Консультации / Генетика

Трисомия 21 18 13что озночают ее показатели

Добрый день подскажите пожалуйста что озночают мои показатеди, делала узи и сдавала кровь на потологию. биохимия материнской сыворотке. Свободная бета- субьеденица ХГЧ 35,20МЕ/л эквивалентно 1,099МоМ. РАРР- А 0770МЕ/л эквивалентно 0,281МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1: 913индив. риск 1: 9940. Трисомия 18 базовый риск 1: 2186, индив. риск 1: 20000. Трисомия 13 базовый риск 1: 6870, индив. риск 1: 20000. ЧСС плода 159уд/мин. Копчико- теменной размер (КТР) 59,8мм. Толщина воротникого пространства 1.60мм. Венозный проток PI 1.02. Возраст матери 26 лет. Беременность 12недель 3дня. Как понять в прядке ли все и что это значит??? Заранее спасибо большое!!! Нормально ли это? Возраст пациента: 26 лет
Здравствуйте! Самый важный показатель — это индивидуальный риск, он у вас подсчитывается как низкий для всех синдромов. Однако если отмечать отдельные показатели, то обращает на себя внимание сниженный РАРР (норма 0,5-2 МоМ). Поэтому рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация на тему «Трисомия 21 18 13что озночают ее показатели» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Применение анестетика во время беременности
Добрый день, уважаемая Елена Владимировна! На сроке 8 недель беременности у меня для местной анестезии в ротовой полости был применён лидокаин спрей в объёме 3-4 надавливаний, который мне пришлось проглотить....
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня -...
Результаты второго скрининга в 20 недель
Добрый день! Очень обеспокоили результаты второго скрининга в 20 недель. А именно размеры боковых желудочков головного мозга 8,6мм и КСС в них же (4,1мм и 4,3 мм). В остальном никаких...
Траспозиция магистральных сосудов у плода
Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность 20-21 неделя. Сегодня была на 2 скрининге и поставили диагноз траспозиция магистральных сосудов, дефект МЖЖП, гипоплазия легочного ствола у ребёнка. Все остальные показатели в...
1 скрининг
Здравствуйте. Я беременна. Последние месячные были 22 ноября 2019, 08.01.20 была на узи - поставили беременность 6-7 недель (результат прилагаю),записалась на скрининг 18 февраля 2020 Подскажи, пожалуйста, это не поздно?...
Пренатальный скрининг
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Беременность первая,возраст 25 лет,срок-12 недель и 4 дня. УЗИ: ЧСС плода 160, КТР 61,6 мм, ТВП 1,70 мм, кости носа определяются четко. Биохимия материнской...
Планирование беременности
Здравствуйте! Моя история такая. Было 2 беременности . Первый ребёнок - девочка родилась абсолютно здоровой. Второй ребёнок -мальчик родился с врождённым генетическим заболеванием ахондроплазия( было подтверждено анализом крови) . Диагноз...