Интерпретация результатов анализа ДНК
анонимно, Женщина, 33 года
Проведено исследование ДНК с целью поиска патогенных
вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по
Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего
экзон-интронного соединения), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A
(IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также ПДАФ-анализ крупной делеции 101 kb
del(GJB2-D13S175) в локусе DFNB1.
В результате анализа обнаружены рецессивные патогенные варианты c.358_360delGAG
(p.Glu120del) и с.269T>C (p.Leu90Pro) в гетерозиготном состоянии.
Вопросы по анализу. Я ожидала, что мутации найдут в гомозиготном состоянии, а здесь получается в гетерозиготном состоянии. Этого разве достаточно что подтверждения диагноза наследственной тугоухости? Или эти мутации на двух хромосомах - по одной на каждой, так как называемая компаундная гетерозиготность?
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Для постановки диагноза "нейросенсорная нейросиндромальная тугоухость" требуется наличие гомозиготной мутации или компаунт-гетерозигота (две разны мутации в одном гене в гетерозиготном состоянии).
Из вашего сообщения мне не понятно, гетерозиготы найдены в одном гене или разных. Лучше всего посмотреть на сам результат анализа. Вы можете мне его выслать на электронную почту (vdudurich@geno-med.ru) или отправить сюда, я напишу более точный ответ. Буду рада вам помочь!
