Расшифровка кариотипа

Здравствуйте! Первое, и самое главное, — Вы можете стать мамой прекрасного малыша! Нужно лишь разобраться в причинах неудачи ЭКО и попытаться изменить ситуацию. Ясно? Вы правильно сделали, что провели молекулярное кариотипирование плода и установили причину замершей беременности. Почему это произошло? 1. Это случайность: процесс эволюции человека не закончен и поэтому мутации происходят всегда. Одни из них нейтральные (например, глаза человека разного цвета или лишний палец на конечности), другие могут привести к заболеванию (сахарный диабет 1 типа), третьи вообще дают защиту от вируса ВИЧ, например. А есть мутации, несовместимые с жизнью. И поэтому плод замирает или происходит выкидыш. 2. Хромосомную патологию мог иметь донор спермы. Надо уточнить, проводили ли ему кариотипирование. 3. Мутации могут происходить на фоне недостатка витаминов группы В, что влияет на расхождение хромосом. А какая у нас среда в пробирке? Что вам надо сделать для того, чтобы хромосомная патология не повторилась: 1. Исключить хромосомную аномалию (ХА) у донора спермы — использовать биоматериал только того человека, которому сделали кариотипирование. 2. Проводить ЭКО с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов) для того, чтобы подсадить плод с заранее известным кариотипом без ХА. 3. Провести НИПТ (неинвазивную ДНК-диагностику) на ХА с 9 недель беременности или, по показаниям, инвазивную ДНК-диагностику — её можно делать с 11-12 недели беременности. Выберите хорошую клинику ЭКО и не жалейте денег на ПГД. Мы не так часто и много рожаем детей, чтобы позволить себе халатно к этому относиться. Желаю, чтобы б в следующем году вы написали нам о радостном событии в вашей семье! :) Удачи!