Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Снижение ХГЧ
Добрый день! Делала первый скрининг 19 октября 2017 года, результаты все врач сказал в норме, единственное ХГЧ по МоМ оказался ниже нормы ( норма 0,5 , у меня 0,433 МоМ).…
Помогите расшифровать 1 скрининг
Доброго времени суток Очень переживаю Еще и группа крови отрицательная(у супруга положительная) Заранее большое спасибо Фото скринингка прикрепляю Все подробности там Подскажите все ли в порядке и на что стоит…
Как подготовиться к кариотипированию
Здравствуйте, назначили для ЭКО сдать с мужем хромосомный анализ. Подскажите, пожалуйста, можно ли перед кариотипированием делать ЭКГ, УЗИ и флюрограмму? Если нельзя, то сколько времени должно пройти после этих процедур…
Не очень хороший результат первого скрининга
Здравствуйте!17.10.17 прошла первый скрининг,на сроке 12,4 недель.Результаты УЗИ:КТР -66мм;ТВП-1,7мм;ЧСС-171 уд.в мин.,кости носа 1,9мм.ХГЧ-39,67МЕ/л-1,102МоМ;РАРР-А-2,077МЕ/л-0,447МоМ Риски трисомии базовые:21-1:195 18-1:480 13-1:1504 индивидуальные:21-1:449 18-1:8839 13-1:1021 08.11.17.на сроке 15,6 нед. сдала повторный анализ,его результаты: ХГЧ-18387мМЕ/мл…
Увеличены лоханки
Добрый день. Ещё в утробе у дочери обнаружили увеличение левой лоханки. С рождения и до настоящего времени (сейчас нам 3 года)переодически делаем УЗИ и сдаём общий анализ мочи. Всегда была…
Ожидаемый рису трисомии
Здравствуйте ! Мне 31 год , вторая беременность . Подскажите есть ли риск ?
Синдром Дауна
Добрый день, Мне 27, вторая беременность. По результатам первого скрининга пришли вот такие результаты/ Риск трисомии по 21 хромосоме-1:50 - повышен, Трисомия 13/18 Что это может означать ?
Плохой анализ крови второго скрининга
Плохой анализ крови второго скрининга Добрый день. У меня такая ситуация. Была на Узи второго триместра в 20 недель (скрининг), всё бы ничего, но как сказал Узи врач, что сппзмирует…
Синдром дауна
Синдром дауна Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП…
Генетический анализ
Здравствуйте, Марина Валерьевна! Мне 39 лет, в настоящее время беременна на 16-17 неделе. Это 4 беременность, первая была прервана по медицинским показаниям (замершая беременность). В 2008 и 2010 году у…
Трисомия
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, сдала УЗИ и анализ на биохимию материнской сыворотки: возраст 35 лет, беременность 13 недель, ЧСС плода 174 уд/мин, КТР 68мм, ТВП 1,7 мм, кость носа определяется, ХГЧ…
Прогрессирующая мышечная дистрофия
Здравствуйте, меня зовут Евгений, 30 лет. Некоторое время назад(может года 3) меня начал беспокоить бицепс на правой руке, он стал гораздо меньше левого и ничего им не могу поднять, я…
Hla типирование расшифровка анализа
Здравствуйте помогите пожалуйста, сдавали с молодым человеком анализ на совместимость hla типирование, гинеколог ужастно напугала пожалуйста помогите расшифровать анализы, можем мы иметь совместных детей или нет никак не могу понять…
Скрининг 1 триместра
Добрый день,подскажите пожалуйста, Папп-а и Free hCG у меня повышены?на сколько это серьезно?беременность многоплодная. ВРач сначало сказал что нужно будет обратитсчя к генетикам, потом посмотрела еще раз сказала что сразу…
1 скрининг
Добрый день! Была на первом приеме у гинеколога 08 ноября. Мне поставили срок беременности 5-6 недель. Первый день последних месячных 28 сентября. Отправили записаться на первый скрининг, записали на 22…
Скрининг 1 триместра Синдром дауна
Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП -1,9. Анализ…
Результаты узи скрининга в 12 недель
Добрый день. Дата последней менструации 15.08.2017 г. Срок беременности 12 недель 1 день. 8.11.2017 г. проходила первый узи скрининг. Результаты: в полости матки визуализируется 1 живой плод. КТР-56 мм (12…
Риск по Дауну
Здравствуйте, прошла первый скрининг-помогите понять почему вышел большой риск по синдрому Дауна? Мне 26 ,мужу 29-вредных привычек нет,в роду хромосомных заболеваний нет.за день до сдачи скрининга сильно заболела-фарингит с пузырями…
Первый скрининг
Добрый день!Беременность вторая,32 года. Срок 11 недель+6 дней по КТР по узи: ЧСС плода 162 уд./мин КТР 53.0 мм ТВП 1.90 мм Кость носа определяется ДВП 0.86 ДТК норма по…
Первый скрининг
Здравствуйте. Меня зовут Ольга. Мне 33года. Беременность пятая,роды третьи. Проведен первый скрининг. Срок беременности 12нед.1день. ЧСС плода 157уд/мин;КТР 55,0мм;ВП 2,00мм;Хорион по задней стенке. Кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки Взята…
Какая вероятность биопсии
Добрый день,меня всю трясёт!Мне 24 года,мужу 31г.это наш второй планированный ребёнок,первая беременность протекала отлично и родился в срок здоровый ребёнок.Сейчас первый скрининг показал складку на узи 3,5 мм,отправили в другой…
Скрининг 1
Результаты первого скрининга Здравствуйте, беременность вторач.Сейчас уже 19 недель,сегодня звонок вызывают на консультацию к генетику(объясняется тем сто,сроки поджимают????)Делала первый скрининг в 11 нед+6 дней по КТР. ЧСС-160 уд.мин. КТР-52,0 мм.…
1-й скрининг высокий риск
Добрый день. Мой возраст 33г.вторая беременность. результаты по сроку 13,1 недели. ЧСС 160 уд/мин, КТР 70мм, ТВП 1,3 мм, кость носа определяется. ХГЧ 17,01МЕ/л/0,504 МоМ РАРР-А 0,775МЕ/л/ 0,163МоМ. Риск Трисомия…
Первый скрининг
Здравствуйте. скажите какова вообще достоверность результатов,есть ли человеческий фактор, и есть ли смысл делать второй скрининг?действительно все настолько плохо.беременность первая,долгожданная.Спасибо.
Трисомия
Трисомия Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 11нед.+дней ЧСС плода 160уд/мин КТР 52,0мм ТВП 1,60мм Ожидаемый риск Трисомии 21, 18,…
Здравствуйте Помогите расшифровать результаты
Срок 12 нед. 4дн. ЧСС 168 уд/мин,КТР 61мм, ТВП 2.1мм, свободная бета-ХГ 0.944МОМ, РАРР 0.400 МОМ Возраст 35 лет, трисомия 21 базовый риск 1:221, индивидуальный риск 1:210,трисомия 18 базовый риск…
Помогите пожалуйта скажите все ли в порядке у моего малыша пришли анализы амниоцентеза но я не понимаю что там помогите
В прошлом месяце сдала анализ амниоцентез пришел результат но я не понимаю что там написано, скажите нормально ли все? Или есть какие либо отклонения?
Дети при синдроме Марфана
Добрый день! У меня синдром Марфана. Что нужно сделать, чтобы он не передался детям? какие нужно сделать анализы мне и супруге? Дает ли ЭКО с ПГД 100% шанс того, что…
Оценка риска первого скрининга
Возраст 32 года, беременность вторая. УЗИ от 02.11.2017 - КТР 64 мм (12 нед. 5 дней беременности). Воротниковое пространство эмбриона 1,80 мм. Носовая косточка определяется . Забор крови 03.11.2017 срок…
Результаты первого скрининга
Здравствуйте, беременность первая. Делала первый скрининг на 12 неделе, пришли результаты крови на паталогии. Результаты: ктр-56,0мм, твп-1,30мм. Свободная бета субъединица хгч 158,70ме/л эквивалентно 3,537 МоМ, Papp-a 2,672 ме/л эквивалентно 0,678мом.…
Результаты скрининга 1 триместра
Здравствуйте, результаты скрининга 1 триместра пришли , но в тесте допустили ошибку моего возраста , указали не 25 лет, а как будто мне 35 лет. Двойной тест 1:83 выше порога…
Риск Синдрома Дауна
Здравствуйте, На 1 скрининге по УЗИ никаких аномалий выявлено не было- В 12 недель и 1 день КТР - 55 мм, ТВП - 1,6 мм. Носовая кость - визуализируется. На…
Синдром Эдвардса
Здравствуйте! 2 года с мужем не могли забеременеть, при обследовании нашли гарнереллу, пролечила ее метронидазолом. Врач сказал что можно беременеть в этом же цикле. Случилась биохимическая беременность, хотя за 2…
Хромосомный микроматричный анализ мальчика 2г3мес
Здравствуйте! Сыну 2года 3месяца. На данный момент ищем причину задержки психомоторного развития (не разговаривает и только еще начинает ходить без поддержки). Все исследования, назначенные неврологом, не выявили причин. Остался только…
Все нормально с ребенком или есть угрозы
Здравствуйте,ответьте пожалуйста.врач ничего не сказал,лишь посмотрел и отправил к гинетику . Трисомия 21 ,базовый риск 1:1147 , индивидуальный 1:20000, трисомия 18 базовый 1:2971 , индивидуальный 1:20000, трисомия 13 ,1:9272 ,…
Пренатальный скрининг PRISCA II триместр
здравстуйте, у меня 18недель 2ая беременность анализ показал Риск трисомии 21хромосоме 1:5771, Риск развития пороков ЦНС 1:2705. Ответьте пожалуйста. Каков риск?родится ли здоровый ребенок?
Первый скрининг 11-12 недель
Добрый день,помогите разобраться с результатах.По Узи все хорошо,а по скринингу крови превышает норму в два раза.Генетика в городе нет,сказали делать второй скрининг.Но ждать ещё почти месяц,очень переживаю.
12 недель первый скрининг
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 28 лет, первая беременность, на сроке 11 недель 6 дней проведено ультразвуковое исследование: результаты ЧСС плода 160 ударов в минуту, копчико-теменной размер 52,0 мм, толщина воротникового…
Нужна помощь
У меня первая беременность и я прошла скрининг и сдала анализ на синдромы, мне выдали его на руки я нечего не понимаю переживаю. До приема к врачу еще долго( помогите…
Повышенный хгч
Здравствуйте пожалуйста ответьте. Анализы с первого скрининга пришли с повышенной хгч. (7,435 mom) это опасно ли для малыша