У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз
анонимно, Женщина, 30 лет
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования
(Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до
позиции 28704050, захватывающая регионы 15q11.2-q13.1.
Размер: 5413263 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: MKRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1,
SNRPN, PWAR5, SNORD116-1, IPW, PWAR1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5,
GABRG3, OCA2, HERC2
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
Синдром Прадера-Вилли (OMIM: 176270), синдром Ангельмана (OMIM: 105830).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 200 000 п.н.
не обнаружено
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Чтобы грамотно выдать заключение о генетическом синдроме ( с вашими результатами); необходим уровень республиканской клиники, так как стоит вопрос о реабилитации, может инвалидности .
Рекомендую это сделать
Всего доброго
