Кариотипирование и тсх крови
анонимно, Женщина, 24 года
Добрый день. У ребенка заметили,что она ходит на носочках и не хочет общаться с детьми, что ей ничего не интересно, поиграет и бросит. Ребенку 2 года. Хирург сказал, что по его части проблемы нет, отправил к неврологу. Невролог поставила под вопрос расстройство поведения спектра аутизма, ребенок любит включать свет,открывать двери, не просит никогда помощь,все сама делает, при чужих начинает плакать. По питанию любит мясо,курицу, рыбу,молочные продукты,крупы,картошку, яблоки м груши. Другие фрукты только в компоте или тертые. Печенье и хлеб любит, конфеты карамель, больше ничего не ест,сразу плюет. Очень развита мелкая моторика, повышенный интерес к маленьким игрушкам,собирает волосы по полу,крутит их на соску и любит очень одеяло, но если его забрать,не кричит. Невролог прописала магний в капсулах по 2.5 мл 2 раща в день 30 дней, нейроксон 0.45 по 1 мл 2 раза в день 45 дней и нообут ис 0.25 по 0.5 таблетки 2 раза в день 45 дней. Уже прошдо около 30 дней,есть результат, но непонятно,жто лекарство или просто ребенок взрослеет. Назначили анализ кариотип и тсх кровт и мочи, мочу не удалось собрать. Нужнл ли еще мочу сдавать? Помогите, пожалуйста, с рашифровкой
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Мочу тоже нужно сдать — при некоторых заболеваниях изменена только ТХС мочи. С расшифровкой помочь не могу, для этого лучше обратиться в лабораторию, где проводилось обследование, или к врачу, который с этой лабораторией работает, я не совсем понимаю обозначения вашей лаборатории.
Кариотип у ребенка нормальный, но кариотип видит только крупные хромосомные поломки, например, лишнюю хромосому. Если диагноз РАС подтвердится, в дальнейшем стоит обратиться на консультацию к генетику, возможно, придётся сделать исследования, которые выявляют генетические причины аутизма (мутации в определенных генах и мелкие хромосомные поломки). В центре "Геномед" возможна онлайн-конслуьтация генетика.
