Консультации / Генетика

Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки

Во время беременности на 8 месяце была гипоксия плода. Очень редко шевелилась. Родилась на 35 неделе. С весом 2.040г. Не заплакала. Не взяла грудь и многих рефлексов не было. До 3 месяцев кушала через шприц. Потом через бутылочкуно сосание до сех пор слабое. И вообще она слабая всегда. Врачи сначала говорили поражение цнс( были кисты кот-е прошли и незрелость гол.мозга) потом сказали возможна миапотия. Анализ на вердниге-гоффмана отрицательный. Электромиография в два месяца первичное поражение мышц. В пять месяцев врач говорит получше уже. Страшно за дочу она до сех пор очень слабая , взгляд не фиксирует, головку не держит. Почти все время спит. Начали делать массаж но она становиться еще вялее. До этого изза того что она все время заболевала никак не могли начать лечение основного заболевания. Здесь в Бишкеке врачи говорят что нужно время для уточнения диагноза. И никаких анализов кроме вердниге гоффмана и электромиографии мы не сдавали. Что вы можете нам посоветовать насчет уточнения диагноза. В роду не у меня ,не у мужа ничего такого не было. Старшие дети здоровы. Что у нас может быть? Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В лаборатории "Геномед" есть исследование Панель "Нервно-мышечные заболевания", туда входит около 400 генов, мутации в которых могут приводить к заболеваниям данной группы. Запишитесь на консультацию к генетику, чтобы он вам выписал направление на диагностику.
Консультация на тему «Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Трисомия 13 18 21
Здравствуйте, 4 беременность. 28 лет, но так и не погимаю эти риски. Объясните пожалуйста: трисомия 21 базовый 1:733 (индивид. 1:3739), трисомия 18 1:1765 (1:35296), трисомия 13 1:5543 (1:67021)
Расшифровка результатов после 1 скрининга
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты. Беременность долгожданная и очень желанная. Вот мои результаты, сдавала на сроке 13,4 недель: ЧСС плода 152 уд.минуту, Толщина воротникового пространства 1,80 мм, кость носа: определяется, доплерометрия...
Первый скрининг
Здравствуйте,мне 25 лет ,подскажите пожалуйста,забрала результаты крови с первого скрининга.что значат эти показатели?трисомия 21 базовый риск 1:916 индивидуальный риск 1:18311 . Трисомия 18 базовый риск 1:2168 индивидуальный :1:43364 трисомия 13...
Кариотип
добрый день! Сдавала кариотип, пришёл результат, хромосомная антология, с точкой поломки Хр11.4. Что это значит, если риска для здоровья, риски для продолжительности жизни, смогу ли иметь детей?
Скрининг
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, скрининг! Всё ли хорошо? На приём только через 2 недели.
Вентрикуломегалия
Беременность 20-21 неделя. В заключение написали вентрикуломегалия. Консультация генетика. Боковые желудочки мозга правый -7,4(норма); левый -8,7 (увеличен; в норме - до 7,7). Сходила на консультацию к генетику, предлагают кордоцентез, но...
Результаты ПГД эмбрионов
Добрый день! Хотела бы уточнить у Вас по результатам преимплантационного генетического скрининга методом сравнительной геномной гибридизации: Тр1 - мозаичные варианты трисомии хромосом 19 и 22 Тр2/Тр3 - 47,XYY (+Y), синдром...