Консультации / Генетика

Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки

Во время беременности на 8 месяце была гипоксия плода. Очень редко шевелилась. Родилась на 35 неделе. С весом 2.040г. Не заплакала. Не взяла грудь и многих рефлексов не было. До 3 месяцев кушала через шприц. Потом через бутылочкуно сосание до сех пор слабое. И вообще она слабая всегда. Врачи сначала говорили поражение цнс( были кисты кот-е прошли и незрелость гол.мозга) потом сказали возможна миапотия. Анализ на вердниге-гоффмана отрицательный. Электромиография в два месяца первичное поражение мышц. В пять месяцев врач говорит получше уже. Страшно за дочу она до сех пор очень слабая , взгляд не фиксирует, головку не держит. Почти все время спит. Начали делать массаж но она становиться еще вялее. До этого изза того что она все время заболевала никак не могли начать лечение основного заболевания. Здесь в Бишкеке врачи говорят что нужно время для уточнения диагноза. И никаких анализов кроме вердниге гоффмана и электромиографии мы не сдавали. Что вы можете нам посоветовать насчет уточнения диагноза. В роду не у меня ,не у мужа ничего такого не было. Старшие дети здоровы. Что у нас может быть? Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В лаборатории "Геномед" есть исследование Панель "Нервно-мышечные заболевания", туда входит около 400 генов, мутации в которых могут приводить к заболеваниям данной группы. Запишитесь на консультацию к генетику, чтобы он вам выписал направление на диагностику.
Консультация на тему «Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Нужно ли обращаться к генетику
По результатам УЗИ и крови нужно ли обратиться к генетику? Есть ли какие либо риски?
Ожидаемый риск Трисомии плода 21 18 13
Модератор отклонил ваш вопрос: Ожидаемый риск Трисомии плода 21 18 13 Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. Срок 13недель ровно. Кровь сдавала 27.12.2018, пришёл ответ:ХГЧ- 58,60 МЕ/л / 0,885 МоМ. РАРР-А 0,377МЕ/л/0,741МоМ....
Полиморфизм генов
По результатам первого скрининга риск развития преэклампсии и задержки роста плода-высокий. Сдан генетический анализ свертываемости крови. Результаты во вложении. Гемостазиограмма в норме. Подскажите,пожалуйста, какие анализы еще можно сдать чтобы предупредить...
Хотелось бы знать есть ли отклонения от нормы
Добрый вечер.Мне 28 лет.Беременность 16 н,вторая.Предыдущие естественные роды были в 2013 году.Замершей беременности,выкидышей,абортов не было. Стали известны результата первого скрининга в 12 нед и 6 дней и по его результатам...
Повышен фенилаланин
Здравствуйте! У моего племянника при скрининге в роддоме был повышен фенилаланин. При повторном анализе показал 3. Им сказали, что все хорошо и больше они анализ не делали. Сейчас ребенку 4...
Первый скрининг
28.12 был первый скрининг, ТВП 2.4 - отправили к генетику . Из-за праздников результаты крови пришли только вчера, сегодня вызвали в ген. консультацию. Сделали УЗИ, ТВП 2.3, показатели по крови...
Резус-конфликт после укола иммуноглобулина
Добрый день! Моя группа крови В (III) Rh (-), у мужа - О (I) Rh (+). Первая беременность была замершая - иммуноглобулин не вводили. Сейчас вторая беременность 38 неделя. На...