анонимно, женщина, 28 лет
Добрый день ! Хотела бы получить консультацию по поводу амниоцентеза.Беременность после ЭКО +ПГД( у мужа кариотип 46ХУ t( 2;10) (q37.2, q26.1)Беременность 23-24 недели. 1 скрининг по УЗИ отклонений не выявлено. Биохимический скрининг - ХГЧ -0,873 MoM, Papp -3,147MoM.В 16 недель повторно сдала кровь - все хорошо. В 20 недель на скрининге выявили деформацию стоп и пальцев ( вальгусная установка ?). Остальные параметры в норме . У меня резус отрицательная кровь с тиром антител 1:64 после замершей беременности ( несбалансированная трансфокация у плода ).Какова вероятность хромосомной патологии у плода после ПГД?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Риск хромосомной патологии после ПГД низкий, но окончательно не исключён. Кроме того, вы не указали, каким методом делали ПГД и на аномалии каких хромосом — только тех, которые включены в перестройку, или и остальных тоже?
анонимно
ПГД проводили NGS методом на 23 пары хромосом .
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте!
Раз вы делали ПГД на все хромосомы, риск очень низкий, но в редких случаях возможен мозаицизм (ситуация, когда часть клеток с нормальным хромосомным набором, а часть — с патологическим). Однако деформации, которые вы описываете, возможны и при нормальном хромосомном наборе.
