Консультации / Генетика

Какой диагноз

Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее ФКУ? Какой диеты надо придерживаться и сколько? Спасибо.
Добрый день , Рекомендую получить официальное заключение генетика по этим анализам, Это юридически грамотно Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Какой диагноз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 1 декабря 2017
О консультанте
Специализация
Генетика