Какие анализы сдать
анонимно, Женщина, 21 год
Здравствуйте! Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма, биохимический скрининг крови - риски низкие.
На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику, генетик на амниоцентез.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016) arr15q11.2 (22770421_23291159)*1
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2
Размер 520738 п.н.
Гена, расположенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1,NIPA2,NIPA1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656)
В других участках генома - не обнаружено.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импритинга - отсутствуют
Протяженные участки потери гетерозиготности - 0,19%.
Беременность прервали на сроке 22 недели, так как генетик сказал что серьезная хромосомная аномалия у плода, но шанса на повторение нет, что это была чистая случайность.
Что это был за синдром (в интернете пишут про Ангельмана/Прадера — Вилли)? Есть ли шанс на следующую здоровую беременность? Какой тип наследования? И какие анализы нам с мужем нужно сдать?
Заранее спасибо!
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Может быть Прадера-Вилли,
Риски повтора низкие,
Чтобы подготовиться к зачатию, начните с обследования:
Кариотип супругам,
Спермограмма,
Обследование на TORCH-инфекции,.
За три месяца до зачатия фолиевая кислота оба супруга,
Всего доброго,удачи
