Генетика

Мутации генов гемостаза

Добрый день! Наблюдаюсь у гинеколога, гематолог рекомендацию дал ехать в Питер и Москву, потому что в Калининграде этим не занимаются. С мая 2014 года было 2 беременности, замершая и выкидыш на раннем сроке ( все до 4 эмбриональных недель). Каждый месяц наблюдаюсь у врача, эндометрий хороший, овуляция своя, гормоны все в норме, у мужа нормоспермия. Пока не за что зацепится, чтобы была причина бесплодия. Врач особо ничего не назначает, пока только ангиовит, капилар, и утрожестан. Сдавала на мутации генов гемостаза (коагулограмма вне беременности в норме). Ответ: при генотипе GA гена FGB имеется тенденция к умеренному повышению уровня фибриногена. При выявленном генотипе CT гена ITGA2 возможно изменение свойств тромбоцитарного рецептора к коллагену, что может приводить к умеренному увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Данную информацию рекомендуется учитывать в ситуация риска, с целью проведения адекватной профилактики тромботических состояний. Общий генетический риск развития тромбофилии находится в пределах общепопуляционных значений. Для генов FGB, SERPLINE1 и ITGA2 выявлено носительство негативных мутаций, которые унаследованы от родителей, могут быть переданы следующим поколениям. Я читала,что мутации в гене F13A1 совместно с SERPLINE могут мешать имплантации (образуется тромб, при внедрении к стенкам матки). Может ли быть это причиной долгих попыток зачать ребенка?
К вопросу приложено фото
Добрый день, В таких ситуациях репродуктолог рекомендует метод зачатия ( использование донора); Ведь стоит вопрос з полноценной беременности и здоровом ребёнке. Так что если все взвесить: то это клиники репродуктивных технологий, Всего доброго
Консультация на тему «Мутации генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Носительство мутаций в генах гемостаза
Добрый день . Беременность 8 недель . На узи в 7 недель обнаружено образование хориона ,более характерное для гематомы . В первую беременность была отслойка плаценты , врач назначил сдать...
Мутации генов системы гемостаза
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение) и др. показателей крови. Я сейчас на 4й неделе долгожданной беременности, из-за высокого D-димера назначен...
Планирование беременности при мутациях в генах гемостаза
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, нужна ли какая-нибудь терапия в период планирования беременности при наличие следующих мутаций? Врачи мне говорят, что нет ничего страшного. Одна врач только порекомендовала пить по 1 т...
Мутация генов гемостаза Беременность 13-14 недель
Добрый день. Первая беременность - замершая. Сейчас вторая, спустя 2 года, срок 13-14 недель. В ЖК сделали гемостаз. Волчаночный антикоагулянт 46,2 (норма 28-42), Д-димер 2,38 (норма 0,05-0,5). Отправили к гематологу....
Ген анализ на тромбофилию
Здравствуйте! 1 Беременность полгода назад закончилась неудачно - замерла на сроке 9 недель. Гистологический анализ эмбриона показал наличие трисомии 21 у плода. Сдавали с мужем анализы на кариотип и hla...
Мутации генов гемостаза
Здравствуйте! Во время обследования по поводу замершей беременности меня отправили на анализ полиформизмов генов гемостаза и нарушений фолатного цикла, так как предполагают, что у меня есть данные мутации, из-за чего...
Анализ полиморфизмы генов
Добрый день Помогите мне пожалуйста у меня беременность 8 недель вот сдала анализы :переживаю очень (система свертывания крови:1)мутация лейден 1691G->A коагуляционного фактора v( f5)- результат-нормальная гомозигота; 2)полиморфизм 20210G->A протромбина F2-...