анонимно, женщина, 28 лет
Во время беременности на 8 месяце была гипоксия плода. Очень редко шевелилась. Родилась на 35 неделе. С весом 2.040г. Не заплакала. Не взяла грудь и многих рефлексов не было. До 3 месяцев кушала через шприц. Потом через бутылочкуно сосание до сех пор слабое. И вообще она слабая всегда. Врачи сначала говорили поражение цнс( были кисты кот-е прошли и незрелость гол.мозга) потом сказали возможна миапотия. Анализ на вердниге-гоффмана отрицательный. Электромиография в два месяца первичное поражение мышц. В пять месяцев врач говорит получше уже. Страшно за дочу она до сех пор очень слабая , взгляд не фиксирует, головку не держит. Почти все время спит. Начали делать массаж но она становиться еще вялее. До этого изза того что она все время заболевала никак не могли начать лечение основного заболевания. Здесь в Бишкеке врачи говорят что нужно время для уточнения диагноза. И никаких анализов кроме вердниге гоффмана и электромиографии мы не сдавали. Что вы можете нам посоветовать насчет уточнения диагноза. В роду не у меня ,не у мужа ничего такого не было. Старшие дети здоровы. Что у нас может быть? Помогите пожалуйста.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
В лаборатории "Геномед" есть исследование Панель "Нервно-мышечные заболевания", туда входит около 400 генов, мутации в которых могут приводить к заболеваниям данной группы. Запишитесь на консультацию к генетику, чтобы он вам выписал направление на диагностику.
