Консультации / Генетика

Укороченная носовая кость

Здравствуйте. Результаты первого скрининга (13 недель): КТР 72 мм, ТВП 2,1 мм, КН 1,5 мм. По результатам УЗИ - укорочение носовой кости. Биохимия: ХГЧ 20,91 МЕл/0,632 МоМ; PAPP-A 7,010 МЕл/1,152. Индивидуальные риски трисомия 21 - 1:4320; 18 - 1:10952; 13 - 34243. Сходила к генетику - сказала, что, возможно, просто маленький носик будет, рекомендовано УЗИ в 19 недель. УЗИ в 19 - 20 недель: БПР 47мм, длина бедра 28 мм, плеча 28 мм, размеры плода соответствуют 19 - 20 недель. лицевой профиль в норме, все остальные органы в норме. Только увеличение почечной лоханки справа до 5 мм (мальчик). Вновь смущает носик - 4,7 мм (ТПТ/НК - 0,64) Очень переживаю - это уже 2 маркера на ХА? Заранее спасибо!!
Здравствуйте! Риск у вас, действительно, низкий, расширение лоханки на сегодняшний день не рассматривается как маркёр ХА. Для большей уверенности вы можете пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПС), показаний для прерывания беременности нет.
Спасибо большое за ответ!!!
Консультация врачей генетиков на тему «Укороченная носовая кость» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 9 января 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт