Здравствуйте сегодня прошла первый скрининг,мне 20 лет первая беременность,срок 13,2нед. 1 плод,КТР 71,39.БПР 23ММ. ОЖ 64,6ММ. ДБ 10,0ММ. ЧСС плода 162 уд.мин ОГ 84,0ММ. IV желудочек 1,98ММ. Четырёхкамерный срез сердца…
Добрый день!По результатам второго УЗИ на сроке 22 недели + 4 дня носовая кость -6,5 мм. Остальные показатели -норма. По биохимии крови в 17 недель , АФП-1,53 Мом, ХГЧ-0,81 Мом.…
Я различаю все цвета, но некоторые оттенки зеленого не различаю. Всю жизнь мне это не мешало. Я хорошо рисовал на уроках рисования. Может быть я плохо знал названия всех цветов,…
Здравствуйте. Мне 30 лет.В анамнезе 1 замершая бер-ть на сроке 6-7 нед, одно неудачное ЭКО. В кариотипе у меня и у мужа все в порядке, беспокоит генетический паспорт. F13A1 -…
Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее…
Здравствуйте Марина Валерьевна. Мы с мужем решили делать ЭКО. Женаты 5 лет. Мне 41 год, супругу - 39. Мы проводим ЭКО с ПГД. Сделали пункцию взяли 10 штук, оплодотворились 7,…
Добрый день, помогите пожалуйста "понять" результаты гистологии после ЗБ (фото прилагаю). После печального операции самостоятельно сдала ряд анализов: обнаружился высокий титр IgG к ЦМВ (с высокой авидностью) и IgM к…
Добрый вечер!прошу помочь расшифровать биохимический скрининг!мне полных 29 лет, беременность 12 недель и 3 дня, вес 62 кг. Результаты исследования(содержание в сыворотке крови): св.бета-ХГ - 53,90 (1,37 МоМ), ПАББ-А 2833,00…
Добрый день,сдали с мужем анализы на генетическую совместимость,типирование генов 2-го класса,вот мои результаты : Локус DQB1 03:02. 05:02/05:04 DQA1 01:02.03:01 DRB1 04:16 Вот результаты моего мужа DQB1 05:02/05:04. 05:03 DQA1…
Добрый день! Такая желанная первая беременность закончилась для нас плохо. Все шло хорошо до 2 скрининга, когда обнаружили увеличение боковых желудочков мозга -10 мм (ветриконумегалия незначительная). И начались наши бесконечные…
Здравствуйте! Дочка родилась на 37 неделе с такими параметрами: вес 2250гр, рост 47см, ОГ 31см, Огр 29см. Беременность: сохранение в 24 нед. (короткая шейка, поставили пессарий), 34 недели (ЗВУР (ассиметричная),…
Здравствуйте.После двух замерших беременностей сдали анализ на кариотип, типирование hla2 класса, тромбофилии. В типирование 2 класса выявили одно совпадение и гомозиготность супруги. Результат: жена - локус DRB1 - 07,07. локус…
Здравствуйте! Беременность на данный момент 15 недель, ровно в 13 недель прошла скрининг. по УЗИ ктр 72,5мм, носовая кость определяется, твп 1,68. т.е по всем показателям норма. Кровь показала немного…
Я родила ребенка 35недель мне при родах врачь педиатр начал возмущаться почему я не проходила скриненги и потом приходит и говорит ,что у вас синдром дауна и приходили надень по…
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли сдавать анализ кариотипирование, если у меня и у мужа лёгкое ОРЗ (в течение недели, температуры нет)? Спасибо!
Помогите разобраться с 1 скринингом. Срок беременности по КТР-12 нед 1 день ЧСС-162уд/мин КТР-56,0 мм ТВП-1,60 мм Кость носа: отсутствие/гипоплазия.допплерометрия трикуспидального клапана:норма. Допплерометрия венозного протока :0,86 Риски: Трисомия 21. Индивидуальный…
Здравствуйте. У сына, 4 года, в результате генетического обследования была обнаружена делеция на длинном плече 14 хромосомы. На сегодняшний день имеем ПМР, аутизм, задержка речи, тонико-клонические судороги, астигматизм, близорукость, подозрение…
добрый день ! мы с мужем планируем беременность , были 2 замершие беременности , поэтому сдали анализ на кариотип . Муж (35 лет) 46ху ; мой (32 года) 46ху при…
Здравствуйте. Несколько месяцев назад заболело плечо, не лечила тк боль была фоновая, неделю назад заболело сильно, мрт - бурсит подклювовидной сумки. Появились кратковременные ползающие боли в суставах. Припухлостей, отёков, температуры…
Здравствуйте, делала скрининг ровно в 12 недель (платно по своей инициативе, т к неизвестно было запишут ли в жк на скрининг) БРП 23,9 мм КТР 53,6 мм ТВП 0,47 мм…
Здравствуйте . Каков риск рождения ребенка с хромосомной аномалией? Как Вы относитесь к Днк тесту Панорама? Ситуация такова: беременность 3я, 1-роды 2011, ребенок здоров. 2я выкидыш май 2017. Мне 31…
Добрый день! Мы с мужем очень хотим ребенка, мне 26 лет (кровь 1 группы, резус-фактор положительный), ему 32 года (кровь 2 группы, резус-фактор положительный). Проблема в том, что у мужа…
Здравствуйте! У нас с мужем есть ребенок 7 лет, мне 34 года мужу 35 лет,последние 3 года у нас не получается забеременеть, встали на очередь на ИКСИ. Муж сдавал кариотип…
Здравствуйте! На первом узи срок 11нед 2 дня у плода расширенный 4 желудочек головного мозга на 3.3мм врач узист сказала повторит узи через неделю а мой участковый акушер гинеколог говорит…
Здравствуйте. Я беременна, акушерский срок 11+3. Прошла плановое узи. ктр 41мм бпр 19 мм кости черепа визуализируются ОЖ 54 мм Длина бедра 9 мм ТВП 1,8 мм Носовая кость визуализируется…
Здравствуйте, в первом триместре беременности на скиненге были следующие показатели: возраст 27 лет трисомия 21 базовый риск 1:803 индивидуальный 1:16066, трисомия 18 базовый 1:1963 индивидуальный 14323, трисомия 13 базовый 1:6158…
Здравствуйте. Делали биохимический скрининг во втором тримместе. На узи первого тримместа все отлично. Узи в 20 недель еще не делали. Врач сказала не совсем все хорошо и нужна консультация генетика.…
Здравствуйте, У меня такая проблема. Я сдала биохимический анализ крови и на прием к врачу только через 2 недели. Помогите пожалуйста расшифровать, а то чувствую, буду нервничать. Мне 40 лет.…
Здравствуйте у моего ребенка 10 мес. подозрение на синдром Ретт. Сделали хромосомно микроматричный анализ, результаты написанны научным языком. Из заключения, дословно: " 1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 2…
Здравствуйте.у молодого человека на ногах есть два наполовину сросшихся пальца. У его отца было так же, но ему проводили операцию по разделению. Скажите пожалуйста, чем чреваты последствия рождения ребенка от…
Здравствуйте, Елена Владимировна, подскажите пжл расшифровку скрининга 2го триместра по крови. Все ли у ребенка нормально? Очень переживаю. Делала в 17.4 недель, мне 40 лет. Вес 79.2кг рост 170. АФП-54,9…
Помогите , пожалуйста , разобраться. У девушки 1+, у парня 3+. Беременность 38 недель. Имунные антитела (lgG) обнаружены по Анти-А 1:4 (две недели назад было 1:8, никаких препаратов не принимала),…
Здравствуйте!У сына диагноз зпрр, сдаем кучу анализов в том числе и кариотип, по результату анализа можно сказать что он влияет на диагноз? Что значит это заключение ...делеция y хромосомы?