По результатам скрининга в 12 недель показания трисомии были 21-1:846 18-1:644 13 -1: 2504. Врач сказал что все в норме и я не переживала,результатов своими глазами не видела.На узи все…
Здравствуйте, скажите препараты ингибиторы против гепатита С ;( велпанат) влияют ли негативно на яйцеклетки? Меняется ли в них генетический код? Как лучше рожать до терапии велпатасвиром или после нее через…
Здравствуйте! Я веду не самый здоровый образ жизни. Ежедневно употребляю пиво в больших количествах и курю. Но, готова отказаться от вредных привычек, ради второго ребёнка! Подскажите пожалуйста, если сразу после…
Здравствуйте. Очень нужна консультация по поводу планирования ребенка. Ситуация такая: мне 37 лет, мужу 36. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и…
Здравствуйте, пришли результаты крови после первого скрининга, низкий уровень ХГЧ врач сказала ничего страшного но направила к генетику, генетик сказал ждать второй скриринг потом приходить с результатом, по УЗИ все…
Здравствуйте, Доктор! У моего мужа азооспермия, повышены гормоны ФСГ и ЛГ. По совету доктора-андролога муж сдал анализы Кариотип, CFTR, AZF. По результатам анализов Кариотип и CFTR в норме. В AZF…
Здравствуйте. Моя семья-пятое поколение, которому передалось генетическое заболевание. Диагноз ставился первично по внешним признакам, характерным для этого заболевания, потом генетический анализ (у всех это ген MPZ P0) . Вот в…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, если у мужчины двустворчатый аортальный клапан, насколько вероятно то, что у его детей будет такой же и есть ли варианты как предотвратить такую наследственность. Я знаю, что…
Здравствуйте, помогите расшифровать данные скрининга. Мой возраст 31 год. Срок беременности: 12нед. + 4 дней по КТР ЧСС плода: 168 уд. /мин КТР: 62 мм ТВП: 1,50 мм Кость носа:…
Поставлен диагноз умеренный атактический синдром и можечковая дегенерация под вопросом . Скажите , как дальше жить с таким диагнозом, поддаётся ли лечению ? Как долго живут люди с ним .…
Муж принимает Карбамазепин. Планируем второго ребенка. Мужу - 32 года, мне - 29. Есть дочь (2009 год рождения). в мае 2015 и марте 2016 были замершие беременности на фоне гриппа.…
Здравствуйте. Год назад мне сделали рентген почек и в эту же неделю кт брюшной полости и малого таза ( сначала без а через два часа с контрастом) мне 27 лет,…
Здравствуйте! Врач-гинеколог на приёме так напугала мою жену, что жена никак не успокоится от страха "почти неизбежности у плода синдрома Дауна". Мне 44 года(не пью и не курю), жене -…
У меня вторая беременность,12 недель+1 дней по КТР. Недавно делала анализ крови (скрининг), на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 - 1:628 Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:12562;…
Здравствуйте, Марина Валерьевна! помогите пожалуйста расшифровать цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Было три беременности из них только одни (первые) роды и две неразвивающ. беременности, из них одна была без…
Здравствуйте, беременность 27 недель. Вчера на узи обнаружили, что лоханка правой почки 6 мм. Сказали, бывает у мальчиков (как раз у нас мальчик), и что норма до 7 мм. Все…
При прохождении поэтапной диагностики. Последовательных УЗИ 2 триместра у плода выявлен ряд патологических изменений со стороны головного мозга и сердечно сосудистой системы, анехогенное образование 40*11 мм. В режиме ЦДК определяется…
Здравствуйте сдавала анализ на дауна , мне отдали результат я спросила хорошо ли все ? Они мне ничего не ответили не объяснили страшно ли это? Или нет?подскажите пожалуйста мне осень…
Здравствуйте. помогите пожалуйста расшифровать результаты типирования hla . Моему сыну показана трансплантация костного мозга. Диагноз острый лимфобластный лейкоз. ранний рецидив. Сдали анализы всей семьей. А результаты я совсем не поняла.…
Здравствуйте у меня титры антител 1:64 как можно остановить титры чтобы не росли? Анализы на дауна пришли 1:195. И синдром эдвардса 1:212 . Может ли ребенок родиться Даун? Очень переживаю.…
Добрый день. У моей жены болезнь Шарко Мари Тута - 1а тип. То есть у нее низкая чувствительность ног ниже колена. При каких обстоятельствах эта болезнь может передастся нашему будущему…
Здравствуйте. У меня была замерзшая беременность на 3-4 неделе. Я забеременела после лечения герпеса различными тампонами и таблетками. Потом сделали укол хгч и сразу наступила беременность. Пока не знала что…
Добрый день, вторая беременность, с первым все хорошо! 15 сентября заболела ОРВИ и сильно болело горло, назначили скрининг на 27.09 итог к генетику я в панике почему ? Если УЗИ…
Сыну 1 год и 1 месяц, с 10 месяцев мучаемся кашлем. Обструктивный бронхит постоянный...кашель ежедневный, в течение дня покашливания, вечером и ночью сильный приступообразный, какой-то горловой, не то сухой, не…
Дочке 7 лет. сдали кровь на подозрение нейрофибраматоза. Вот результат: определена миссенс-мутация гена NF1:с.Т2681С, р.F894S Что это значит, какой тип? что можно делать, что нельзя и нужно ли какие-то обследования…
здравствуйте. У меня обнаружена мутация лейдена - гомозигота А/А. Мне 31 год. Сейчас планирую первую беременность. Смчено ее начать? К какому врачу еще обратиться? Гинеколог нужен с опытом такого диагноза?…
Добрыйдень! Очень хочу получить разъяснение по поводу генетического скрининга: узи 1 триместр, на момент исследования срок 12нед+ 6дней, КТР 65,6мм, воротниковая зона 2,06мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана в…
Здравствуйте, На узи в 12 недель получены следующие данные: ктр 68 мм, бпр 21 мм, твп 3.7мм, расширены синусы яремных вен, чсс 158, кровоток в венозном протоке норма, длина носовой…
Добрый день! У мужа 3 положительная группа крови, у меня 1 положительная. Муж в детстве переболел пилорестенозом. У нашего общего сына 3 группа крови, как у отца, тоже был поставлен…
Здравствуйте. У меня есть дочка 4 лет,абсолютно здоровая. Последующие беременности пришлось прервать, на втором скринингк обнаружили ВПР ( аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода), в обоих случаях были мальчики. После первого прерывания,…
Добрый день! Очень переживаю, не могу понять значения. Подскажите, пожалуйста, что означают исследования анализа крови на совместимость ПЦР-диагностика: мои данные: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 03:03, 06:02-8 Типирование…
Здравствуйте. Моей девочке сейчас 7 мес. Голову горизонтально держим неуверенно и недолго; не держит голову вертикально, а запрокидывает ее назад либо набок, нужно постоянно поддерживать....и плюс ко всему отстаём в…
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит…
Здравствуйте! Получила результаты скрининга, врач в отпуске. Есть ли какие то отклонения и риски болезни плода? Беременность 11,4 недель, 35 лет КТР - 54мм ТВП - 1,6мм БПР - 19мм…
Добрый вечер, Марина Валерьевна! Мы с мужем очень хотим ребёнка, но у самих не получается. Решили делать эко. Сдали кровь на исследование кариотипа, у меня всё хорошо 46XX, а вот…
Добрый день, очень нужна консультация по моей беременности. Нам сейчас уже 20 недель, после второго УЗИ я направлена на амниоцентез - прошу помощи нужна ли мне эта процедура, ведь она…
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12，5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 -…
Здравствуйте.беременность 8 недель,протекает без осложнений.на 1-2 неделе принимала тинидазол (по 4 таблетки один раз в неделю).подскажите какова вероятность того что лекарства оказали воздействие на плод и есть ли показания к…
