Консультации / Генетика

Расшифровка кариотипа

Здравствуйте. Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две попытки искусственной инсеминации - берменность не наступала. В ноябре 2016 была первая попытка ЭКО, беременность наступила, но на 8 неделе замершая. Врач посоветовала сделать молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности по 14, 18, 21, X и Y хромосомам плода. Результат: Выявлена трисомия 14 по исследуемым маркерам (D14S122, D14S127). После чего сдала анализ своей крови на кариотип. Результат: 46, ХХ нормальный женский кариотип. 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска. Инсеминация и ЭКО проводили с донорской спермой предоставленной клиникой. Подскажите пожалуйста, что означает результаты данных анализов? Могу ли я выносить и родить здорового ребенка? Спасибо.
Здравствуйте! Первое, и самое главное, — Вы можете стать мамой прекрасного малыша! Нужно лишь разобраться в причинах неудачи ЭКО и попытаться изменить ситуацию. Ясно? Вы правильно сделали, что провели молекулярное кариотипирование плода и установили причину замершей беременности. Почему это произошло? 1. Это случайность: процесс эволюции человека не закончен и поэтому мутации происходят всегда. Одни из них нейтральные (например, глаза человека разного цвета или лишний палец на конечности), другие могут привести к заболеванию (сахарный диабет 1 типа), третьи вообще дают защиту от вируса ВИЧ, например. А есть мутации, несовместимые с жизнью. И поэтому плод замирает или происходит выкидыш. 2. Хромосомную патологию мог иметь донор спермы. Надо уточнить, проводили ли ему кариотипирование. 3. Мутации могут происходить на фоне недостатка витаминов группы В, что влияет на расхождение хромосом. А какая у нас среда в пробирке? Что вам надо сделать для того, чтобы хромосомная патология не повторилась: 1. Исключить хромосомную аномалию (ХА) у донора спермы — использовать биоматериал только того человека, которому сделали кариотипирование. 2. Проводить ЭКО с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов) для того, чтобы подсадить плод с заранее известным кариотипом без ХА. 3. Провести НИПТ (неинвазивную ДНК-диагностику) на ХА с 9 недель беременности или, по показаниям, инвазивную ДНК-диагностику — её можно делать с 11-12 недели беременности. Выберите хорошую клинику ЭКО и не жалейте денег на ПГД. Мы не так часто и много рожаем детей, чтобы позволить себе халатно к этому относиться. Желаю, чтобы б в следующем году вы написали нам о радостном событии в вашей семье! :) Удачи!
Консультация на тему «Расшифровка кариотипа» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Расшифровка кариотипа
Добрый день. Кариотип мой 46,ХХ Кариотип мужа 46,ХУ Нам 34,5года. При первой беременности была анэмбриония, анализ на кариотип показал :92,ХХХУ. Прошло 3 месяца, можно ли планировать беременность и нужно сдавать...
1 Скрининг 42года Расшифровка
Мне 42 года. Вес 57кг,рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды были в 2013г, ребенок здоров.На 1скрининге срок поставили 12нед и 5д. ЧСС 160уд. мин ,КТР 63, Бипари-ый раз. головы 19,...
Расшифровка анализа
Добрый день. Помогите расшифровать анализ, сдавали с мужем в связи с смертью ребенка (СГЛОС). Кариотипы в норме. Опасны ли эти результаты при следующей беременности?
Расшифровка кариотипа супругов
Здравствуйте, было 4 выкидыша на сроках до 5 недель, сдали кариотип супругов и hla типирование 2 класса. Результаты кариотипа у меня 46х, нормальный женский кариотип, у мужа 46xy gh-(11), не...
Расшифровка анализов
Здравствуйте, у меня замирают беременности, отправили сдать анализы на гены. Получила результаты.«Плазменные факторы системы свертывания крови» FGB (455 G>A)GAфактор риска, SERPINE1 (675 (5G/4G)4G/4G фактор риска. «Агрегационные факторы системы свертывания крови»...
Расшифровка спермограмы
Добрый день. Мужу 32 года. Не курит, алкоголь пьет только по большим праздникам в малом количевстве, ито только красное вино. Месяц назад он сдал спермограму. Диагноз поставили криптозооспермия. Количество: 4,5....
Кариотип
Добрый день, очень прошу помочь с расшифровкой результата моего кариотипа - 46 XX t(6;8)(q13;p11). Написано сбалансированная транслокация между 6 и 8 хромосомами. У мужа кариотип в норме. В анамнезе 6...