Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Первый скрининг в 13 недель 2 дня Может быть риск аномалии
Здравствуйте сегодня прошла первый скрининг,мне 20 лет первая беременность,срок 13,2нед. 1 плод,КТР 71,39.БПР 23ММ. ОЖ 64,6ММ. ДБ 10,0ММ. ЧСС плода 162 уд.мин ОГ 84,0ММ. IV желудочек 1,98ММ. Четырёхкамерный срез сердца…
Почему не растёт КТР
Была на УЗИ уже 3 раза! В первый раз 10 ноября, второй 18 ноября, третий 2 декабря. Беспокоит что между первым и вторым УЗИ прошло 2 недели, а КТР не…
Второй скрининг
Добрый день!По результатам второго УЗИ на сроке 22 недели + 4 дня носовая кость -6,5 мм. Остальные показатели -норма. По биохимии крови в 17 недель , АФП-1,53 Мом, ХГЧ-0,81 Мом.…
Я различаю все цвета но некоторые оттенки зеленого не различаю Является ли это болезнью или это эволюция
Я различаю все цвета, но некоторые оттенки зеленого не различаю. Всю жизнь мне это не мешало. Я хорошо рисовал на уроках рисования. Может быть я плохо знал названия всех цветов,…
Неудачное ЭКО
Здравствуйте. Мне 30 лет.В анамнезе 1 замершая бер-ть на сроке 6-7 нед, одно неудачное ЭКО. В кариотипе у меня и у мужа все в порядке, беспокоит генетический паспорт. F13A1 -…
Какой диагноз
Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее…
Результаты ПГД
Здравствуйте Марина Валерьевна. Мы с мужем решили делать ЭКО. Женаты 5 лет. Мне 41 год, супругу - 39. Мы проводим ЭКО с ПГД. Сделали пункцию взяли 10 штук, оплодотворились 7,…
Посмотрите первый скриниг есть повод для беспокойства
Добрый день. Мне 42 года, жду рождения 3 ребенка. Сдала 1 скрининг, очень переживаю. Посмотрите результаты. Есть риск трисомия 21?
Помощь в расшифровке результатов гистологии ЗБ
Добрый день, помогите пожалуйста "понять" результаты гистологии после ЗБ (фото прилагаю). После печального операции самостоятельно сдала ряд анализов: обнаружился высокий титр IgG к ЦМВ (с высокой авидностью) и IgM к…
Помощь в расшифровке 1 скрининга
Добрый вечер!прошу помочь расшифровать биохимический скрининг!мне полных 29 лет, беременность 12 недель и 3 дня, вес 62 кг. Результаты исследования(содержание в сыворотке крови): св.бета-ХГ - 53,90 (1,37 МоМ), ПАББ-А 2833,00…
Совместимость
Добрый день,сдали с мужем анализы на генетическую совместимость,типирование генов 2-го класса,вот мои результаты : Локус DQB1 03:02. 05:02/05:04 DQA1 01:02.03:01 DRB1 04:16 Вот результаты моего мужа DQB1 05:02/05:04. 05:03 DQA1…
Синдром Эдвардса
Добрый день! Такая желанная первая беременность закончилась для нас плохо. Все шло хорошо до 2 скрининга, когда обнаружили увеличение боковых желудочков мозга -10 мм (ветриконумегалия незначительная). И начались наши бесконечные…
Микроцефалия и аномалия Денди-Уокера
Здравствуйте! Дочка родилась на 37 неделе с такими параметрами: вес 2250гр, рост 47см, ОГ 31см, Огр 29см. Беременность: сохранение в 24 нед. (короткая шейка, поставили пессарий), 34 недели (ЗВУР (ассиметричная),…
ЛИТ
Здравствуйте.После двух замерших беременностей сдали анализ на кариотип, типирование hla2 класса, тромбофилии. В типирование 2 класса выявили одно совпадение и гомозиготность супруги. Результат: жена - локус DRB1 - 07,07. локус…
Скрининг Почему при хороших значениях по узи и низких рисках заниженные значения хгч и pappa подробнее ниже
Здравствуйте! Беременность на данный момент 15 недель, ровно в 13 недель прошла скрининг. по УЗИ ктр 72,5мм, носовая кость определяется, твп 1,68. т.е по всем показателям норма. Кровь показала немного…
Здравствуйте я бы хотела узнать нам в роддоме поставили синдром дауна но под вопросом проявляется ли синдром дауна взяв с пяточки кровь
Я родила ребенка 35недель мне при родах врачь педиатр начал возмущаться почему я не проходила скриненги и потом приходит и говорит ,что у вас синдром дауна и приходили надень по…
Сдача кариотипирования при ОРЗ
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли сдавать анализ кариотипирование, если у меня и у мужа лёгкое ОРЗ (в течение недели, температуры нет)? Спасибо!
1 скрининг
Помогите разобраться с 1 скринингом. Срок беременности по КТР-12 нед 1 день ЧСС-162уд/мин КТР-56,0 мм ТВП-1,60 мм Кость носа: отсутствие/гипоплазия.допплерометрия трикуспидального клапана:норма. Допплерометрия венозного протока :0,86 Риски: Трисомия 21. Индивидуальный…
Обнаружена делеция
Здравствуйте. У сына, 4 года, в результате генетического обследования была обнаружена делеция на длинном плече 14 хромосомы. На сегодняшний день имеем ПМР, аутизм, задержка речи, тонико-клонические судороги, астигматизм, близорукость, подозрение…
Кариотип синдром Дауна
добрый день ! мы с мужем планируем беременность , были 2 замершие беременности , поэтому сдали анализ на кариотип . Муж (35 лет) 46ху ; мой (32 года) 46ху при…
Нужна помощь в расшифровке анализа
Здравствуйте. Несколько месяцев назад заболело плечо, не лечила тк боль была фоновая, неделю назад заболело сильно, мрт - бурсит подклювовидной сумки. Появились кратковременные ползающие боли в суставах. Припухлостей, отёков, температуры…
Соответствие срока скрининга
Здравствуйте, делала скрининг ровно в 12 недель (платно по своей инициативе, т к неизвестно было запишут ли в жк на скрининг) БРП 23,9 мм КТР 53,6 мм ТВП 0,47 мм…
Результат анализа
Здравствуйте . Каков риск рождения ребенка с хромосомной аномалией? Как Вы относитесь к Днк тесту Панорама? Ситуация такова: беременность 3я, 1-роды 2011, ребенок здоров. 2я выкидыш май 2017. Мне 31…
Скрининг 1 тр помогите пожалуйста
Добрый день! Помогите, пожалуйста , расшифровать . Мне 24. 1ая беременность. На первом скрининг : трисомия 21- базовый риск 1:972, индивидуальный- 1:19441 Трисомия 18: 1:2376, индивид 1: 10230 Трисомия 13:…
Планирование беременности
Добрый день! Мы с мужем очень хотим ребенка, мне 26 лет (кровь 1 группы, резус-фактор положительный), ему 32 года (кровь 2 группы, резус-фактор положительный). Проблема в том, что у мужа…
Скрининг первого триместра
Здравствуйте. Прошла первый скрининг,на сроке 12 недель. 2 дня. Результаты Трисомия 21 Базовый риск 1:207, индивидуальный 1: 73 , ХГ 163,59 МЕ/л эквивалентно 3,446 МоМ(норма 0,5-2,5 МоМ), РАРР-А 1,260 МЕ/л…
Риск патологий плода
Здравствуйте. Помогите разобраться. Был первый скрининг на сроке 13 нед, Чсс плода 169уд, ктр-70,0, Твп-1,60, Бпр-23,0. Ожидаемый риск по трисомии 21, 18, 13; баз.риск 21 трисомии 1:826, инд.риск-1:16524; трисомия 18…
Кариотип
Здравствуйте! У нас с мужем есть ребенок 7 лет, мне 34 года мужу 35 лет,последние 3 года у нас не получается забеременеть, встали на очередь на ИКСИ. Муж сдавал кариотип…
Беременность
Здравствуйте! На первом узи срок 11нед 2 дня у плода расширенный 4 желудочек головного мозга на 3.3мм врач узист сказала повторит узи через неделю а мой участковый акушер гинеколог говорит…
Реверсный кровоток
Здравствуйте. Я беременна, акушерский срок 11+3. Прошла плановое узи. ктр 41мм бпр 19 мм кости черепа визуализируются ОЖ 54 мм Длина бедра 9 мм ТВП 1,8 мм Носовая кость визуализируется…
Трисомия 21 18 13что озночают ее показатели
Добрый день подскажите пожалуйста что озночают мои показатеди, делала узи и сдавала кровь на потологию. биохимия материнской сыворотке. Свободная бета- субьеденица ХГЧ 35,20МЕ/л эквивалентно 1,099МоМ. РАРР- А 0770МЕ/л эквивалентно 0,281МоМ.…
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13
Здравствуйте, в первом триместре беременности на скиненге были следующие показатели: возраст 27 лет трисомия 21 базовый риск 1:803 индивидуальный 1:16066, трисомия 18 базовый 1:1963 индивидуальный 14323, трисомия 13 базовый 1:6158…
Скрининг второго триместра
Здравствуйте. Делали биохимический скрининг во втором тримместе. На узи первого тримместа все отлично. Узи в 20 недель еще не делали. Врач сказала не совсем все хорошо и нужна консультация генетика.…
Тройной тест второго триместра
Здравствуйте, У меня такая проблема. Я сдала биохимический анализ крови и на прием к врачу только через 2 недели. Помогите пожалуйста расшифровать, а то чувствую, буду нервничать. Мне 40 лет.…
Подозрение на синдром Ретт у ребенка
Здравствуйте у моего ребенка 10 мес. подозрение на синдром Ретт. Сделали хромосомно микроматричный анализ, результаты написанны научным языком. Из заключения, дословно: " 1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 2…
Сросшиеся пальцы
Здравствуйте.у молодого человека на ногах есть два наполовину сросшихся пальца. У его отца было так же, но ему проводили операцию по разделению. Скажите пожалуйста, чем чреваты последствия рождения ребенка от…
Добрый вечер Расшифруйте пожалуйста анализ И дальнейшие действия
Может ли ребёнок родиться с синдромом Дауна? Какова вероятность?
Второй скрининг по крови при беременности
Здравствуйте, Елена Владимировна, подскажите пжл расшифровку скрининга 2го триместра по крови. Все ли у ребенка нормально? Очень переживаю. Делала в 17.4 недель, мне 40 лет. Вес 79.2кг рост 170. АФП-54,9…
Антитела по АВ0
Помогите , пожалуйста , разобраться. У девушки 1+, у парня 3+. Беременность 38 недель. Имунные антитела (lgG) обнаружены по Анти-А 1:4 (две недели назад было 1:8, никаких препаратов не принимала),…
Кариотип
Здравствуйте!У сына диагноз зпрр, сдаем кучу анализов в том числе и кариотип, по результату анализа можно сказать что он влияет на диагноз? Что значит это заключение ...делеция y хромосомы?