гемостаза
Добрый день!мне 27,мужу 26 лет...бесплодие 3 года!гормоны,спермограмма,овуляция все хорошо,все внорме!!!были сданы анализы,соскоб со щеки,на мутации ген гемостаза...найдена мутация PAI 1 (SERPINE1) 4G/4G гомозигота,все остальное внорме...гинеколог прописала тромбо-асс и фраксипарин 0.3...
Мутации генов гемостаза
Здравствуйте!я очень вас прошу расшифровать результаты анализа,и сказать мне,есть ли за что опасаться?я планирую беременность,два года назад была замерзшая беременность на сроке 25 недель.пришли результаты,а к гематологу попаду только через...
Мутации генов гемостаза
Добрый день. Вторая беременность 20 недель, ЭКО. До протокола начала колоть клексан 0,4. Д-димер после стимуляции и переноса вырос до 1200, затем понемногу снижался и к 9 неделям беременности вошел...
Мутации генов гемостаза фолатного цикла
Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в...
Мутация генов гемостаза Беременность 13-14 недель
Добрый день. Первая беременность - замершая. Сейчас вторая, спустя 2 года, срок 13-14 недель. В ЖК сделали гемостаз. Волчаночный антикоагулянт 46,2 (норма 28-42), Д-димер 2,38 (норма 0,05-0,5). Отправили к гематологу....
Мутации генов гемостаза
Здравствуйте! Во время обследования по поводу замершей беременности меня отправили на анализ полиформизмов генов гемостаза и нарушений фолатного цикла, так как предполагают, что у меня есть данные мутации, из-за чего...