Уровень КФК в крови
анонимно, Женщина, 26 лет
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста по результатам КФК. У моей мамы родился сын с миопатией Дюшена, умер в 14 лет. В прошлом году я забеременела, всю беременность была на учёте у генетика, проверяли меня на анализ делеций и дупликаций, факт носительства не был подтвержден но и не опровергнут,также брали амниотическую жидкость на отклонения, ничего не обнаружили. в октябре у меня родился сын, были у генетика, она сказала сдать анализ на уровень КФК, сегодня мы получили результат 166 ,норма до 200, нам три месяца. Подскажите, у больных миопатией дюшена уровень КФК завышен с рождения? Или нам нужно будет сдавать еще раз, или в таком возрасте ребенка рано говорить о выявлении диагноза?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Уровень КФК может быть повышен не с рождения, так что через год нужно сдать анализ повторно. Есть ли возможность обследовать на носительство вашу маму?
