Консультации / Генетика

Кариотипирование и тсх крови

Добрый день. У ребенка заметили,что она ходит на носочках и не хочет общаться с детьми, что ей ничего не интересно, поиграет и бросит. Ребенку 2 года. Хирург сказал, что по его части проблемы нет, отправил к неврологу. Невролог поставила под вопрос расстройство поведения спектра аутизма, ребенок любит включать свет,открывать двери, не просит никогда помощь,все сама делает, при чужих начинает плакать. По питанию любит мясо,курицу, рыбу,молочные продукты,крупы,картошку, яблоки м груши. Другие фрукты только в компоте или тертые. Печенье и хлеб любит, конфеты карамель, больше ничего не ест,сразу плюет. Очень развита мелкая моторика, повышенный интерес к маленьким игрушкам,собирает волосы по полу,крутит их на соску и любит очень одеяло, но если его забрать,не кричит. Невролог прописала магний в капсулах по 2.5 мл 2 раща в день 30 дней, нейроксон 0.45 по 1 мл 2 раза в день 45 дней и нообут ис 0.25 по 0.5 таблетки 2 раза в день 45 дней. Уже прошдо около 30 дней,есть результат, но непонятно,жто лекарство или просто ребенок взрослеет. Назначили анализ кариотип и тсх кровт и мочи, мочу не удалось собрать. Нужнл ли еще мочу сдавать? Помогите, пожалуйста, с рашифровкой
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Мочу тоже нужно сдать — при некоторых заболеваниях изменена только ТХС мочи. С расшифровкой помочь не могу, для этого лучше обратиться в лабораторию, где проводилось обследование, или к врачу, который с этой лабораторией работает, я не совсем понимаю обозначения вашей лаборатории. Кариотип у ребенка нормальный, но кариотип видит только крупные хромосомные поломки, например, лишнюю хромосому. Если диагноз РАС подтвердится, в дальнейшем стоит обратиться на консультацию к генетику, возможно, придётся сделать исследования, которые выявляют генетические причины аутизма (мутации в определенных генах и мелкие хромосомные поломки). В центре "Геномед" возможна онлайн-конслуьтация генетика.
Консультация на тему «Кариотипирование и тсх крови» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Ожидаемый риск трисомии
Добрый день Разъясните пожалуйста риск болезней Мне 23 года, вторая беременность Сдавала скрининг на 12 недели беременности Трисомия 21, базовый- 1:1010 , индивид- 1:2790 Трисомия 18 , базовый- 1:2348 ,...
Поликистоз почек
Здравствуйте. Я столкнулась с такой проблемой , как поликистоз почек. На 22 неделе беременности, у плода нашли поликистоз обеих почек, аутомно- рецессивного типа. Сделано прерывание. Спустя время, планируем вновь. С...
Трисомия 18 21 13
Здравствуйте, мне 39 лет. Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований? Трисемий 21 базовый 1:88, индивидуальный 1:1236, Трисемий...
Подскажите по анализу все ли показатели в норме
Беременность 13 недель По узи Ктр 71 назальная кость 2.1 Ворот прост 2,4 Все ли в норме, отправили на консультацию к генетику
Бета ХГЧ повышен а РАРР-А понижен
По УЗИ срок беременности 13 недель 1 день. Сегодня получила результат анализа, данные на фото. Прием у гинеколога не скоро. Есть ли показания обращаться к генетику? Спасибо.
Невынашивание беременности
Уважаемая Елена Владимировна, помогите пожалуйста разобраться, по результатам кариотипирования мой муж имеет нормальный кариотип XY, у меня обнаружена перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы(р12,q13),XX. С 16 года были 3 самостоятельные...
Планирую беременность но муж на аннидепрессантах
Добрый день!Муж болеет биполярным расстройством, принимает более года Конвулекс (вальпроевую кислоту) и антидепрессант Кетилепт. Планируем беременность, психиатр лечащий разрешает прекратить прием лекарств на один месяц и уверяет, что медикаменты выводятся...