Подозрение на синдром Ретт у ребенка
таня аникина, Женщина, 24 года
Здравствуйте у моего ребенка 10 мес. подозрение на синдром Ретт. Сделали хромосомно микроматричный анализ, результаты написанны научным языком. Из заключения, дословно: " 1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 2 хромосомы c позиции 160622917 до позиции 161087411, захватывающая регион 2q24.2" поняла что в гене МЕСР2 есть деление на участке 2q24.2. При синдроме Ретт ген МЕСР2 , расположен в хромосоме X в районе q28. Какова вероятность развития данного синдрома если дефекты находятся на разных участках?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте, Таня!
Ген МЕСР2 находится на Х-хромосоме, а у вашего ребёнка нашли поломку на 2 хромосоме — это не участок гена МЕСР2. Скорее всего наоборот: данная делеция содержит несколько генов (каких — должно быть указано в заключении). Чтобы лучше оценить, какую клинику у ребёнка вызывает данная микроделеция и чего ждать дальше, нужно записаться на очную консультацию генетика.
