Консультации / Генетика

Кариотипирование и тсх крови

Добрый день. У ребенка заметили,что она ходит на носочках и не хочет общаться с детьми, что ей ничего не интересно, поиграет и бросит. Ребенку 2 года. Хирург сказал, что по его части проблемы нет, отправил к неврологу. Невролог поставила под вопрос расстройство поведения спектра аутизма, ребенок любит включать свет,открывать двери, не просит никогда помощь,все сама делает, при чужих начинает плакать. По питанию любит мясо,курицу, рыбу,молочные продукты,крупы,картошку, яблоки м груши. Другие фрукты только в компоте или тертые. Печенье и хлеб любит, конфеты карамель, больше ничего не ест,сразу плюет. Очень развита мелкая моторика, повышенный интерес к маленьким игрушкам,собирает волосы по полу,крутит их на соску и любит очень одеяло, но если его забрать,не кричит. Невролог прописала магний в капсулах по 2.5 мл 2 раща в день 30 дней, нейроксон 0.45 по 1 мл 2 раза в день 45 дней и нообут ис 0.25 по 0.5 таблетки 2 раза в день 45 дней. Уже прошдо около 30 дней,есть результат, но непонятно,жто лекарство или просто ребенок взрослеет. Назначили анализ кариотип и тсх кровт и мочи, мочу не удалось собрать. Нужнл ли еще мочу сдавать? Помогите, пожалуйста, с рашифровкой
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Мочу тоже нужно сдать — при некоторых заболеваниях изменена только ТХС мочи. С расшифровкой помочь не могу, для этого лучше обратиться в лабораторию, где проводилось обследование, или к врачу, который с этой лабораторией работает, я не совсем понимаю обозначения вашей лаборатории. Кариотип у ребенка нормальный, но кариотип видит только крупные хромосомные поломки, например, лишнюю хромосому. Если диагноз РАС подтвердится, в дальнейшем стоит обратиться на консультацию к генетику, возможно, придётся сделать исследования, которые выявляют генетические причины аутизма (мутации в определенных генах и мелкие хромосомные поломки). В центре "Геномед" возможна онлайн-конслуьтация генетика.
Консультация на тему «Кариотипирование и тсх крови» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Высокий риск по синдрому Эварса
Добрый день. Что можете сказать, по результатам анализа? Скрининг второй. Первый идеальный. Почему риск высокий, если параметры соответсвуют норме? Даже скорр.МОМ входят в норму 0,5-2. К генетику ещё не ходила....
Генетическая двойка
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться со скринингом.у нас с мужем уже есть сын, все хорошо. Очень переживаю, почему такие показатели? С моим ребёнком что то не так?
Сильный стресс при беременности
Здравствуйте, на сроке 18 недель и по 20 испытала сильнейший стресс, слезы истерики, спать не могла нормально, периодически трясло! Стресс связан с трагической потерей мужа... на скрининге в 20 недель,...
Первый скрининг
Здравствуйте) на каких сроках лучше делать первый скрининг? У меня сейчас 11недель и 4 дня .Записана ровно через неделю на первый скрининг .Честно не очень доверяю поликлинике .Хочу сходить ещё...
Нейрофиброматоз
Здравствуйте. Скажите пожалуйста: ребенку 7 лет, с рождения есть пятно невролог посоветовала обратиться к генетику ( подозрение фиброматоз). У врача наблюдаемся 2 года и за этот период появились ещё два...
Носовая кость 5 0 мм на 2 скрининге
Здравствуйте, на учет встала в 16 недель, скрининиг не делали, сделали простое узи, по нему размер носовой кости не написали. Все остальное описали как норму.Сдавала кровь на вхгч и афетопротеин....
Priska 1
Здравствуйте, мне 29 лет, беременность третья (двое замечательных деток) 14-ая неделя. Сделала УЗИ в 12,2 недели. Со сроком путаница получилась. Затем в 12.6 сдала двойной тест и началось... Посылали к...