Консультации / Генетика

СМА 1 тип Верднига-Гоффмана

Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все было хорошо, шевеления слышала четко каждый день. Роды проходили тяжело. На 37 неделе появились схватки, было раскрытие на 1.5 пальца. Без всяческих показаний мне начали вызывать роды. Нарушили пробку. Пробили плодный пузырь, капельницы, ввели промедол при родах. И в конце концов выдавили локтем ребенка. (Как я знаю, этот метод давно запрещен) Генетический анализ мы не сдавали. Диагноз поставили на основании клинических проявлений. В 3 месяца ребенок начал поднимать ручки. Появился небольшой тонус в мышцах. Скажите пожалуйста, может ли ребенок при этом заболевании шевелить руками и ногами? Или может все таки врачи ошиблись с диагнозом?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Да, ситуация не простая. Да, заболеваний, проявляющихся как слабость мышц довольно много, но не так много таких, которые дают о себе знать в раннем возрасте. В отношении СМА - действительно важно сделать ДНК-анализ на наличие делеций в гене SMN1 для подтверждения диагноза или его исключения. Это прояснит сомнения Ваши и Ваших докторов. Да, при любом заболевании динамика разная. В любом случае ребенок растет, развивается. Думаю, генетический анализ внесет ясность в Вашу ситуацию. Всего хорошего!
Консультация на тему «СМА 1 тип Верднига-Гоффмана» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...