Консультации / Генетика

Кариотипирование и тсх крови

Добрый день. У ребенка заметили,что она ходит на носочках и не хочет общаться с детьми, что ей ничего не интересно, поиграет и бросит. Ребенку 2 года. Хирург сказал, что по его части проблемы нет, отправил к неврологу. Невролог поставила под вопрос расстройство поведения спектра аутизма, ребенок любит включать свет,открывать двери, не просит никогда помощь,все сама делает, при чужих начинает плакать. По питанию любит мясо,курицу, рыбу,молочные продукты,крупы,картошку, яблоки м груши. Другие фрукты только в компоте или тертые. Печенье и хлеб любит, конфеты карамель, больше ничего не ест,сразу плюет. Очень развита мелкая моторика, повышенный интерес к маленьким игрушкам,собирает волосы по полу,крутит их на соску и любит очень одеяло, но если его забрать,не кричит. Невролог прописала магний в капсулах по 2.5 мл 2 раща в день 30 дней, нейроксон 0.45 по 1 мл 2 раза в день 45 дней и нообут ис 0.25 по 0.5 таблетки 2 раза в день 45 дней. Уже прошдо около 30 дней,есть результат, но непонятно,жто лекарство или просто ребенок взрослеет. Назначили анализ кариотип и тсх кровт и мочи, мочу не удалось собрать. Нужнл ли еще мочу сдавать? Помогите, пожалуйста, с рашифровкой
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Мочу тоже нужно сдать — при некоторых заболеваниях изменена только ТХС мочи. С расшифровкой помочь не могу, для этого лучше обратиться в лабораторию, где проводилось обследование, или к врачу, который с этой лабораторией работает, я не совсем понимаю обозначения вашей лаборатории. Кариотип у ребенка нормальный, но кариотип видит только крупные хромосомные поломки, например, лишнюю хромосому. Если диагноз РАС подтвердится, в дальнейшем стоит обратиться на консультацию к генетику, возможно, придётся сделать исследования, которые выявляют генетические причины аутизма (мутации в определенных генах и мелкие хромосомные поломки). В центре "Геномед" возможна онлайн-конслуьтация генетика.
Консультация на тему «Кариотипирование и тсх крови» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Результат генетической экспертизы
Добрый день! Мне 38. 2 ЗБ. Сделала чистку. Срок 15 акушерских и 13 эмбриональных. Что означает результат анализа? Какие дефекты у плода обнаружены? Куда теперь обращаться за помощью?
Генетика
Здравствуйте помогите нам пожалуйста мне 33 года у меня генетическое заболевание синдром пейтца егерса и он передался моей второй дочери .я уже перенесла 3 операции по резекции кишечника .несколько раз...
Расшифровка генетического анализа
Здравствуйте,мне 40 лет.Помогите с расшифровкой .Срок беременности при заборе 12 недель и 5 дней. КТР 63 мм,ТВП 1.7 мм.,смс 155.Свободная бета субъединица 29,50ме/л/0.854 мои.РАРР-А 1.280/0.581. Трисомия 21 базовый 1:73; индивидуальный...
Трисомия
Здравствуйте я на сроке 12 недель и 5 дней делала скрининг и вот что он показал: воротниковая зона 2,6 Трисомия 21: базовый риск 1:658 инд. риск 1:2883 Трисомия 18: базовый...
Расчёт рисков
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг). Фото прилагаю. Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо!!!
Плохой 1 скрининг
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, стоит ли мне волноваться, что может родиться ребёнок с синдромом Дауна? Мне 31 год, мужу 36, 2 беременность, первый здоровый, УЗИ поставила срок 11,4 по КТР, ЧСС...
Принимала антибиотики на ранних сроках
Здравствуйте, для лечения уреаплазмоза и гарднерелл принимала антибиотики, Юнидокс_Солютаб, орнидазол и клион д. После окончания курса лечения узнала что беременна. Скажите каковы могут быть последствия после приема этих лекарств и...