Консультации / Генетика

Обнаружена делеция

анонимно, Женщина, 36 лет
Здравствуйте. У сына, 4 года, в результате генетического обследования была обнаружена делеция на длинном плече 14 хромосомы. На сегодняшний день имеем ПМР, аутизм, задержка речи, тонико-клонические судороги, астигматизм, близорукость, подозрение на центральное нарушение зрения, энцефалопатия с палеоцелеберальним синдромом. Что с точки зрения генетики для нас означает обнаруженное?
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день , Рекомендую получить официальное заключение генетика( с прогнозом) Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Обнаружена делеция» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 24 ноября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика