Генетика

Интерпретация результатов анализа ДНК

Проведено исследование ДНК с целью поиска патогенных вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего экзон-интронного соединения), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также ПДАФ-анализ крупной делеции 101 kb del(GJB2-D13S175) в локусе DFNB1. В результате анализа обнаружены рецессивные патогенные варианты c.358_360delGAG (p.Glu120del) и с.269T>C (p.Leu90Pro) в гетерозиготном состоянии. Вопросы по анализу. Я ожидала, что мутации найдут в гомозиготном состоянии, а здесь получается в гетерозиготном состоянии. Этого разве достаточно что подтверждения диагноза наследственной тугоухости? Или эти мутации на двух хромосомах - по одной на каждой, так как называемая компаундная гетерозиготность?
Здравствуйте! Для постановки диагноза "нейросенсорная нейросиндромальная тугоухость" требуется наличие гомозиготной мутации или компаунт-гетерозигота (две разны мутации в одном гене в гетерозиготном состоянии). Из вашего сообщения мне не понятно, гетерозиготы найдены в одном гене или разных. Лучше всего посмотреть на сам результат анализа. Вы можете мне его выслать на электронную почту (vdudurich@geno-med.ru) или отправить сюда, я напишу более точный ответ. Буду рада вам помочь!
Консультация на тему «Интерпретация результатов анализа ДНК» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Расшифруйте пожалуйста результаты анализов
Здравствуйте!Расшифруйте пожалуйста результаты анализов. Тод и оборудование: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (dtprime (дт-96), днк-технология) общая бактериальная масса (обм) 6.3 Имеет нормальный уровень (норма: 6-9) лактобактерии (лб) -...
Анализ крови на гепатит в у ребенка 1 год
Здравствуйте! Я носитель hbsag, ребенку 1 год 2 месяца, роды сложные, до трех месяцев была желтушка, вес при рождении 3330 г, вес сейчас 9000 г, на грудном вскармливании, сейчас грудь...
Помогите с лечением по анализам
Здравствуйте.Огромная просьба подскажите что означают эти ответы анализов?И что можно предпринять? Количество клеток в образце (параметр используется для клинической интерпретации) более 500 . Днк chlamydia trachomatis не обнаружено не обнаружено...
Анализы
Здравствуйте Хотел бы попросить вас о помощи проконсультировать меня и поставить точку в наших семейных проблемах о посещении и сдачи анализов в гинекологию! Не много о нас: мне 37, жене...
Результаты анализов
Здравствуйте! Расшифруйте , п-та, анализы, в частности какова степень чистоты мазка .Возраст 28 лет. Нужно ли сдавать дополнительные какие-то анализы? Результаты следующие: Количество клеток в образце (параметр используется для клинической...
Планирование беременности, результат анализа
Здравствуйте! Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: мне 29 лет, мы планируем с мужем беременность (на данный момент у нас не защищенный половой акт). Сдала анализы на ТОРЧ...
Анализы
Здравствуйте, мне 29 лет, мы планируем с мужем беременность (на данный момент у нас не защищенный половой акт). Сдала анализы на ТОРЧ инфекции и ПЦР (расширенный). У мужа никаких инфекций...