Консультации / Генетика

Вероятность СД

Здравствуйте, изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в результате чего первое Узи и скрининг были в 15 недель. Узи показало что все в норме в т. ч. длина носовой кости 3,1 Мм. а вот результаты забора крови повышенный риск трисомии 21 (афп 14,50 МЕ/ мл, бета- хгч 37623 мМЕ/ мл и свободный эстриол 0,26 нг/ мл) биохимический риск для тр.21 1: 232 (возрастной риск 1: 763) результат скорректирован учитывая вес(86 кг) Генетик предложил сделать инвазивную диагностику, но сказал что риск по ней потерять плод выше чем риск трисомии, я отказалась. На втором скрининге в 19 недель все параметры были в норме, кроме длины носовой кости-4,7 Мм (минимальное значение для срока указано 4,9 мм) толщина преназальных тканей 2,3 мм (для срока 5,2 мм) хотя соотношение тпт к днк нормальное 0,48 Меня направили вновь к генетику, он сказал что мне не следует волноваться что все в порядке, и пожелал успешно выносить малыша. На последнем Узи в 33 недели все в порядке, длина нк 9,2 мм. Скажите пожалуйста, сохраняется ли вероятность рождения ребенка с трисомией? Или последнее узи указывает на норму? На сколько большие отклонения от нормы в анализах по крови были? И насколько большие отклонения на втором Узи по размерам нк?
Здравствуйте! На 100% исключить риск патологии нельзя никогда, но судя по вашим результатам, шансы на рождение здорового ребёнка очень высоки, риск трисомии низкий. Наиболее точным является скрининг 1-го триместра, однако вы на него не попали. Уменьшение носовой кости у вас было небольшое, это не критично. Удачи вам!
Консультация на тему «Вероятность СД» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Высокая ли у меня вероятность родить ребенка с патологией СД трисомия 21 И какими должны быть мои дальнейшие действия И стоит ли делать если есть в этом необходимость процедуру амниоцентеза
Здравствуйте. Мне 25 лет. Первая беременность. У меня 1 отрицат группа крови , у отца 2 отрицат. Я делала УЗИ в 1 триместре на сроке 12недель+1, сказали что результаты крови...
Гипоплазия костей носа
Доброе утро, доктор, 21.07.прошла второй скрининг, кровь не сдавала только узи -заключение :гипоплазия костей носа 2,2,тпт-3,3,киста сосудистого сплетения головного мозга справа 8мм, срок беременности 19,5 дней по узи, по месячным...
Мазня в середине цикла.
Мне 29 лет. Половой жизнью живу с 26,5 лет. Беременностей не было. Цикл 28-31 день, регулярный, менструация 2 дня обильно и до 7 дня мажет.Эрозия шейки матки средних размеров, без...
незапланированная беременность при диабете
Здравствуйте, Ольга Валентиновна! У меня ситуация следующая: сахарный диабет 1 типа, с октября 2002 г., уже 8,5 лет. Мне 22 года. Живу регулярной половой жизнью. Беременностей, абортов не было. Эрозия...
соматическая депрессия
Что из себя представляет соматическая депрессия и как от неё избавиться?Страдаю сильной головной болью,перепробовала ЭЭГ,РЭГ,МРТ,рентген мозга-абсолютно всё в норме,направили к психиатру,который поставил диагнос СД,прописал Сертралин по возрастающей: 50мг-75мг и отправил...
Поликистоз отсутствие месячных около 2 лет
Мне 26 лет,диагноз поликистоз поставили давно.Сколько я лечилась больше года принимала лекарства горстями. Пока принимала Дуфастон в течении года месячные были,в первый же месяц после отмены не пошли.У меня гирсутизм...
Сахарный диабет (наследственность)
Уважаемая Светлана Михайловна! Обращается к Вам Гусева Ирина. Какова вероятность передачи сахарного диабета по наследству? И какие меры профилактики необходимы при следующем раскладе? Мне 37 лет. Мой дед по материнской...