Консультации / Генетика

Анализ на генетическую предрасположенность к целиакии

Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике. Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8, является обязательным, но недостаточным для развития целиакии у человека. Наш результат следующий: Выявлены следующие аллели генов системы HLA : DQA1- 02:01 05:01 DQB1 02; 03:03 Расшифровка результата: Однозначно оценить предрасположенность обследуемого к заболеванию на основании сочетания аллельных вариантов гена HLA-DQB1 и HLA-DQА1 не представляется возможным, в связи с особенностями используемых тест-систем, тем не менее можно предполагать наличие гетеродимера DQ2 (HLA-DQА1 05:01 HLA-DQB1 02( 02:01?). По данным научной литературы сочетание гаплотипов HLA-DQА1 05:01 HLA-DQB1 02 достаточно часто встречается у пациентов с целиакией. Как вы считаете, как правильно интерпретировать результат? как положительный? бланк результата прилагаю.
К вопросу приложено фото
Добрый день, Я согласна с коллегами, что для уточнения необходимо дообследование родственников . А первоочередной задачей -это разработать диету с гастроэнтерологом. Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Анализ на генетическую предрасположенность к целиакии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 15 января 2018
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос