Консультации / Генетика

Наследственная тугоухость

Добрый вечер. У моего сына обнаружена тугоухость 4 степени. Мы сдавали кровь на поиск мутаций в гене GJB2 (CX26). В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.35delG в гомозиготном состоянии, что подтверждает диагноз наследственной тугоухости. Ни у меня ни у мужа в семье нет близких с таким диагнозом. Получается, что мы оба носители этого гена? И как нам быть при планировании следующей беременности для предотвращения этого диагноза? Благодарю за помощь.
Добрый день, Пройдите обследование у генетика перед планированием беременности. Всего доброго
Консультация на тему «Наследственная тугоухость» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот4990Р
Для записи онлайн вам доступны 2876 врачей из 993 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Тугоухость
Здравствуйте. Мне 21 год. У меня нейросенсорная тугоухость 2й степени. За все свои годы ухудшений не замечалось, я очень хорошо слышу, не испытываю никаких трудностей в общении с людьми, в...
Панель тугоухость- выявлен ген что делать
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена...
Двусторонняя нейросенсорная тугоухость
Добрый день! Мне 26 лет, у меня 2х сторонне нейросенсорная тугоухость 3-4 степени, с 3-4х лет(побочный эффект после гениомицина), в настоящее время на 30 недели беременности, беременность первая, хотелось бы...
Нейросенсорная тугоухость
Здравствуйте! 10 Февраля у меня ухудшилось восприятие некоторых частот правым ухом, и появился шум. Не зная ничего о проблемах слуха, я решил, что это какое-то временное явление, которое пройдёт само....
Тугоухость точный диагноз
Здравствуйте! После проведения аудиометрии сыну (2,9 года) поставили диагноз тугоухость 3 степени на левом и 4 степень на правом ухе. До этого заходили к сурдопедагогу. На расстоянии 5 метров ребенок...
тугоухость
Ребенку 7 лет, ходит в слуховых аппаратах. В 5 лет был поставлен диагноз"Сенсоневрильная тугоухость 2 и 3 степени" , возможен наследственный генез.Возможна ли операция по восстановлению слуха? Где? Куда обратиться?
тугоухость
У ребенка - Двусторонняя хроническая сенсоневральная тугоухость 2 и 3 степени ( не исключен наследственный генез ). Ориентировочно данные КСВП порог слуха: АД=45(40)дб, AS=50(45)дб. Ребенку исполнилось 7 лет. Возможна ли...