Консультации / Генетика

Скриринг 1

Здравствуйте, мне 26 лет мужу 28 (оба без вредных привычек), в роду с двух сторон нет никаких отклонений! беременность вторая, 3,5 года назед родила здорового мальчика! сдавала скрининг на 12 неделе узи как сказал врач отличные КТР 53 . Чсс 167 ТВП 1,9мм. носовая кость визиализируется . Кровоток в венозном протоке - норма Pi 0,9. а кровь ХГЧ 2,347 мом , PAPP-a 1,206 мом ! заключение риски tri.21 низкий 1:17067. риск tri. 13/18низкий ! заключение генетика риск хромосомной патологии у плода незначительно выше ! я в отчаянии и не знаю что мне делать
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Да, по стандартной программе скрининга риски конечно низкие. Немного высокий ХГЧ - но тому могут быть разные причины. Но необходимо понимать, что и белки и УЗИ - это оценка косвенных признаков хромосомной патологии. Для более точного результата можно выполнить ДНК-тестирование плода по крови матери. Всего хорошего!
Консультация на тему «Скриринг 1» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Беременность 1й скрининг
Здравствуйте, пришли результаты крови после первого скрининга, низкий уровень ХГЧ врач сказала ничего страшного но направила к генетику, генетик сказал ждать второй скриринг потом приходить с результатом, по УЗИ все...
Вентрикуломегалия
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с проблемой: сделали 3-й скрининг, его результаты: -головное предлижание; -бипариетальный размер головы - 81 мм(соответствует 33 нед.) -лобно-затылочный размер:105мм(соответствует 33 нед.) -диаметр/окружность животика:89мм(соответствует 33 нед.) -длина...
Мне 38 лет беременность 15 нед роды будут 2 Перенесла Пузырный зано...
Здравствуйте Тигран Рафаелович! Мне 38 лет беременность 15 нед, роды будут 2, Перенесла Пузырный занос и 2 курса химии терепии, перед первыми родами. первый ребенок родился здоровым. На УЗИ показало...