Консультации / Генетика

Наследственная тугоухость

анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый вечер. У моего сына обнаружена тугоухость 4 степени. Мы сдавали кровь на поиск мутаций в гене GJB2 (CX26). В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.35delG в гомозиготном состоянии, что подтверждает диагноз наследственной тугоухости. Ни у меня ни у мужа в семье нет близких с таким диагнозом. Получается, что мы оба носители этого гена? И как нам быть при планировании следующей беременности для предотвращения этого диагноза? Благодарю за помощь.
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Пройдите обследование у генетика перед планированием беременности. Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Наследственная тугоухость» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 января 2018
О консультанте
Специализация
Генетика