Консультации / Генетика

Вероятность СД

Здравствуйте, изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в результате чего первое Узи и скрининг были в 15 недель. Узи показало что все в норме в т. ч. длина носовой кости 3,1 Мм. а вот результаты забора крови повышенный риск трисомии 21 (афп 14,50 МЕ/ мл, бета- хгч 37623 мМЕ/ мл и свободный эстриол 0,26 нг/ мл) биохимический риск для тр.21 1: 232 (возрастной риск 1: 763) результат скорректирован учитывая вес(86 кг) Генетик предложил сделать инвазивную диагностику, но сказал что риск по ней потерять плод выше чем риск трисомии, я отказалась. На втором скрининге в 19 недель все параметры были в норме, кроме длины носовой кости-4,7 Мм (минимальное значение для срока указано 4,9 мм) толщина преназальных тканей 2,3 мм (для срока 5,2 мм) хотя соотношение тпт к днк нормальное 0,48 Меня направили вновь к генетику, он сказал что мне не следует волноваться что все в порядке, и пожелал успешно выносить малыша. На последнем Узи в 33 недели все в порядке, длина нк 9,2 мм. Скажите пожалуйста, сохраняется ли вероятность рождения ребенка с трисомией? Или последнее узи указывает на норму? На сколько большие отклонения от нормы в анализах по крови были? И насколько большие отклонения на втором Узи по размерам нк?
Здравствуйте! На 100% исключить риск патологии нельзя никогда, но судя по вашим результатам, шансы на рождение здорового ребёнка очень высоки, риск трисомии низкий. Наиболее точным является скрининг 1-го триместра, однако вы на него не попали. Уменьшение носовой кости у вас было небольшое, это не критично. Удачи вам!
Консультация на тему «Вероятность СД» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Раскосые глаза
Здравствуйте. Моему сыну 5,5 месяцев. Из проблем со здоровьем был лишь гипертонус. Сейчас невролог сказала, что чуть слабее ножки, чем хотелось бы, но ничего страшного в этом нет. Назначила массаж....
Высокий уровень ХГЧ на 16 неделе
Здравствуйте! Первая беременность была в 2008 г. По всем узи норма. Но по рез-т анализа крови АФП понижен, ХГЧ повышен. Когда повторно сдала в 18 нед. эти рез-ты были уже...
Могут ли проблем в жкт и подовранная иммунка вызывать СД
Доброго времени суток, Инна Викторовна. Мучаюсь от себорейного дерматита на лице последние года полтора. Если раньше он был только под линией роста волос и над бровями, да осыпался в виде...
Высокая ли у меня вероятность родить ребенка с патологией СД трисомия 21 И какими должны быть мои дальнейшие действия И стоит ли делать если есть в этом необходимость процедуру амниоцентеза
Здравствуйте. Мне 25 лет. Первая беременность. У меня 1 отрицат группа крови , у отца 2 отрицат. Я делала УЗИ в 1 триместре на сроке 12недель+1, сказали что результаты крови...
Гипоплазия костей носа
Доброе утро, доктор, 21.07.прошла второй скрининг, кровь не сдавала только узи -заключение :гипоплазия костей носа 2,2,тпт-3,3,киста сосудистого сплетения головного мозга справа 8мм, срок беременности 19,5 дней по узи, по месячным...
Поликистоз отсутствие месячных около 2 лет
Мне 26 лет,диагноз поликистоз поставили давно.Сколько я лечилась больше года принимала лекарства горстями. Пока принимала Дуфастон в течении года месячные были,в первый же месяц после отмены не пошли.У меня гирсутизм...
Сахарный диабет (наследственность)
Уважаемая Светлана Михайловна! Обращается к Вам Гусева Ирина. Какова вероятность передачи сахарного диабета по наследству? И какие меры профилактики необходимы при следующем раскладе? Мне 37 лет. Мой дед по материнской...