Мутации генов гемостаза

анонимно, женщина, 28 лет
Добрый день! Наблюдаюсь у гинеколога, гематолог рекомендацию дал ехать в Питер и Москву, потому что в Калининграде этим не занимаются. С мая 2014 года было 2 беременности, замершая и выкидыш на раннем сроке ( все до 4 эмбриональных недель). Каждый месяц наблюдаюсь у врача, эндометрий хороший, овуляция своя, гормоны все в норме, у мужа нормоспермия. Пока не за что зацепится, чтобы была причина бесплодия. Врач особо ничего не назначает, пока только ангиовит, капилар, и утрожестан. Сдавала на мутации генов гемостаза (коагулограмма вне беременности в норме). Ответ: при генотипе GA гена FGB имеется тенденция к умеренному повышению уровня фибриногена. При выявленном генотипе CT гена ITGA2 возможно изменение свойств тромбоцитарного рецептора к коллагену, что может приводить к умеренному увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Данную информацию рекомендуется учитывать в ситуация риска, с целью проведения адекватной профилактики тромботических состояний. Общий генетический риск развития тромбофилии находится в пределах общепопуляционных значений. Для генов FGB, SERPLINE1 и ITGA2 выявлено носительство негативных мутаций, которые унаследованы от родителей, могут быть переданы следующим поколениям. Я читала,что мутации в гене F13A1 совместно с SERPLINE могут мешать имплантации (образуется тромб, при внедрении к стенкам матки). Может ли быть это причиной долгих попыток зачать ребенка?

К вопросу приложено фото

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, В таких ситуациях репродуктолог рекомендует метод зачатия ( использование донора); Ведь стоит вопрос з полноценной беременности и здоровом ребёнке. Так что если все взвесить: то это клиники репродуктивных технологий, Всего доброго

Консультация врачей генетиков на тему «Мутации генов гемостаза»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 31 января 2017
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.