Консультации / Генетика

Вероятность СД

Здравствуйте, изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в результате чего первое Узи и скрининг были в 15 недель. Узи показало что все в норме в т. ч. длина носовой кости 3,1 Мм. а вот результаты забора крови повышенный риск трисомии 21 (афп 14,50 МЕ/ мл, бета- хгч 37623 мМЕ/ мл и свободный эстриол 0,26 нг/ мл) биохимический риск для тр.21 1: 232 (возрастной риск 1: 763) результат скорректирован учитывая вес(86 кг) Генетик предложил сделать инвазивную диагностику, но сказал что риск по ней потерять плод выше чем риск трисомии, я отказалась. На втором скрининге в 19 недель все параметры были в норме, кроме длины носовой кости-4,7 Мм (минимальное значение для срока указано 4,9 мм) толщина преназальных тканей 2,3 мм (для срока 5,2 мм) хотя соотношение тпт к днк нормальное 0,48 Меня направили вновь к генетику, он сказал что мне не следует волноваться что все в порядке, и пожелал успешно выносить малыша. На последнем Узи в 33 недели все в порядке, длина нк 9,2 мм. Скажите пожалуйста, сохраняется ли вероятность рождения ребенка с трисомией? Или последнее узи указывает на норму? На сколько большие отклонения от нормы в анализах по крови были? И насколько большие отклонения на втором Узи по размерам нк?
Здравствуйте! На 100% исключить риск патологии нельзя никогда, но судя по вашим результатам, шансы на рождение здорового ребёнка очень высоки, риск трисомии низкий. Наиболее точным является скрининг 1-го триместра, однако вы на него не попали. Уменьшение носовой кости у вас было небольшое, это не критично. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Вероятность СД» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 февраля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос