Консультации / Генетика

У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз

Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050, захватывающая регионы 15q11.2-q13.1. Размер: 5413263 п.н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: MKRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, PWAR5, SNORD116-1, IPW, PWAR1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Синдром Прадера-Вилли (OMIM: 176270), синдром Ангельмана (OMIM: 105830). В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 200 000 п.н. не обнаружено
Добрый день, Чтобы грамотно выдать заключение о генетическом синдроме ( с вашими результатами); необходим уровень республиканской клиники, так как стоит вопрос о реабилитации, может инвалидности . Рекомендую это сделать Всего доброго
Консультация на тему «У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот2900Р
Для записи онлайн вам доступны 2879 врачей из 993 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Планирование беременности при эпилепсии
Добрый день!через год планирую беременность при положительном решении врачей. Мой диагноз:криптогенная эпилепсия с простыми парциальными и генерализованными приступами.диагноз поставлен в 2009 году после 3 приступов за 4 года.В роду ни...
Вопрос по Синдрому Жильбера
Если у отца есть синдром жильбера в гетерозиготной форме, какой шанс наследования у его сына этого синдрома в этой же форме, и в гомозиготной форме?
HLA-типирование
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?
СВДС
Добрый день. У мужа в семье 3-е младенцев умерли от СВДС до года. Муж 4-й ребенок. Подскажите, синдром передается ли генетически и есть ли шансы предотвратить СВДС у наших будущих...
Передается ли дцп по наследству
Здравствуйте,забеременнела,у мужа приобретенное дцп,передастся ли болезнь ребенку?какова вероятность что ребенок родится больной?
Боюсь патологии
Здравствуйте,Ольга Геннадьевна!Прошу ответьте по возможности.Вся извелась мыслями о первом скрининге, который прошла 06.09.2018 г.Результаты будут известны на следующей неделе, но боюсь мое психическое ,эмоциональное состояние не выдержит неделю..У меня нет...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! У меня ди ди двойня после эко. Первый скрининг проводился в 11+4. Ктр плода 1 - 52мм, твп - 1,2; ктр плода 2- 53 мм, твп - 1,3. Носовые...