Консультации / Генетика

Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки

Во время беременности на 8 месяце была гипоксия плода. Очень редко шевелилась. Родилась на 35 неделе. С весом 2.040г. Не заплакала. Не взяла грудь и многих рефлексов не было. До 3 месяцев кушала через шприц. Потом через бутылочкуно сосание до сех пор слабое. И вообще она слабая всегда. Врачи сначала говорили поражение цнс( были кисты кот-е прошли и незрелость гол.мозга) потом сказали возможна миапотия. Анализ на вердниге-гоффмана отрицательный. Электромиография в два месяца первичное поражение мышц. В пять месяцев врач говорит получше уже. Страшно за дочу она до сех пор очень слабая , взгляд не фиксирует, головку не держит. Почти все время спит. Начали делать массаж но она становиться еще вялее. До этого изза того что она все время заболевала никак не могли начать лечение основного заболевания. Здесь в Бишкеке врачи говорят что нужно время для уточнения диагноза. И никаких анализов кроме вердниге гоффмана и электромиографии мы не сдавали. Что вы можете нам посоветовать насчет уточнения диагноза. В роду не у меня ,не у мужа ничего такого не было. Старшие дети здоровы. Что у нас может быть? Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В лаборатории "Геномед" есть исследование Панель "Нервно-мышечные заболевания", туда входит около 400 генов, мутации в которых могут приводить к заболеваниям данной группы. Запишитесь на консультацию к генетику, чтобы он вам выписал направление на диагностику.
Консультация на тему «Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Ожидаемый риск трисомии
Добрый день Разъясните пожалуйста риск болезней Мне 23 года, вторая беременность Сдавала скрининг на 12 недели беременности Трисомия 21, базовый- 1:1010 , индивид- 1:2790 Трисомия 18 , базовый- 1:2348 ,...
Поликистоз почек
Здравствуйте. Я столкнулась с такой проблемой , как поликистоз почек. На 22 неделе беременности, у плода нашли поликистоз обеих почек, аутомно- рецессивного типа. Сделано прерывание. Спустя время, планируем вновь. С...
Трисомия 18 21 13
Здравствуйте, мне 39 лет. Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований? Трисемий 21 базовый 1:88, индивидуальный 1:1236, Трисемий...
Подскажите по анализу все ли показатели в норме
Беременность 13 недель По узи Ктр 71 назальная кость 2.1 Ворот прост 2,4 Все ли в норме, отправили на консультацию к генетику
Бета ХГЧ повышен а РАРР-А понижен
По УЗИ срок беременности 13 недель 1 день. Сегодня получила результат анализа, данные на фото. Прием у гинеколога не скоро. Есть ли показания обращаться к генетику? Спасибо.
Невынашивание беременности
Уважаемая Елена Владимировна, помогите пожалуйста разобраться, по результатам кариотипирования мой муж имеет нормальный кариотип XY, у меня обнаружена перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы(р12,q13),XX. С 16 года были 3 самостоятельные...
Планирую беременность но муж на аннидепрессантах
Добрый день!Муж болеет биполярным расстройством, принимает более года Конвулекс (вальпроевую кислоту) и антидепрессант Кетилепт. Планируем беременность, психиатр лечащий разрешает прекратить прием лекарств на один месяц и уверяет, что медикаменты выводятся...