Консультации / Генетика

Сквенирования на муковисцидоз

Здравствуйте , уважаемая, Ольга Геннадьевна! Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 1455 кодоне (p.Ser1455Ter, NM_000492.3). Мутация описана в гомозиготной форме и компаунд- гетерозиготной форме вместе с другими мутациями у пациентов с повышенным содержанием хлоридов пота без муковисцидоза (OMIM: 602421#0119) и у пациента с мягкой формой муковисцидоза (OMIM: 219700) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0008%.! Помогите ,пожалуйста , с диагнозом! Я правильно поняла, у нас нашли 2 гена, это значит 100% диагноз? И ещё , что вы сможете сказать о найденных генах? Какое течение болезни ждёт нашего малыша ? Заранее спасибо!
Добрый день, Уважая своих коллег, скажу откровенно; Вам необходимо взять официальное заключение клинического генетика,так как за этим стоит грамотное назначение ферментных препаратов , рекомендации для участкового педиатра, Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Сквенирования на муковисцидоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 11 февраля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика