Консультации / Генетика

Амниоцентез

Добрый день ! Хотела бы получить консультацию по поводу амниоцентеза.Беременность после ЭКО +ПГД( у мужа кариотип 46ХУ t( 2;10) (q37.2, q26.1)Беременность 23-24 недели. 1 скрининг по УЗИ отклонений не выявлено. Биохимический скрининг - ХГЧ -0,873 MoM, Papp -3,147MoM.В 16 недель повторно сдала кровь - все хорошо. В 20 недель на скрининге выявили деформацию стоп и пальцев ( вальгусная установка ?). Остальные параметры в норме . У меня резус отрицательная кровь с тиром антител 1:64 после замершей беременности ( несбалансированная трансфокация у плода ).Какова вероятность хромосомной патологии у плода после ПГД?
Здравствуйте! Риск хромосомной патологии после ПГД низкий, но окончательно не исключён. Кроме того, вы не указали, каким методом делали ПГД и на аномалии каких хромосом — только тех, которые включены в перестройку, или и остальных тоже?
ПГД проводили NGS методом на 23 пары хромосом .
Здравствуйте! Раз вы делали ПГД на все хромосомы, риск очень низкий, но в редких случаях возможен мозаицизм (ситуация, когда часть клеток с нормальным хромосомным набором, а часть — с патологическим). Однако деформации, которые вы описываете, возможны и при нормальном хромосомном наборе.
Спасибо большое за ответ ?
Консультация на тему «Амниоцентез» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Целесообразность амниоцентеза
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста. Мне 25 лет. Беременность по узи 19 недель (по дате месячных 18). Первый скрининг делался в 13 недель. Параметры papp-a - 0,82, fb-hcg-1,84. Возрастной риск: 1: 940,...
Показания к амниоцентезу
Добрый день! Мне 37 лет, 3-я беременность. При прохождении 1-го генетического скрининга, врач-генетик сказал, что независимо от результатов всех скринингов, мне по возрастному критерию показан амниоцентез. Действительно ли нельзя, учитывая...
Амниоцентез
Здравствуйте, меня направили делать анализ амниоцентез, мне 41 год, у меня миома матки и нашли трихомониаз, могу ли я сделать этот анализ сейчас?Не навредит это ребенку?Подскажите пожалуйста. Заранее вам благодарна...
Амниоцентез
Добрый день, подскажите пожалуйста: беременность 17 недель , по узи низкая плацентация и плацента по передней стенке а через 10 дней мне назначен амниоцентез. Возможно ли его делать и чем...
Амниоцентез
Через какое время готов анализ амниоцентез?
Стоит ли делать процедуру амниоцентез
Здравствуйте. Меня зовут Наталья, мне 35 лет, срок беременности 14-15 недель. Сдала кровь у генетика в 12-13 недель насывороточные маркеры, показания PAPP-A 0,37 FreehCGb 0,2. Дали направление на амниоцентез с...
Делать или нет амниоцентез
Добрый день, мне 35 лет, я беременна вторым ребенком, срок 16 с половиной недель. Сделали несколько тестов на генетические изменения, общий тест нормальный, но с пометкой что если смотреть только...