анонимно, женщина, 28 лет
Здравствуйте, на 12 неделе делали скрининг, результаты узи все в норме, а вот с кровью не понятно (свободная бета субъединица: 16,68 МЕ/n/ 0,371 MoM; РРАР-А: 3,585 МЕ/n/ 0,935 MoM. Кровь 2 группа резус-отрицательный! Подскажите как сильно это страшно? Очень переживаю! Врачи отправил к генетику, экспертное УЗИ будет только 20 марта
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Эти исследования нацелены на выявление женщин, попадающих в группу риска на наличие хромосомных аномалий (ХА) плода. При этом изменения по биохимическому скринингу иногда говорят не о ХА, а формирующейся ФПН или других осложнениях беременности, не связанных с патологией плода.
У Вас понижен показатель ХГЧ – МоМ – 0,3. Эти данные могут свидетельствовать о наличии ХА, но при этом не диагностируют никакую хромосомную патологию. Выявить ХА может только молекулярная диагностика. Существует два способа: Инвазивная ДНК-диагностика и Неинвазивная — ДНК-тестирование (НИПТ).
Инвазивная ДНК диагностика – это малая операция: делается прокол и производится забор ворсин хориона (хордоцентез) или амниотической жидкости (амниоцентез), далее проводится анализ на кариотип плода. По показаниям и направлению от государственной медико-генетической консультации данная процедура делается бесплатно. Имеются ограничения: инфекции и угроза прерывания беременности.
НИПТ – это тестирование на самые основные хромосомные патологии (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского –Тернера) и есть дополнительная опция в данном тесте: исследование на 5 наиболее частых микроделеционных синдромов, связанных с аутизмом и умственной отсталостью, а так же с ВПР плода. Данных тестов на рынке исследований много. Один из самых популярных, который чаще всего назначают врачи, — Panorama-тест, хотя имеются и другие варианты исследований. Для любого из них берётся кровь матери, откуда извлекается фетальное ДНК плода и проводится прицельное тестирование. Конечно, это исследование абсолютно безопасно для мамы и малыша, ограничений не имеет, в то время как при инвазивной ДНК-диагностике есть риск потери беременности. Этот процент очень мал, но он существует.
