Консультации / Генетика

Трисомия 21 18 13что озночают ее показатели

Добрый день подскажите пожалуйста что озночают мои показатеди, делала узи и сдавала кровь на потологию. биохимия материнской сыворотке. Свободная бета- субьеденица ХГЧ 35,20МЕ/л эквивалентно 1,099МоМ. РАРР- А 0770МЕ/л эквивалентно 0,281МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1: 913индив. риск 1: 9940. Трисомия 18 базовый риск 1: 2186, индив. риск 1: 20000. Трисомия 13 базовый риск 1: 6870, индив. риск 1: 20000. ЧСС плода 159уд/мин. Копчико- теменной размер (КТР) 59,8мм. Толщина воротникого пространства 1.60мм. Венозный проток PI 1.02. Возраст матери 26 лет. Беременность 12недель 3дня. Как понять в прядке ли все и что это значит??? Заранее спасибо большое!!! Нормально ли это? Возраст пациента: 26 лет
Здравствуйте! Самый важный показатель — это индивидуальный риск, он у вас подсчитывается как низкий для всех синдромов. Однако если отмечать отдельные показатели, то обращает на себя внимание сниженный РАРР (норма 0,5-2 МоМ). Поэтому рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация на тему «Трисомия 21 18 13что озночают ее показатели» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Синдром дауна
Добрый день!28 лет 70 вес 170 рост Первый скрининг 12нед 5 дней, результат анализа крови трисомия 21 - базовый риск 1:784 индивидуальный 1:264 ,свободная бета-субъединица ХГЧ 169,80МЕл 4,939МоМ РАРР-Р 2,946Мел...
Наследование генетического заболевания ВДКН
Добрый день! У меня ВДКН сольтеряющая форма (мутация i2spl). Муж сдал генетический анализ, получены результаты: мутации не выявлены, I2G генотип А/А. Скажите, каким образом ребёнок будет наследовать ген CYP21 в...
Скрининг по крови в 1 триместре
Добрый вечер! Вы можете расшифровать результаты скрининга??? Скрининг делала в 12 недель 6 дней по КТР. КТР 66мм. Мне 30 лет, беременность четвертая, трое детей родились здоровыми. Результаты анализов: свободная...
Вопрос по родословной
Здравствуйте. Случилась такая история. Встречаюсь с парнем, и никогда родословной мы не интересовались. В итоге выяснилось, что мой парень троюродный брат моего отца (разница 22 года) а мне мой парень,...
Хочу получить консультацию на основании своих анализов чтоб знать как действовать дальше
Добрый день уважаемый доктор.Хочу с Вами проконсультироваться,так как в моей местности нет вообще генетиков.С сентября месяца по март 2 беременности прервались,первая на сроке 6-7 недель,а вторая на сроке 13 недель...
Кольпит
Здравствуйте, Елена Владимировна. Проходила в мае проф.осмотр. Выявили кольпит. Никак не могу попасть к гинекологу на приём. маленькие дети... поэтому обращаюсь за помощью к вам. Какое лечение вы можете мне...
Генетическая предрасположенность к целиакии
Добрый день! Просьба подтвердить или опровергнуть: * Генетические предрасположенности к целиакии есть, редкая мутация Ребенку 4 года, где-то с 2х лет на аглютеновой диете. Были высокие IgE на пшеницу, поэтому...