Консультации / Генетика

Риск ХА

Здравствуйте!мне 25 лет,это моя 1 беременность, все 12 недель беременность протекала хорошо,все анализы были хорошие,я ничем не болела, но на узи в 12 недель поставили диагноз:аплазия носовой кости, также биохимия сыворотки показала высокий риск, результаты узи и крови я приложила в фотографиях, мне предложили делать пункцию на выявление Синдрома Дауна. Скажите пожалуйста, есть ли шанс при таком высоком риске, что ребенок здоров?Ведь и узи и анализ крови свидетельствуют о ХА. Заранее спасибо,я очень жду вашего ответа!!!!!
К вопросу приложено фото
Лиана, здравствуйте! Конечно есть вероятность и значительная, что Ваш ребенок здоров. Даже программа в расчетах показывает, что эта вероятность - 13 шансов из 14. Но при этом действительно углубленные исследования нужны - необходимо проверить хромосомный набор вашего малыша. Будет ясность - для Вас и для Вашего доктора. Всего хорошего!
Спасибо огромное за консультацию, мне стало яснее и спокойнее!
Консультация на тему «Риск ХА» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Хай топ
Полинейропатия нижних конечностей. В поликлинике предложили пройти платно процедуру хай топ. Это мед. Лечение или бизнес.
Риск ХА
Добрый день! Хочу сказать спасибо, что отвечаете на вопросы. 24 года, беременность первая, нерегулярные болезненные месячные, поздняя овуляция, последние мес 28.02.2018. первый скриннинг идеальный. Заключение второго узи: Беременность 20,5 недель...
Анализы и назначения ХАИТ
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов и назначением врача. возраст 42, рост 166, вес 75, пол женский. По результатам УЗИ все гормоны (ТТГ, Т4 общий, Т4-свободный, Т3 общий, Т3...
Поставили диагноз ХАИТ
Добрый день. мне 41 год В мае анализы: ТТГ-3,0, Т4 своб.-13,2, АТ к ТПО>500, Узи - пр.д. 5,4*2,3*1,4, лев. д. 5,8*23*1,7 объем 19,2 в октябре : ТТГ -5,3, Т4своб.-13,85, пролактин...
здрвствуйте у меня страх ха своих близких!!!!
я была беременна и от меня ушел муж,я переехала к родителям,родила ребёнка. прошло уже два года!!скажу так "не легко мне было все это пережить"! но последнее время я стала замечать,что...
диффузно узловой зоб рецидив. ХАИТ. Эутиреиз.
Здравствуйте! Мне 30 лет. Детей нет. В 1997 году была проведена операция: удалении часть левой доли щитовидной железы. Ds киста щитовидной железы. Жидкий лимфозенит??? На сегодняшний день имеются такие показатели...
ХАИТ
Здравствуйте!. Диагноз аутоиммунный тиреоидит, количество антител более 1200. Есть ли способы понизить эту цифру, кроме плазмофереза (вены плохие)?