Консультации / Генетика

Уровень КФК в крови

Добрый вечер! Подскажите пожалуйста по результатам КФК. У моей мамы родился сын с миопатией Дюшена, умер в 14 лет. В прошлом году я забеременела, всю беременность была на учёте у генетика, проверяли меня на анализ делеций и дупликаций, факт носительства не был подтвержден но и не опровергнут,также брали амниотическую жидкость на отклонения, ничего не обнаружили. в октябре у меня родился сын, были у генетика, она сказала сдать анализ на уровень КФК, сегодня мы получили результат 166 ,норма до 200, нам три месяца. Подскажите, у больных миопатией дюшена уровень КФК завышен с рождения? Или нам нужно будет сдавать еще раз, или в таком возрасте ребенка рано говорить о выявлении диагноза?
Здравствуйте! Уровень КФК может быть повышен не с рождения, так что через год нужно сдать анализ повторно. Есть ли возможность обследовать на носительство вашу маму?
Консультация на тему «Уровень КФК в крови» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Болят пальцы КФК 2820 возможно целиакия
Добрый день! Моему сыну 7 лет (22.03.2010). У него 1 год и 9 месяцев болят пальцы на руках и ногах. ногах (есть периоды когда боли сильные, есть умеренные, бывают слабые),...
Очень худенький мальчик в 2 года возможные причины
Здравствуйте Мария Николаевна! Прошу Вас, на сколько это возможно заочно, посоветуйте стоит ли обследовать более тщательно ребенка по эндокринологии. Сын родился преждевременно по причине преэклампсии у меня, с весом 1370...
Прививка ребенку 11 мес при повышенных ферментах печени
Доброго времени суток. Сыну 11 мес. Привиты бцж и гепатит в в роддоме. Больше не прививались. С рождения до 4.5 Мес. Повышенный билирубин. Максимальный был 276, начали лечение на 20-й...
Повышен ЛДГ1
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Наблюдались с дочерью (8 лет) у кардиолога по поводу синусовой тахикардии. Сделали ЭХО, холтер, и др... Почти везде все в норме, либо...
Токсины клостридий Аи В в кале у ребенка
Здравствуйте,мы недавно лежали в стационаре на обследовании кишечника,ребенку 2,4 в кале жирны и жирные,стул чаще жидкая кашица,но у нас на ножке долго не проходит диагноз дисгидроз стоп,Сделали обследование и анализ...
лекарственная терапия
Здравствуйте , доктор! У меня к вам вопрос по поводу назначенного лечения моему мужу. Он прошел обследование и ему был поставлен диагноз (подтвержден) мерцательная аритмия , стенокардия и назначены следующие...
Повышенный тонус мышц
У дочери в 9 лет поставили повышенный тонус мышц в ногах, очень большие икры, сейчас ей 13 лет и стали по утрам болеть ноги именно в икрах, что делать и...