Микроцефалия и аномалия Денди-Уокера
анонимно, Женщина, 28 лет
Здравствуйте! Дочка родилась на 37 неделе с такими параметрами: вес 2250гр, рост 47см, ОГ 31см, Огр 29см. Беременность: сохранение в 24 нед. (короткая шейка, поставили пессарий), 34 недели (ЗВУР (ассиметричная), ФПН, нарушение мат.-плацент. кровотока). Ещё на скрининге в 32 недели бер-ти врач отметил малый размер червя мозжечка! Роды прошли в целом легко, апгар 8/8. Одни сутки дочка в кювезе, как маловесная, через 4 дня домой. В 3 месяца нейросонография в норме. В 5 месяцев невролог отметила малую ОГ 38см (подозрение на микроцефалию), развитие в норме. На своё усмотрение поехали в Бурденко к нейрохирургу. Написал подозрение на краниостеноз и микроцефалию, рекомендовал КТ черепа. Сделали, ни одного, ни другого нет. Но нашли признаки аномалии Денди-Уокера 2 тип! Направляют к генетику и неврологу. Родничок закрылся в 5-6 месяцев. Сейчас дочке 6,5 месяцев и ОГ 39см. Скажите, если гипоплазию мозжечка отметили ещё при беременности, это уже точно генетика? При каких генетических заболеваниях встречается маленькая ОГ? Какой генетический анализ необходимо сдать? Может есть какие-то распространенные внешние признаки, по которым можно определить генетическое заболевание?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Осмотр генетика нужен обязательно, есть определённые мелкие особенности внешности, по которым генетик может заподозрить какой-то генетический синдром. Генетических заболеваний, сопровождающихся микроцефалией, много, есть также и изолированная микроцефалия (когда кроме микроцефалии больше ничего нет).
