СМА 1 тип Верднига-Гоффмана
Мария Лукашенко, Женщина, 21 год
Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все было хорошо, шевеления слышала четко каждый день. Роды проходили тяжело. На 37 неделе появились схватки, было раскрытие на 1.5 пальца. Без всяческих показаний мне начали вызывать роды. Нарушили пробку. Пробили плодный пузырь, капельницы, ввели промедол при родах. И в конце концов выдавили локтем ребенка. (Как я знаю, этот метод давно запрещен) Генетический анализ мы не сдавали. Диагноз поставили на основании клинических проявлений. В 3 месяца ребенок начал поднимать ручки. Появился небольшой тонус в мышцах. Скажите пожалуйста, может ли ребенок при этом заболевании шевелить руками и ногами? Или может все таки врачи ошиблись с диагнозом?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, ситуация не простая. Да, заболеваний, проявляющихся как слабость мышц довольно много, но не так много таких, которые дают о себе знать в раннем возрасте. В отношении СМА - действительно важно сделать ДНК-анализ на наличие делеций в гене SMN1 для подтверждения диагноза или его исключения. Это прояснит сомнения Ваши и Ваших докторов.
Да, при любом заболевании динамика разная. В любом случае ребенок растет, развивается.
Думаю, генетический анализ внесет ясность в Вашу ситуацию. Всего хорошего!
