Генетика

Какие анализы сдать

Здравствуйте! Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма, биохимический скрининг крови - риски низкие. На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику, генетик на амниоцентез. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016) arr15q11.2 (22770421_23291159)*1 Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2 Размер 520738 п.н. Гена, расположенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1,NIPA2,NIPA1 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656) В других участках генома - не обнаружено. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импритинга - отсутствуют Протяженные участки потери гетерозиготности - 0,19%. Беременность прервали на сроке 22 недели, так как генетик сказал что серьезная хромосомная аномалия у плода, но шанса на повторение нет, что это была чистая случайность. Что это был за синдром (в интернете пишут про Ангельмана/Прадера — Вилли)? Есть ли шанс на следующую здоровую беременность? Какой тип наследования? И какие анализы нам с мужем нужно сдать? Заранее спасибо!
Добрый день, Может быть Прадера-Вилли, Риски повтора низкие, Чтобы подготовиться к зачатию, начните с обследования: Кариотип супругам, Спермограмма, Обследование на TORCH-инфекции,. За три месяца до зачатия фолиевая кислота оба супруга, Всего доброго,удачи
Консультация на тему «Какие анализы сдать» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Ребенок 1 год 10 месяцев не растут зубы Подскажите пожалуйста что еще нам можно сделать какие сдать анализы или какого посетить специалиста
ребенок 1 год 10 месяцев, вылезли только 6 зубов: 4 - сверху и 2-снизу. Дважды были у стоматолога, говорит, что зубы внутри десен есть, десны сильно набухшие, но зубы не...
Как сдать кал на гельминты
подскажите как сдать кал на острицы и лямблии? можно вставить свечку,у ребенка запоры и обязательно ли утренний или можно вечерний? спасибо
У нас анемия как сдать кал на упф
Моему сыну 2 месяца,полностью гв и по результатам второго анализа крови у нас анемия. Нв первый 125, а через 20дней 89. Поэтому сдали кал на копрограмму. Копрограмма показала:скрытая кровь отр,...
Какие сдать анализы
Добрый день! Подскажите какие сдать анализы на выявление в крови инфекции, таких как стафилококк, стрептококки и т.Д. И на паразиты. В сентябре я сильно заболела каким-то вирусом - воспалились горло...
Как сдать гормоны при нерегулярном цикле
Здравствуйте! Мне 30 лет, рост 170, вес 70 кг. Месячные с 12 лет и всегда были нерегулярные, от 21 до 45 дней. Беременностей не было. Никаких других проблем по гинекологии...
кашель. чем лечить? какие сдать анализы?
Здравствуйте. У дочки 1год и 2 м. кашель уже третью неделю. Всё началось с насморка, но его мы быстро ликвидировали виброцилом. потом начался кашель .тут же обратилась к педиатру. в...
Какие сдать анализы перед визитом к дерматологу?
Здравствуйте, Елена Александровна! У дочери (8,5 лет) опять начались проявления атопического дерматита (высыпания на коже). Последний раз это было в 5 лет, обострение сняли, и с тех пор просто придерживались...